• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

سندروم آلستروم

سندروم آلستروم ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم Alstrom یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد. علائم به تدریج در دوران کودکی شروع می شود و می تواند متغیر باشد. در دوران کودکی ، اختلال به طور کلی با ناهنجاری های بینایی و شنوایی، چاقی و بیماری های قلبی (كاردیومیوپاتی) مشخص می شود . با گذشت زمان دیابت، مشکلات کبدی و اختلال عملکرد کلیه که می تواند منجر به نارسایی کلیه شود نمایان می شود . سندرم آلستروم ناشی از جهش در ژن ALMS1 است . این به شیوه اتوزومی مغلوب به ارث می رسد . در حالی که درمان خاصی برای سندرم آلستروم وجود ندارد ، علائم را می توان توسط تیم متخصصان با هدف بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر مدیریت کرد. همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های سندروم آلستروم

علائم و نشانه های سندرم آلستروم در میان افراد مبتلا به بیماری متفاوت است . سن شروع علائم نیز متفاوت است . علائم ممکن است از ابتدای تولد ظاهر شود.

نشانه ها و علائم ممکن است عبارتند از : 

  • ناهنجاری های دید ، به خصوص ديستروفي مخروطی و آب مروارید
  • کاهش شنوایی در هر دو گوش و عفونت مزمن یا التهاب گوش میانی
  • کاردیومیوپاتی
  • خوردن بیش از حد (hyperphagia) و افزایش سریع وزن 
  • مقاومت به انسولین منجر به سطح بالای انسولین در خون (هیپرانسولینمی) و دیابت نوع ۲ 
  • سطح بالای چربی در خون (هیپرلیپیدمی)
  • کبد چرب 
  • قد کوتاه
  • رنگ غیر طبیعی و ضخیم شدن پوست در مناطق خاص بدن (Acanthosis nigricans)
  • سطح هورمون های پایین تر تولید شده توسط بیضه های مردانه یا تخمدان های زنان (هیپوگنادیسم)

نحوه به ارث رسیدن سندروم آلستروم 

سندرم آلستروم به روش اتوزوم مغلوب به ارث می رسد . این بدان معنی است که فرد مبتلا به جهش در هر دو نسخه ژن ALMS1 در هر سلول باید تحت تاثیر قرار گیرد .

افراد مبتلا ، یک کپی جهش یافته از ژن از هر یک از والدین، که به عنوان حامل اشاره شده است را به ارث می برند . حاملهای اتوزومی مغلوب معمولا نشانه ها یا نشانه ها را ندارند ( آنها تحت تاثیر قرار نمی گیرند ) . هنگامی که ۲ حامل یک وضعیت اتوزوم مغلوب دارای فرزند هستند، هر کودک دارای احتمال :

  • ۲۵٪ (۱ در ۴) احتمال دارد بیماری را دریافت کند
  • ۵۰٪ (۱ در ۲) شانس برای حامل شدن مانند هر یک از والدین
  • ۲۵٪ (۱ در ۴) شانس سالم ماندن

تشخیص سندروم آلستروم

آزمایش ژنتیکی ژن ALMS1 برای سندرم آلستروم در دسترس است . اگر یک جهش در هر دو نسخه ژن ALMS1 فردی که مشکوک به سندرم آلستروم است شناسایی نشده باشد ، این تشخیص را رد نمی کند.

سندرم Alstrom بر اساس یافته های بالینی (علائم و نشانه ها) و سابقه خانوادگی تشخیص داده می شود. آزمایش ژنتیک برای تشخیص سندرم آلستروم ضروری نیست، اگر چه ممکن است برای تایید یک تشخیص مفید باشد. 

درمان سندروم آلستروم 

درمان خاصی برای سندرم آلستروم وجود ندارد . درمان در مدیریت علائم موجود در هر فرد متمرکز است. این ممکن است شامل یک تیم از متخصصان از جمله متخصص اطفال، متخصص قلب و عروق ، متخصصین شنوایی ، چشم پزشک ، متخصص غدد و متخصص ارتوپدی باشد.

درمان ممکن است شامل :

عینک های مخصوص برای کمک به بینایی
کاشت حلزون برای بهبود شنوایی
اقدامات تغذیه ای، برنامه های ورزشی و داروهای خوراکی و یا انسولین برای کنترل دیابت
مهار کننده های ACE و داروهای دیگر برای مدیریت مشکلات قلبی و کلیه و در برخی از افراد نیاز به پیوند کلیه یا قلب
هورمون درمانی 

منبع : rarediseases.info.nih.gov | ترجمه کافه پزشکی

نظر دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد

4 + 17 =

logo-samandehi