سندرم Angelman یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.
تاخیر در رشد ، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج اغلب بین سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود. درمان بر مدیریت مشکلات پزشکی و رشد این افراد تمرکز دارد. همراه کافه پزشکی باشید
نوروفیبروماتوز ، اختلال ژنتیکی سیستم عصبی است . به طور عمده، این اختلال بر رشد و توسعه سلول های عصبی تاثیر می گذارد. اختلال به عنوان نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) و نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) شناخته می شوند. NF1 شایع ترین نوع نوروفیبروماتوز است. Schwannomatosis به تازگی به عنوان یک نوع سوم و نادر نوروفیبروماتوز شناخته شده است، اما اطلاعات کمی در مورد آن پیدا شده است . همراه کافه پزشکی باشید
هموکروماتوز اختلالی است که در آن ، در بدن آهن بیش از حد مجاز تجمع می کند . به طور معمول، روده شما فقط مقدار تعیین شده آهن از غذاهایی که می خورید را جذب می کند. اما در hemochromatosis ، بدن شما بیش از حد آهن جذب می کند، و هیچ راهی برای خلاص شدن از آن نیست. بنابراین بدن شما آهن اضافی را در مفاصل شما و در اندام هایی مثل کبد، قلب و پانکراس شما ذخیره می کند . اگر درمان نشود، هموکروماتوز می تواند عملکرد اعضای شما را متوقف کند. همراه کافه پزشکی باشید
بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری عصبی ارثی است که به دلیل ژن های معیوب اتفاق می افتد. پروتئین های سمی در مغز تجمع و سبب آسیب و ایجاد علائم عصبی می شوند.
عملکرد بخش هایی از مغز مختل می شود و این بر حرکت ، رفتار و شناخت تاثیر می گذارد. راه رفتن، فکر کردن، بلعیدن و صحبت کردن سخت تر می شود. در نهایت، فرد به مراقبت تمام وقت نیاز خواهد داشت. عوارض معمولا مرگبار هستند .
در حال حاضر هیچ درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان کمکی می تواند به بهبود علائم کمک کند . همراه کافه پزشکی باشید
هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن ، خون شما به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته کننده خون کافی وجود ندارد . اگر هموفیلی دارید، ممکن است بعد از یک جراحت به مدت طولانی خونریزی کنید .
زخم های کوچک معمولا خیلی مشکل نیستند. نگرانی بیشتر ، خونریزی عمیق درون بدن شما، به خصوص در زانو، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت شما آسیب برساند و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.
هموفیلی یک اختلال ارثی (ژنتیکی) است. درمان شامل جایگزینی منظم عامل خاص لخته شدن است. همراه کافه پزشکی باشید
آنمی داسی شکم یک شکل ارثی از کم خونی است . وضعیتی که سلول های قرمز خون به اندازه کافی توانایی اکسیژن رسانی به بدن شما را ندارند. به طور معمول، گلبول های قرمز شما انعطاف پذیر و گرد هستند، به راحتی از طریق رگ های خونی حرکت می کنند. در کم خونی داسی شکل ، گلبول های قرمز سفت و سخت و چسبنده می شوند و به شکل هلال ماه در می آیند . این سلول های نامنظم شکل می توانند در رگ های خونی کوچک گیر کنند که باعث عدم رسیدن جریان خون و اکسیژن به قسمت های مختلف بدن می شود .
برای اکثر افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل هیچ درمانی کفایت نمی کند. اما درمان ها می توانند درد را از بین ببرند و به جلوگیری از مشکلات مرتبط با بیماری کمک کنند. همراه کافه پزشکی باشید
بیماری Tay-Sachs یک بیماری ارثی است که به طور عمده بر روی نوزادان و کودکان تاثیر می گذارد. این بیماری عملکرد اعصاب را متوقف می کند و معمولا کشنده است.
در اغلب موارد، این بیماری در میان اقوام یهودی اشکنازی (اکثر مردم یهودی در انگلستان) بیشتر شایع است ، اما در حال حاضر افراد زیادی از سایر نژادهای قومی درگیر این بیماری اند . همراه کافه پزشکی باشید
فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی پیشرفته است که باعث عفونت های مکرر ریه و محدودیت توانایی نفس کشیدن در طول زمان می شود.
در افراد مبتلا به CF، یک ژن معیوب باعث ایجاد مخاط ضخیم و چسبنده در ریه ها، پانکراس و سایر اندام ها می شود. در ریه ها، موکوس راه های هوایی را آلوده می کند و تداخل باکتری ها منجر به عفونت، آسیب گسترده ریه و در نهایت نارسایی تنفسی می کند. در پانکراس ، موکوس از آزاد آنزیم های گوارشی که بدن را قادر می سازد غذا را تجزیه و مواد مغذی حیاتی را جذب کند ، جلوگیری می کند . همراه کافه پزشکی باشید
