• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

سندروم رت ؛ مراحل ، علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم رت

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی عصبی و نادر است که بر روند عملکردی مغز اثر می گذارد، باعث عدم توانایی استفاده از عضلات برای حرکات چشم و بدن و گفتار می شود. این تقریبا به طور انحصاری در دختران رخ می دهد.

اغلب نوزادان مبتلا به سندرم Rett ظاهرا به طور طبیعی در ابتدا رشد می کنند ، اما بعد از ۶ ماهگی، مهارت هایی که قبلا داشتند از دست می دهند، مانند توانایی چهار دست و پا، برقراری ارتباط و یا استفاده از دستان خود. سندرم رت همچنین می تواند باعث تشنج و ناتوانی ذهنی شود. گرچه درمان برای سندرم Rett وجود ندارد، درمان فعلی بر بهبود حرکت و برقراری ارتباط و ارائه مراقبت و حمایت از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت و خانواده آنها متمرکز است. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم کارتاژنر یا دیس کینزی اولیه مژگانی چیست ؟ | کافه پزشکی

سندروم کارتاژنر

سندرم کارتاژنر یک بیماری ارثی نادر به دلیل یک جهش است که می تواند در بسیاری از ژن های مختلف ایجاد شود. اتوزومی مغلوب است، به این معنی که شما باید یک ژن جهش یافته از هر دو والدین خود به ارث ببرید . این اختلال به عنوان دیسکینزی اولیه مژگانی شناخته می شود . همچنین باعث می شود که موقعیت مکانی برخی یا تمام ارگان های حیاتی خود را در مقایسه با افراد عادی معکوس داشته باشند . 

هیچ درمان شناخته شده ای برای سندرم کارتاژنر وجود ندارد. با این حال، دکتر شما می تواند درمان را برای کمک به رفع علائم ، کاهش خطر ابتلا به عوارض و بهبود کیفیت زندگی تان تجویز کند. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم پرادر ویلی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

پرادر ویلی

سندروم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به مشکلات جسمی، روحی و رفتاری می شود. یکی از ویژگی های کلیدی سندرم Prader-Willi احساس گرسنگی ثابت است که معمولا در حدود ۲ سالگی شروع می شود.

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی میخواهند به طور مداوم غذا بخورند زیرا آنها هرگز احساس سیری نمیکنند و معمولا کنترل وزنشان مشکل است . بسیاری از عوارض سندرم پرادر ویلی معلول چاقی هستند. متخصصین مختلف می توانند با شما در مدیریت علائم این اختلال پیچیده، کاهش خطر ابتلا به عوارض و بهبود کیفیت زندگی شما کار کنند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری پورفیری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

پورفیری

پورفیری به گروهی از اختلالاتی اشاره دارد که پورفیرین را در بدن شما تولید می کنند. پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری هستند . سطح بالایی از پورفیرین ها می تواند مشکلات قابل توجهی ایجاد کند. دو دسته کلی از پورفیری وجود دارد : نوع حاد : که عمدتا بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد و نوع پوستی : که عمدتا روی پوست تاثیر می گذارد . 

علائم و نشانه های پورفیری بسته به نوع و شدت متفاوت است. پورفیری معمولا به ارث برده می شود . اگر چه پورفیری نمی تواند درمان شود ، تغییرات خاصی در شیوه زندگی برای جلوگیری از بروز علائم ممکن است به شما در مدیریت آن کمک کند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری کلیه پلی کیستیک ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن کیست ها عمدتا در کلیه های شما رشد می کنند و باعث می شوند که کلیه های شما از کار بیفتند . کیست ها کیسه های حاوی مایع و در اندازه های متفاوت هستند و می توانند بسیار بزرگ شوند. بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می تواند باعث ایجاد کیست ها در کبد و جاهای دیگر بدن نیز بشود. این بیماری می تواند عوارض جدی، از جمله فشار خون بالا و نارسایی کلیه را ایجاد کند.

تغییر سبک زندگی و درمان ممکن است به کاهش آسیب به کلیه های شما کمک کند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری فنیل کتونوری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. فنیل آلانین در تمام پروتئین ها و برخی از شیرین کننده های مصنوعی یافت می شود.

فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که بدن شما برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین استفاده می کند . فنیل کتونوری ناشی از نقص ژنی است که به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز کمک می کند. هنگامی که این آنزیم نباشد ، بدن شما نمیتواند فنیل آلانین را تجزیه کند. این سبب تجمع فنیل آلانین در بدن شما می شود. تشخیص و درمان اولیه می تواند به کاهش علائم PKU و جلوگیری از آسیب مغزی کمک کند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری پروپیونیک اسیدمی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

پروپیونیک اسیدمی

اسیدمی پروپیونیک یک اختلال متابولیک نادر است که با کمبود پروپیونیل کربوکسیلاز ، آنزیمی که در تجزیه اسیدهای آمینه پروتئین های خاص دخیل است، مشخص می شود. علائم معمولا در طی هفته های اول آشکار می شود و ممکن است شامل تون عضلانی غیر طبیعی ، استفراغ، بی حوصلگی (بی حالی)، از دست دادن بیش از حد مایعات از بافت های بدن (کم آبی) و مواردی از فعالیت الکتریکی کنترل نشده در مغز (تشنج) باشد . در موارد نادر، وضعیت ممکن است بعدا در دوران پس از زایمان آشکار شود و ممکن است با علائم و یافته های کمتر شدید همراه باشد. اسیدمی پروپیونیک به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم پاتو

سندروم پاتو که به عنوان تریزومی ۱۳ شناخته شده است یک اختلال ژنتیکی مبتنی بر کروموزوم است که در آن بیمار یک کپی از کروموزوم ۱۳ در برخی یا تمام سلول های بدن دارد . معمولا کودک باید دو کروموزوم داشته باشد اما در این مورد سه کروموزوم وجود دارد. حضور کروموزوم اضافی باعث ایجاد حالات غیر طبیعی جنین می شود ، که اغلب منجر به سقط جنین می شود. همراه کافه پزشکی باشید .

logo-samandehi