دسته: ژنتیک

سندرم مک کین آلبرایت یک اختلال بسیار نادر است که به طور کلاسیک بر استخوان، پوست و سیستم غدد درون ریز تاثیر می گذارد. غلظت هورمون های درون ریز می تواند منجر به ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه در سنین زودتر از حد نرمال شود (بلوغ زودرس مستقل گنادوتروپین). MAS نتیجه تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن GNAS1 است که به صورت تصادفی اتفاق می افتد، بدون هیچ دلیل ظاهری . در افراد مبتلا به اختلال، این جهش ژنتیکی پراکنده تنها در برخی از سلولهای بدن (الگوی موزاییک) وجود دارد. علائم و ویژگی های فیزیکی مرتبط با اختلال از فرد به فرد بسیار متفاوت است، بسته به سلول های بدن و بافت هایی که تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار دارند. این جهش پس از لقاح رخ می دهد و از پدر و مادر به ارث نمی رسد . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند ارثی است که بر رشد طبیعی بدن تاثیر می گذارد. بافت پیوندی ، ساختار اسکلتی شما و تمام اعضای بدن شما را پشتیبانی می کند. هر اختلالی که بر بافت همبند شما تاثیر می گذارد (مانند سندرم مارفان) تمام بدن شما را شامل می شود، از جمله اندام ها، سیستم اسکلتی، پوست، چشم ها و قلب.

ویژگی های فیزیکی واضح این اختلالات عبارتند از: قد بلند ، داشتن مفاصل شل، پاها بزرگ و تخت و انگشتان نامناسب. این اختلال در میان افراد سنین و نژادها رخ می دهد. این در هر دو مردان و زنان یافت می شود. با توجه به بنیاد مارفان، این سندرم در حدود یک در ۵۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم لش نیهان یک مشکل نامشخص متابولیسم پورین است که به دلیل عدم وجود یا کمبود فعالیت آنزیم هیپوکسانتین-گوانین فسفریبوسیلت مشخص می شود. پورین ها ترکیبات حاوی نیتروژن در بسیاری از غذاها (مانند گوشت ارگان، مرغ و حبوبات) یافت می شود. در غیاب HPRT، هیپوکسانتین و گوانین به نوکلئوتید ساخته نمی شوند. سطوح اسید اوریک در افراد مبتلا به سندروم لش نیهان به طور غیر طبیعی بالا است و کریستال های سدیم اورات ممکن است غیرمعمول در مفاصل و کلیه انباشته شود. سندرم Lesch-Nyhan به عنوان یک اختلال ژنتیکی خونی وابسته به X به ارث می رسد ، اغلب مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم سندروم لش نیهان شامل اختلال در عملکرد کلیه، آرتروز و رفتارهایی مانند لرزیدن لب و انگشت است. علائم اضافی شامل حرکات ناخواسته عضلانی و اختلالات عصبی است. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری کرابه یک اختلال نادر و معمولا کشنده از سیستم عصبی است. این بیماری ژنتیکی به ارث برده می شود. افراد مبتلا به بیماری کرابه قادر نیستند به اندازه کافی از یک ماده به نام گالاکتوسیلسرامیداز تولید کنند که برای میلین ضروری است . میلین یک ماده است که از فیبرهای عصبی محافظت می کند. بدون این حمایت، سلول های مغز می میرند و اعصاب مغز و سایر قسمت های بدن به درستی کار نمی کنند.

بیماری Krabbe بیشتر در نوزادان دیده می شود (شروع در سن ۶ ماهگی)، اما بعدا می تواند در زندگی نیز ایجاد شود . متأسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری کرابه وجود ندارد و اکثر نوزادان با این بیماری قبل از ۲ سالگی میمیرند. همراه کافه پزشکی باشید

هموسیستینوری یک بیماری ارثی است که از پردازش اسید آمینه متیونین ممانعت می کند . آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. متیونین به طور طبیعی در پروتئین های مختلف وجود دارد . نوزادان به رشد آن نیاز دارند و بزرگسالان نیاز به حفظ تعادل نیتروژن بدن خود دارند.

این بیماری معمولا در چند سال اول زندگی نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد، و شکل های نادر تر این اختلال می تواند منجر به کمبود وزن شود. اگر درمان نشده باقی بماند ، هموسیستینوری ممکن است عوارض جدی و گاه مرگبار داشته باشد. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری گوشه نتیجه ایجاد برخی از مواد چرب در ارگان های خاص، به خصوص طحال و کبد شما است و باعث می شود که این اندام ها بزرگ شوند و بر عملکرد آنها تاثیر بگذارد. مواد چرب می توانند در بافت استخوانی نیز ایجاد شوند و باعث ضعف استخوان و افزایش خطر شکستگی ها شوند . اگر مغز استخوان تحت تاثیر قرار گیرد، می تواند با توانایی لخته شدن خون شما تداخل کند. یک آنزیم که این مواد چرب را تجزیه می کند، در افراد مبتلا به بیماری گوشه مناسب نیست. درمان معمولا شامل جایگزینی آنزیم است. همراه کافه پزشکی باشید

گالاکتوزمی یک اختلال نادر و ارثی متابولیسم کربوهیدرات است که بر توانایی بدن برای تبدیل گالاکتوز (قند موجود در شیر، از جمله شیر مادر) به گلوکز (نوع دیگری از قند) تاثیر می گذارد. اختلال ناشی از کمبود آنزیم GALT است که برای این فرآیند حیاتی است. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم غذایی بدون لاکتوز برای جلوگیری از ناتوانی های شدید فکری، نارسایی کبدی و مرگ در دوران نوزاد ضروری است . گالاکتوزمی به عنوان یک وضعیت ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث رسیده است. گالاکتوزمی کلاسیک و گالاکتوزمی نوع بالینی هر دو می تواند مشکلات حیاتی را به همراه داشته باشد . همراه کافه پزشکی باشید

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث راه رفتن دشوار، از دست دادن حس در پاها و اختلال در بیان می شود. این همچنین به عنوان دژنراسیون اسپینوسربلار سلولی شناخته شده است. این بیماری باعث آسیب به مغز و نخاع می شود و همچنین می تواند بر قلب شما تأثیر بگذارد. “Ataxia” به معنی عدم نظم است . اگر چه برای آتاکیسی فردریش هیچ درمانی وجود ندارد، درمان های متعددی وجود دارد که به شما کمک می کند تا علائم را کنار بگذارید . همراه کافه پزشکی باشید