بیماری فابری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری فابری (FD) یک بیماری نادر و ارثی است که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. افراد مبتلا به FD دارای ژن آسیب دیده هستند که منجر به کمبود آنزیم ضروری می شود . این کمبود باعث ایجاد پروتئین های خاصی در سلول های بدن می شود و سبب آسیب به قلب، ریه ها، کلیه ها، پوست، مغز و معده می شود . این بیماری مردان و زنان را در همه گروه های قومی تحت تأثیر قرار می دهد، اما مردان معمولا بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. همراه کافه پزشکی باشید

دو نوع FD وجود دارد. FD Type 1، همچنین به نام FD کلاسیک شناخته می شود، در دوران کودکی شروع می شود و کمتر از نوع ۲ است که بعدا شروع می شود. تخمین زده می شود که از ۱۱۷ هزار نفر، یک نفر FD داشته باشد.

FD به نام یوهانس فابری، یک پزشک در آلمان که اولین علائم آن را در سال ۱۸۹۸ توصیف کرد، نامیده شده است. همچنین ویلیام اندرسون، یک دکتر بریتانیایی که در همان سال نیز به آن اشاره کرد، باعث شد بیماری به عنوان بیماری آندرسون فابری شناخته شده باشد . نامهای دیگر FD عبارتند از:

• کمبود ژن گالاکتوزیداز آلفا (GLA)
• کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A
• آنژیوکراتوم کورپریس دیفوسوم
• آنژیوکراتوم پراکنده
• کمبود سرامید ترهکوزیداز

علائم و نشانه های بیماری فابری 

FD علائم مختلفی دارد و تشخیص مشکل است. علائم می تواند بین مردان و زنان و بین نوع ۱ و نوع ۲ FD متفاوت باشد.

علائم نوع ۱ FD

علائم اولیه نوع ۱ FD عبارتند از:

سوزش یا سوزش درد در دست و پا : در مردان این می تواند در اوایل ۲ تا ۸ سالگی رخ دهد. در زنان، بعد از آن در دوران کودکی یا نوجوانی اتفاق می افتد. قسمت های شدید درد، که می تواند از چند دقیقه تا چند روز طول بکشد ، “بحران فابی” نامیده می شود.

کمبود تولید عرق : این بر مردان بیشتر از زنان تاثیر می گذارد.

بثورات پوستی : این بثورات قرمز مایل به بنفش که کمی مطرح شده و بین شکم و زانو رخ می دهد آنژیوکراتوم نامیده می شود.

مشکلات معده : این شامل گرفتگی، گاز و اسهال می شود.

خستگی عمومی، سرگیجه، سردرد، حالت تهوع و عدم تحمل گرما. مردان ممکن است در پاهای و پا خود تورم داشته باشند.

به عنوان نوع ۱ FD پیشرفته ، علائم جدی تر می شود. وقتی افراد مبتلا به نوع ۱ به ۳۰ سالگی و ۴۰ سالگی خود می رسند، می توانند بیماری کلیوی، بیماری قلبی و سکته را توسعه دهند.

علائم نوع ۲ FD

علائم جدی FD از فرد به فرد متفاوت است و می تواند شامل:

کاهش تدریجی عملکرد کلیه تا نارسایی کلیه .
بزرگ شدن قلب، آنژین (درد قفسه سینه قلبی)، ضربان قلب نامنظم، ضخیم شدن عضله قلب و در نهایت نارسایی قلبی.
سکته مغزی، در برخی از مردان و زنان مبتلا به FD در ۴۰ سالگی رخ می دهد. این ممکن است در زنان مبتلا به FD شایع باشد.
مشکلات معده حدود ۵۰ تا ۶۰ درصد زنان مبتلا به FD ممکن است درد و اسهال داشته باشند.

نشانه های دیگری از FD عبارتند از:

• از دست دادن شنوایی
• زنگ در گوش
• بیماری ریه
• عدم تحمل تمرینات شدید

علل بیماری فابری

یک جهش ژن خاص باعث FD می شود. شما ژن آسیب دیده را از والدین خود به ارث می برید. ژن آسیب دیده بر روی کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم که جنس شما را تعیین می کند، قرار دارد. مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند و زنها دو کروموزوم X دارند.

