سندروم برت هاگ دوب چیست ؟ | کافه پزشکی

سندرم (Birt-Hogg-Dube (BHDS یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده با سه یافته کلینیکی اصلی است : تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) پوست ، کیست ریه یا پنوموتوراکس و انواع مختلف تومورهای کلیوی . فیبروفولیکولوما نام تومور خوش خیم پوست برای BHDS است. آنها معمولا بر روی صورت، گردن و شکم قرار می گیرند. اکثر افراد مبتلا به BHDS همچنین دارای کیست های متعدد در هر دو ریه می باشند که می تواند بر روی CT اسکن قفسه سینه با وضوح بالا دیده شود و افراد را در معرض خطر ابتلا به پنوموتوراکس خودبه خودی قرار می دهند. BHDS ناشی از جهش در ژن FLCN است. این وضعیت در حالت اتوزوم غالب به ارث می رسد . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم بلوم ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم بلوم یک اختلال ژنتیکی نادر است که با مشخصه ای زیر شناخته می شود ؛ افزایش حساسیت پوست به اشعه ماوراء بنفش خورشید (حساسیت به نور) ، رگ های خونی کوچک روی بینی و گونه های پروانه شکل ، کمبود ایمنی با افزایش حساسیت به عفونت و مهمتر از همه ، حساسیت افزایش یافته به انواع سرطان ، به ویژه لوسمی، لنفوم و تومورهای دستگاه گوارش . سندرم بلوم یک نمونه از گروهی از شرایط ژنتیکی است که به عنوان سندرم شکستگی کروموزوم شناخته می شود. اختلالات ژنتیکی در سندرم بلوم باعث ایجاد مشکلاتی در ترمیم DNA می شود که منجر به تعداد زیاد اختلالات و تغییرات کروموزومی می شود. 

سندرم بلوم به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود و اغلب در بین بیماری های ژنتیکی یهودی دیده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری نقص بیوتینیداز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

کمبود بیوتینیداز (BTD) یک اختلال متابولیکی قابل درمان است که در نتیجه کمبود آنزیم بیوتینیداز است. کمبود بیوتینیداز یک اختلال ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه ویتامین بیوتین، که گاهی اوقات به عنوان ویتامین H شناخته می شود نیست . بیوتین یک ویتامین ضروری برای فرآیند متابولیک است و بیوتینیداز اجازه می دهد تا بیوتین برای استفاده بدن در دسترس باشد . جهش در ژن BTD باعث کمبود بیوتینیداز می شود. صفات ژنتیکی مرتبط با کمبود بیوتینیداز به شیوه اتوزومی مغلوب منتقل می شوند.

اکثر نوزادان مبتلا به BTD نشانه هایی از اسید لاکتیک در ادرار (لاکتیک اسیدیوریا)، بثورات قرمز پوستی (اگزما)، تشنج، ضعف عضلانی (hypotonia)، تاخیر رشد و ریزش مو (آلوپسی) را نشان می دهند . درمان روزانه با مکمل های بیوتین این علائم را از بین می برد . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری سندهوف ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری سندهوف اختلال ذخیره سازی چربی است که با تضعیف سیستم عصبی مرکزی همراه می شود . علائم بالینی بیماری سندوف با بیماری تای ساکس مشابه است. بیماری Sandhoff یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب ناشی از یک ژن غیر طبیعی برای زیرواحد بتا آنزیم هگزوز آمینیداز B است. این اختلال ژن منجر به کمبود هگزوز آمینیداز A و B و در نهایت منجر به انباشت چربی هایی به نام GM2 gangliosides در نورون ها و سایر بافت ها می شود . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم عدم حساسیت به آندروژن چیست ؟ | کافه پزشکی

سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) زمانی اتفاق می افتد که ؛ فردی به لحاظ ژنتیکی مرد است ( دارای یک کروموزوم X و یک Y است ) ولی به هورمون های مردانه (به نام آندروژن) مقاوم است . در نتیجه ، شخص دارای برخی یا تمام ویژگی های فیزیکی یک زن است ، اما آرایش ژنتیکی یک مرد را دارد . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم آلستروم ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم Alstrom یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد. علائم به تدریج در دوران کودکی شروع می شود و می تواند متغیر باشد. در دوران کودکی ، اختلال به طور کلی با ناهنجاری های بینایی و شنوایی، چاقی و بیماری های قلبی (كاردیومیوپاتی) مشخص می شود . با گذشت زمان دیابت، مشکلات کبدی و اختلال عملکرد کلیه که می تواند منجر به نارسایی کلیه شود نمایان می شود . سندرم آلستروم ناشی از جهش در ژن ALMS1 است . این به شیوه اتوزومی مغلوب به ارث می رسد . در حالی که درمان خاصی برای سندرم آلستروم وجود ندارد ، علائم را می توان توسط تیم متخصصان با هدف بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر مدیریت کرد. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست ؟ | کافه پزشکی

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS یک بیماری عصبی پیشرونده است که سلولهای عصبی را از بین می برد و سبب ناتوانی می شود.

ALS اغلب به نام Lou Gehrig’s disease  نامیده می شود ، پس از آنکه بازیگر مشهور بیس بال مبتلا به این بیماری تشخیص داده شد .  استیون هاوکینگ نابغه فیزیک جهان نیز به این بیماری مبتلا بود . ALS نوعی از بیماری های عصبی حرکتی است که در آن سلول های عصبی به تدریج تجزیه می شوند و می میرند . پزشکان معمولا نمی دانند که چرا ALS اتفاق می افتد . برخی موارد به ارث برده می شود.

ALS اغلب با ضعف در اندام شروع می شود. در نهایت، ALS بر کنترل عضلات مورد نیاز برای حرکت، صحبت کردن، خوردن و تنفس تاثیر می گذارد. هیچ درمانی برای ALS وجود ندارد و در نهایت این بیماری مرگبار است . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید
منــــوها