بیماری سندهوف ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری سندهوف اختلال ذخیره سازی چربی است که با تضعیف سیستم عصبی مرکزی همراه می شود . علائم بالینی بیماری سندوف با بیماری تای ساکس مشابه است. بیماری Sandhoff یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب ناشی از یک ژن غیر طبیعی برای زیرواحد بتا آنزیم هگزوز آمینیداز B است. این اختلال ژن منجر به کمبود هگزوز آمینیداز A و B و در نهایت منجر به انباشت چربی هایی به نام GM2 gangliosides در نورون ها و سایر بافت ها می شود . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

هموفیلی ؛ علائم ، علل و عوارض آن | کافه پزشکی

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن ، خون شما به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته کننده خون کافی وجود ندارد . اگر هموفیلی دارید، ممکن است بعد از یک جراحت به مدت طولانی خونریزی کنید .

زخم های کوچک معمولا خیلی مشکل نیستند. نگرانی بیشتر ، خونریزی عمیق درون بدن شما، به خصوص در زانو، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت شما آسیب برساند و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.

هموفیلی یک اختلال ارثی (ژنتیکی) است. درمان شامل جایگزینی منظم عامل خاص لخته شدن است. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید
منــــوها