• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

آنمی فانکونی

آنمی فانکونی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

آنمی فانکونی (FA) یک اختلال ژنتیکی است که در نهایت منجر به نارسایی مغز استخوان می شود. مغز استخوان شما مسئول ساخت سه نوع مختلف از سلول های خونی در بدن شما است ؛ شامل گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بافت ها و اندام های شما می رساند ، گلبول های سفید خون که با عفونت ها مبارزه می کنند، و پلاکت ها، که باعث لخته شدن خون می شود . اگر مغز استخوان شما جایگزین گلبول های مرده را فراهم نکند ، شما نارسایی مغز استخوان را تجربه می کنید . همراه کافه پزشکی باشید

آنمی فانکونی بسیار جدی است و عواقب مادام العمر دارد که می تواند شامل موارد زیر باشد:

کم خونی

کم خونی ناشی از کمبود گلبول قرمز خون (RBC) است.

نقائص هنگام تولد

نقص های تولد مرتبط با کم خونی Fanconi می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • نقص اسکلتی
  • نقص چشم
  • نقص گوش، که ممکن است باعث شود کودکان با FA ناخوشایند شود
  • تغییر رنگ پوست
  • مشکلات کلیوی
  • نقص قلب مادرزادی

سرطان

تا ۱۰ درصد افرادی که مبتلا به FA هستند، مبتلا به لوسمی هستند. افراد مبتلا به FA ممکن است تومورهای سرطانی را در دهان خود نیز تولید کنند.

FA یک اختلال ژنی کشنده است. این به این معنی است که والدین شما هر دو باید ژن FA  معیوب را داشته باشند.

صندوق تحقیقات آنمی Fanconi برآورد می کند که یکی از هر ۱۸۱ نفر دارای ژن معیوب است. یکی از هر ۱۳۱،۰۰۰ کودک در ایالات متحده آمریکا با این آنمی متولد شده است. این وضعیت می تواند در مردان و زنان اتفاق بیفتد و اغلب در گروه های نژادی و قومی خاص دیده می شود.

مراحل آنمی فانکونی

به طور معمول علائم فیزیکی این بیماری در هنگام تولد وجود دارد، اما بعضی از کودکان مبتلا به FA، نشانه های FA را تا بعد از زندگی نشان نمی دهند. با توجه به صندوق تحقیقات کم خونی فانکونی ، بیش از ۶۰ درصد از بیماران متولد شده با FA حداقل یک علامت فیزیکی دارند. طول عمر متوسط افراد مبتلا به این آنمی ۲۹ سال است، اگرچه برخی افراد تا ۵۰ سالگی زندگی می کنند.

کودکان مبتلا به FA معمولا مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد و سندرم میلولد پلاسمی بین ۵ تا ۱۵ سال می باشند.

هنگامی که افراد مبتلا به FA بزرگ می شوند، در معرض خطر افزایش طیف وسیعی از سرطان ها، از جمله سرطان های دهان و استخوان هستند.

علائم و نشانه های آنمی فانکونی

FA اغلب در هنگام تولد و یا به زودی پس از آن تشخیص داده می شود، زیرا بر نحوه تولید سلول های خونی تاثیر می گذارد. هنگامی که شما تعداد کافی گلبول های خون را ندارید، شروع به آزمایش کنید :

کم خونی آپلاستیک

کم خونی آپلاستیک به علت کم بودن تعداد گلبول های قرمز، که به اکسیژن رسانی خون شما کمک می کند، مشخص می شود . علائم آنمی شامل سرگیجه، سردرد و عدم توانایی حرکات دست و پا خود است.

نقائص هنگام تولد

انواع خاصی از نقایص زایمان نشان می دهد که نوزاد شما FA دارد، از جمله:

  • نقص استخوانی
  • نقص چشم و گوش
  • تغییر رنگ پوست
  • مشکلات کلیوی
  • نقص مادرزادی قلب
  • مشکلات رشدی

مشکلات رشدی می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • وزن کم هنگام تولد
  • اشتها کم
  • رشد تاخیری
  • قد کوچکتر از حد عادی
  • اندازه سر کوچکتر از حد نرمال 
  • ناتوانی ذهنی

علائم در بزرگسالان

بزرگسالانی که بعدا در معرض تشخیص قرار می گیرند معمولا یک مجموعه کاملا متفاوت از علائم را تجربه می کنند. علائم بالغ معمولا بر اندام های جنسی یا سیستم تولید مثل تاثیر می گذارد. علائم در زنان عبارتند از:

  • مسائل مربوط به باروری
  • سقط مکرر
  • یائسگی زودرس
  • اندام تناسلی کوچکتر از حد نرمال 

مردان مبتلا به FA ممکن است مسائل باروری را تجربه کنند و اندام تناسلی کوچکتر از حد طبیعی دارند 

علل آنمی فانکونی

FA یک بیماری ژنتیکی است ؛ زمانی رخ می دهد که دو نفر با ژن معیوب دارای فرزند باشند. Recessive بدان معنی است که ژن تنها زمانی بیان می شود که از هر دو پدر و مادر به ارث برده است. FA یک بیماری ژنتیکی پیچیده است. اختلالات در آن ژنها به ۹۵٪ موارد FA مربوط می شود.

تشخیص آنمی فانکونی

یکی از مراحل اولیه تشخیص سابقه خانوادگی شماست. از آنجا که یک ژن معیوب باعث ایجاد فاکتور می شود، والدین ممکن است آگاه نباشند که آنها حامل هستند. پزشک شما به دنبال سابقه بیماری های خانوادگی مانند کم خونی، اختلالات گوارشی و مشکلات ایمنی است.

روش های مورد استفاده برای تشخیص ژنتیکی FA متفاوت هستند. آزمایش شکستگی کروموزومی می تواند با استفاده از هر دو سلول های پوست یا خون انجام شود. یک ماده شیمیایی همراه با سلول ها خواهد بود.

تجزیه و تحلیل جریان سیاتومتر ، سلول های پوست و ترکیب آنها با مواد شیمیایی را تجزیه و تحلیل می کنند. اگر سلولهای شما به مواد شیمیایی واکنش نشان دهند، به این معنی است که شما احتمالا آنمی را دارید.

غربالگری جهش شامل استفاده از یک نمونه سلولی پوستی است تا هر گونه نقص در ۱۹ ژن شناخته شده مرتبط با FA را جستجو کند.

درمان آنمی فانکونی

FA یک بیماری ژنتیکی است و درمان در دسترس نیست. با این حال، علائم FA می تواند درمان شود. درمان فاكتورها براساس شدت بيماري و سن بيمار متفاوت است.

مقابله با کم خونی و علائم دیگر تمرکز اصلی درمان FA است. مفید است در نظر گرفتن استراتژی های کوتاه مدت و بلند مدت درمان .

درمان کوتاه مدت

روش های کوتاه مدت درمان برای FA می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • شمارش خون به طور منظم برای ردیابی شدت بیماری
  • آزمون مغز استخوان سالانه
  • غربالگری تومور
  • آنتی بیوتیک ها برای هر عفونت
  • دریافت خون برای افزایش تعداد گلبول های خون

درمان طولانی مدت

هدف از درمان درازمدت ، بهبود کيفيت زندگي و افزايش طول عمر افرادي است که اين شرايط را دارند. آندروژن درمانی با استفاده از هورمونهای مردانه به طور مداوم برای افزایش تولید طولانی مدت سلول های خونی کمک می کند. مواد گیاهی ساخته شده توسط انسان و یا طبیعی می تواند بدن شما را به سلول های بیشتری خون کمک کند. جراحی ممکن است بتواند نقایص زایمان را که در دست ها، شست، و سایر قسمت های بدن رخ می دهد، تصحیح کند.

سلول های بنیادی خون و مغز استخوان

در طول پیوند سلول های بنیادی خون و مغز استخوان ، سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سالم گرفته می شود تا جایگزین برای فرد غیر طبیعی شود. اهدا کننده معمولا یک عضو خانواده است. مغز استخوان شما با استفاده از اشعه یا شیمی درمانی تخریب می شود. سپس سلول های سالم به داخل استخوان تزریق می شوند، جایی که آنها رشد می کنند و مغز طبیعی و سالم و سلول های خونی تولید می کنند.

 

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی

نظر دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد

شش + سه =

logo-samandehi