• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

سندروم جاکوب یا XXY ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم XXY

اکثر افراد در هر سلول ۴۶ کروموزوم دارند. در مردان، این معمولا شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. سندرم XYY یک بیماری ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که مرد یک کپی اضافی از کروموزوم Y داشته باشد. گاهی اوقات این جهش تنها در برخی از سلولها وجود دارد. مردان با سندرم XYY به علت کروموزوم Y اضافی ۴۷ کروموزوم دارند.

این وضعیت نیز گاهی به نام سندرم جاکوب ، کاریوتیپ XYY یا سندرم YY نامیده می شود.  در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندرم XYY زندگی معمولی دارند. برخی ممکن است قد بلندتر از حد متوسط داشته باشند و مشکلات یادگیری یا مشکلات گفتاری را تجربه کنند.  با این حال، علاوه بر این عوارض، مردان مبتلا به سندرم XYY معمولا ویژگی های فیزیکی مشخصی ندارند و به طور طبیعی رشد جنسی دارند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

گزرودرما پیگمنتوزوم

گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) یک بیماری ژنتیکی نادر با هشت زیرمجموعه شناخته شده است. این وضعیت در ژاپن، شمال آفریقا و خاورمیانه شایع تر از ایالات متحده و اروپا است و معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. همچنین می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. افراد مبتلا به XP حساسیت شدید به نور UV دارند.  مشکلات چشم نیز رایج هستند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری ویلسون ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که باعث می شود مس در کبد ، مغز و سایر ارگان های حیاتی تجمع یابد. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین ۵ تا ۳۵ سالگی تشخیص داده می شوند . مس نقش مهمی در توسعه اعصاب، استخوان، کلاژن و رنگ پوست دارد. به طور معمول، مس از مواد غذایی جذب می شود و مس اضافی از طریق ماده تولید شده در کبد (صفرا) دفع می شود.

اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی حذف نشده و به جای آن تجمع می یابد . در اوایل تشخیص، بیماری ویلسون قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم ویلیامز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم ویلیامز

سندرم ویلیامز ، همچنین به نام سندرم ویلیامز- بیورن ، یک اختلال ژنتیکی نادر است و باعث می شود بسیاری از مشکلات توسعه یابند . این مسائل مربوط به قلب و عروق ، مشکلات عضلانی، و معلولیت های یادگیری می باشد . با توجه به انجمن سندرم ویلیامز ، اختلال در حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. اگر چه در بیشتر افراد سابقه ژنتیکی وجود دارد ، یک فرد می تواند بدون سابقه خانوادگی از این سندرم متولد شود . به گفته موسسه ملی اختلالات عصبی ، جهش های ژنتیکی تصادفی ، به جز موارد ارثی ، این بیماری را ایجاد می کنند .

دانشمندان متوجه شدند که حذف در کروموزوم ۷ این شرایط را ایجاد می کند . بخش حذف شده شامل حدود ۲۵ ژن است. ژن الاستین یکی از ژن های گمشده است . همراه کافه پزشکی باشید

سندروم آشر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم آشر

سندرم آشر یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتا ناشی از اختلال در گوش داخلی و اعصاب شنوایی و همچنین انباشت غیر طبیعی مواد رنگی (رنگدانه) در شبکیه چشم (RP) است .  محققان سه نوع بالینی سندرم آشر را شناسایی کرده اند.  سندرم آشر به صورت اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم واردنبرگ ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم واردنبرگ

سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر روی پوست ، مو و چشم تاثیر می گذارد. همچنین می تواند باعث از دست رفتن شنوایی شود. چهار نوع اصلی از سندرم واردنبرگ وجود دارد و با ویژگی های فیزیکی مشخص می شوند. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم ترنر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم ترنر

در سندروم ترنر ، بیماری ای که فقط زنان را تحت تاثیر قرار می دهد ، یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) کاملا از دست رفته یا به طور جزئی از دست رفته است . سندرم ترنر می تواند انواع مشکلات پزشکی را شامل می شود، از جمله کوتاهی قد، نقص تخمدان ها و نقایص قلبی .

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد یا در دوران کودکی تشخیص داده شود. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیازمند مراقبت های پزشکی سوی متخصصین مختلف هستند. بررسی های منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند که زندگی سالم و مستقل را داشته باشند. همراه کافه پزشکی باشید

سندرم اسمیت لملی اوپیتز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم اسمیت لملی اوپیتز

سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی متغیر است که با رشد آهسته بعد از تولد، سر کوچک (میکروسفالی)، عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و نقایصی شامل ویژگی های خاص صورت، نقص های قلبی و نقایص انگشتان پا هستند . شدت SLOS افراد مبتلا، حتی در یک خانواده متفاوت است، و برخی از آنها توسعه نرمال و تنها نقص های کاذب جزئی دارند. SLOS ناشی از کمبود آنزیم ۷-دهیدروکلسترول رداکتاز است که منجر به اختلال در متابولیسم کلسترول می شود. SLOS به عنوان یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

logo-samandehi