چگونه جهش های ژنتیکی به FD منجر می شود ؟ 

FD به علت ۳۷۰ جهش در ژن GLA ایجاد می شود. جهش های خاصی در خانواده ها اجرا می شوند.

ژن GLA تولید یک آنزیم خاصی به نام آلفا گالاکتوزیداز A را کنترل می کند. این آنزیم مسئول تجزیه مولکول در سلول های شناخته شده به نام گلوبیتریا سیلزرامید (GL-3) است.

هنگامی که ژن GLA آسیب دیده است، آنزیمی که GL-3 را شکست می دهد نمی تواند به درستی عمل کند. در نتیجه، GL-3 در سلول های بدن ایجاد می شود. با گذشت زمان، این افزایش چربی به دیواره سلولی عروق خونی در:

• پوست
• سیستم عصبی
• قلب
• کلیه ها

آسیب می رساند . میزان آسیب به علت FD بستگی به جهش در ژن GLA دارد. به همین دلیل علائم FD از فرد به فرد متفاوت است.

تشخیص بیماری فابری

FD می تواند به دلیل علائم شبیه به سایر بیماری ها برای تشخیص دشوار است . علائم اغلب در مدت طولانی قبل از تشخیص وجود دارد. بسیاری از مردم تا زمانی که یک بحران FD ندارند تشخیص داده نشوند.

نوع ۱ FD اغلب توسط پزشکان بر اساس علائم کودک تشخیص داده می شود. در بزرگسالان، FD اغلب تشخیص داده می شود وقتی که آنها برای آزمایش قلب یا کلیه درمان می شوند.

تشخیص FD برای مردان با استفاده از یک آزمایش خون تایید می شود که مقدار آنزیم آسیب دیده را اندازه گیری می کند. برای زنان، این آزمون کافی نیست، زیرا آنزیم آسیب دیده ممکن است به نظر برسد حتی اگر برخی از اندام ها آسیب دیده باشند. آزمایش ژنتیکی برای ژن GLA معیوب برای تایید اینکه آیا یک زن دارای FD است، لازم است.

برای خانواده هایی که سابقه شناخته شده FD دارند، می توان از آزمون های قبل از تولد برای تعیین اینکه آیا کودک دارای FD است، انجام می شود.

تشخیص زودهنگام مهم است. FD یک بیماری پیشرونده است که بدان معنی است که علائم در طول زمان بدتر می شوند. درمان اولیه می تواند کمک کند.

درمان بیماری فابری

FD می تواند انواع مختلفی از علائم ایجاد کند. اگر FD داشته باشید، احتمالا متخصصان برخی از این علائم را خواهید دید. به طور کلی، درمان در مدیریت علائم، کاهش درد و جلوگیری از آسیب بیشتر هدف خواهد بود.

هنگامی که شما با FD تشخیص داده شده ید ، مهم است که به طور منظم دکتر خود را برای نظارت بر علائم خود ببینید. افراد مبتلا به FD توصیه می شود که سیگار نکشند .

در اینجا برخی از گزینه های درمان FD وجود دارد:

درمان جایگزینی آنزیم (ERT)

ERT در حال حاضر یک درمان خط اول توصیه شده برای همه افراد مبتلا به FD است. Agalsidase بتا (Fabrazyme) استفاده شده است از سال ۲۰۰۳، زمانی که توسط اداره غذا و دارو ایالات متحده تایید شد. این به صورت داخل وریدی یا از طریق IV می شود.

مدیریت درد

مدیریت درد می تواند شامل اجتناب از فعالیت هایی باشد که ممکن است بر روی علائم مانند ورزش شدید یا تغییرات دما وارد شود. پزشک شما همچنین ممکن است داروهایی مانند دیفنیل هیداناتین (دیالانتین) یا کاربامازاپین (Tegretol) تجویز کند. این روزانه برای کاهش درد و پیشگیری از بحران FD مورد استفاده قرار می گیرد.

درمان های ضروری

مشکلات قلبی همانند افراد بدون FD درمان می شوند . پزشک شما ممکن است داروها را برای کنترل بیماری تجویز کند. پزشک شما همچنین ممکن است درمان هایی برای کاهش خطر سکته مغزی تجویز کند . برای مشکلات معده، پزشک شما ممکن است دارو یا رژیم خاصی را تجویز کند.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی