• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

بیماری الکساندر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری الکساندر بیماری بسیار نادر سیستم عصبی است. به طور معمول ، الیاف عصبی با یک لایه چربی پوشانده می شود که میلین نام دارد و از الیاف عصبی محافظت و پیام عصبی را منتقل می کند . در بیماری الکساندر، میلین تخریب شده است . این بدان معنی است که انتقال امواج عصبی و عملکرد سیستم عصبی مختل می شود.

در افراد مبتلا به بیماری الکساندر، غلظت های غیر طبیعی پروتئین در سلول های اختصاصی که از مغز و نخاع نیز پشتیبانی می کنند ، یافت می شود. همراه کافه پزشکی باشید

علائم بیماری الکساندر

علائم بیماری الکساندر ممکن است متفاوت باشد . آنها تا حد زیادی وابسته به سن هستند. علائم عبارتند از:

  • اسپاسم
  • ناتوانی در یادگیری
  • مشکلات تغذیه ای
  • اندازه بزرگ سر
  • هیدروسفالی (مایع در مغز)
  • مغز بزرگ
  • تاخیر در رشد
  • تشنج
  • اختلال در حرکت
  • مشکلات گفتاری
  • مشکل بلعیدن
  • ناتوانی در سرفه
  • اختلالات خواب

شدت علائم نیز می تواند متفاوت باشد . به طور کلی، ابتدای شروع بیماری، علائم شدیدتر و به سرعت پیشرفت می کند.

بیماری الکساندر کشنده است . بسیاری از نوزادانی که با این وضعیت زندگی می کنند، معمولا به سال دوم زندگی نمی رسند

علت بیماری الکساندر

با توجه به مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماریهای نادر، بیماری الکساندر در حدود ۹۰ درصد از موارد نقص ژن پروتئین فیبریلای اسیدی (GFAP) گلایال است. ژن GFAP در ایجاد ساختار سلولی نقش دارد، اما برای شناخت نقش خاص GFAP در سلامت و بیماری، تحقیقات بیشتری لازم است. معلوم نیست علت بیماری الکساندر در ۱۰ درصد دیگر چیست.

نقص ژن به نظر نمی رسد ارثی باشد و به نظر می رسد به صورت تصادفی اتفاق می افتد. بعضی از موارد بیماری الکساندر فامیلی گزارش شده است. با این حال، این فرم بیشتر در بزرگسالان است.

طبق آمار مؤسسه ملی بهداشت، تنها حدود ۵۰۰ مورد بیماری اسکندر از سال ۱۹۴۹ گزارش شده است.

تشخیص بیماری الکساندر

پزشکان اغلب علائم بالینی بیمار مبتلا به الکساندر را مشاهده می کنند . آنها یک نمونه خون برای آزمایش ژنتیکی ارسال می کنند. در اغلب موارد، آزمایش خون معمولا برای پزشکان برای تشخیص لازم است.

درمان بیماری الکساندر

در حال حاضر درمانی برای بیماری الکساندر وجود ندارد . فقط علائم را می توان درمان کرد . از آنجایی که هیچ درمان خاصی برای این وضعیت وجود ندارد، مراقبین هدف درمانی این بیماری را حمایتی اعلام می کنند . توجه ویژه به موارد زیر است :

  • مراقبت کلی
  • فیزیوتراپی 
  • نیازهای تغذیه ای
  • گفتار درمانی
  • آنتی بیوتیک ها برای هر گونه عفونت 
  • داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج

هیدروسفالی می تواند تا حدی توسط جراحی برطرف شود. جراحی شامل قرار دادن یک شانت برای تخلیه مایع از مغز و تسکین فشار بر مغز است.

عوارض و اثرات بیماری الکساندر

بیماری الکساندر در کودکان

این اختلال معمولا قبل از سن ۲ سالگی در ابتدایی تشخیص داده می شود . مشخصه آن : 

  • تشنج
  • سفتی در دست و پا
  • بزرگی مغز و سر
  • ناتوانی در یادگیری
  • تاخیر در رشد

این بیماری می تواند بعدا در دوران بزرگسالی ایجاد شود . کودکان بزرگتر به نظر می رسد علائم مشابهی را در بزرگسالان با این وضعیت نشان دهند.

بیماری الکساندر در بزرگسالان

هنگامی که شروع در کودکان و بزرگسالان بزرگتر رخ می دهد ، علائم معمولا شامل موارد زیر می شوند :

  • هماهنگی ضعیف (آتاکسی)
  • مشکلات بلع
  • مشکلات گفتاری
  • تشنج

به طور کلی، بیماری الکساندر هنگامی که در بزرگسالی پیشرفت می کند، کمتر شدید است . اندازه سر و ظرفیت ذهنی می تواند در این مرحله کاملا طبیعی باشد. 

بیماری الکساندر در افراد مسن تر (۶۵+ ساله)

بیماری الکساندر به ندرت در اواخر زندگی به وجود می آید . شدت بیماری اغلب در این موارد بسیار خفیف است و بیمار بعد از مرگ تشخیص داده می شود ، هنگامی که کالبد شکافی باعث رسوب غیر طبیعی پروتئین در مغز می شود.

 

منبع : healthline.com | کافه پزشکی

نظر دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد

18 − 13 =

logo-samandehi