سندروم برت هاگ دوب چیست ؟ | کافه پزشکی

سندرم (Birt-Hogg-Dube (BHDS یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده با سه یافته کلینیکی اصلی است : تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) پوست ، کیست ریه یا پنوموتوراکس و انواع مختلف تومورهای کلیوی . فیبروفولیکولوما نام تومور خوش خیم پوست برای BHDS است. آنها معمولا بر روی صورت، گردن و شکم قرار می گیرند. اکثر افراد مبتلا به BHDS همچنین دارای کیست های متعدد در هر دو ریه می باشند که می تواند بر روی CT اسکن قفسه سینه با وضوح بالا دیده شود و افراد را در معرض خطر ابتلا به پنوموتوراکس خودبه خودی قرار می دهند. BHDS ناشی از جهش در ژن FLCN است. این وضعیت در حالت اتوزوم غالب به ارث می رسد . همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم برت هاگ دوب

بالای ۸۰ درصد افراد علائم زیر را دارند :

  • آمفیزم
  • تگ های پوستی

۳۰ تا ۸۰ درصد افراد علائم زیر را دارند :

  • لیپوما های متعدد
  • اختلال رنگدانه شبکیه

تشخیص سندروم برت هاگ دوب

تشخیص بیماری ژنتیکی ممکن است به سختی انجام شود. متخصصان مراقبت های بهداشتی به طور معمول به سابقه پزشکی، علائم، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایشی آزمایشگاه برای تشخیص نگاه می کنند. 

در زمان تشخیص سندرم BHD باید یک اسکن کامپیوتری (CT) با وضوح بالا برای تعیین تعداد، محل و اندازه هر کیست در ریه ها انجام شود . هیچ توصیه ای برای مدیریت کیست ریه وجود ندارد. کیست ریه مربوط به BHD با ناتوانی یا فاجعه طولانی مدت همراه نیست. نگرانی اصلی این است که کیست ممکن است احتمال ایجاد پنوموتوراکس را افزایش دهد.

کافه پزشکی توصیه می کند :  بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست ؟ | کافه پزشکی

درمان سندروم برت هاگ دوب

اگر فرد مبتلا به BHD علائم پنوموتوراکس را تجربه کند – مانند درد قفسه سینه، ناراحتی یا تنگی نفس –  باید بلافاصله به یک پزشک برای اشعه ایکس قفسه سینه یا سی تی اسکن مراجعه کنند. درمان پنوموتوراکس بستگی به علائم، مدت زمان حضور و میزان هر نوع بیماری ریه دارد. باید از غواصی و سیگار کشیدن جلوگیری شود. 

افرادی که مبتلا به BHD هستند و سابقه ای از موارد متعدد پنوموتوراکس یا علائم بیماری ریه را تشخیص می دهند تشویق می شوند که به یک متخصص ریه مراجعه کنند .

 

منبع : rarediseases.info.nih.gov | ترجمه کافه پزشکی

 

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

3 × پنج =

منــــوها