بیماری گوشه ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری گوشه نتیجه ایجاد برخی از مواد چرب در ارگان های خاص، به خصوص طحال و کبد شما است و باعث می شود که این اندام ها بزرگ شوند و بر عملکرد آنها تاثیر بگذارد. مواد چرب می توانند در بافت استخوانی نیز ایجاد شوند و باعث ضعف استخوان و افزایش خطر شکستگی ها شوند . اگر مغز استخوان تحت تاثیر قرار گیرد، می تواند با توانایی لخته شدن خون شما تداخل کند. یک آنزیم که این مواد چرب را تجزیه می کند، در افراد مبتلا به بیماری گوشه مناسب نیست. درمان معمولا شامل جایگزینی آنزیم است. همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های بیماری گوشه

انواع مختلفی از بیماری گوشه وجود دارد و علائم و نشانه های بیماری به طور گسترده ای حتی در همان نوع متفاوت است. نوع ۱ بسیار شایع است.

اکثر افراد مبتلا به بیماری گوچه دارای درجه های مختلفی از مشکلات زیر هستند:

شکایت شکمی : از آنجا که کبد و به خصوص طحال می تواند به طور چشمگیری بزرگ شود، شکم می تواند دچار درد شدید شود.

ناهنجاری های اسکلتی : بیماری گوشه می تواند استخوان را تضعیف کند و خطر شکستگی های دردناک را افزایش دهد. همچنین می تواند با تامین خون شما در استخوان ها تداخل ایجاد کند، که می تواند بخشی از استخوان را از بین ببرد.

اختلالات خون : کاهش گلبول های قرمز خون می تواند خستگی شدید را ایجاد کند. بیماری گوشه نیز بر سلول های مسئول لخته شدن تأثیر می گذارد، که می تواند موجب کبودی و خونریزی بینی شود.
به ندرت، بیماری گوشه بر مغز اثر می گذارد، که می تواند باعث حرکت غیر طبیعی چشم، سفتی عضلات، مشکلات بلع و تشنج شود. یک زیرمجموعه نادر از بیماری گوشه در دوران کودکی شروع می شود و معمولا به ۲ سال می رسد.

علل بیماری گوشه 

بیماری گوشه در الگوی اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود . هر دو والد باید حامل ژن تغییر یافته (mutated) گوشه برای به ارث رساندن این وضعیت باشند

عوارض بیماری گوشه 

بیماری گوچه می تواند منجر به:

  • تاخیر در رشد و بلوغ در کودکان
  • مشکلات زنانه
  • بیماری پارکینسون
  • سرطان هایی مانند میلوما، لوسمی و لنفوم
کافه پزشکی توصیه می کند :  بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوریا ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

تشخیص بیماری گوشه 

در طول یک معاینه فیزیکی، پزشک بر روی شکم کودک یا خود شما فشار می آورد تا اندازه طحال و کبد را اندازه گیری کند. برای تعیین اینکه آیا فرزند شما دارای بیماری گوشه است، دکتر قد و وزن فرزند شما را با نمودارهای رشد استاندارد مقایسه می کند.

او همچنین ممکن است تست های آزمایشگاهی خاص، اسکن تصویری و مشاوره ژنتیکی را توصیه کند.

تست های آزمایشگاهی

نمونه های خون را می توان برای سطوح آنزیم مرتبط با بیماری گوشه بررسی کرد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند نشان دهد که آیا شما بیماری دارید یا خیر

تست تصويربرداری

افرادی که مبتلا به بیماری گوشه هستند، به طور معمول نیاز به آزمایشهای دوره ای برای پیگیری پیشرفت آنها دارند، از جمله:

جذب سنجی اشعه ایکس دوگانه (DXA) : این آزمون از اشعه X برای اندازه گیری تراکم استخوان استفاده می کند.

MRI : با استفاده از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی، MRI میتواند نشان دهد که آیا طحال یا کبد بزرگ شده و مغز استخوان آسیب دیده است یا خیر.

غربالگری پیش از ازدواج و آزمایش قبل از زایمان

شما ممکن است قبل از شروع خانواده، غربالگری ژنتیکی را در نظر داشته باشید، اگر شما یا همسرتان از میراث یهودیان اشکنازی یا اگر یکی از شما سابقه خانوادگی بیماری گوشه داشته باشد. 

درمان بیماری گوشه 

در حالی که هیچ درمانی برای بیماری گوشه وجود ندارد، درمان های مختلف می توانند به کنترل علائم کمک کنند، از آسیب برگشت ناپذیر و بهبود کیفیت زندگی کمک بگیرند. برخی افراد علائم ملایم دارند که به درمان نیاز ندارند.

پزشک شما به احتمال زیاد نظارت معمولی را برای تماشای پیشرفت بیماری و عوارض توصیه می کند. چگونه اغلب شما نیاز به نظارت دارید بستگی به موقعیت شما خواهد داشت.

داروها

درمان جایگزینی آنزیم : این روش جایگزین آنزیم معیوب با مصنوعی می شود. آنزیم های جایگزین در یک فرایند سرپایی از طریق ورید (داخل وریدی) داده می شود، معمولا در دوزهای بالا در فواصل دو هفته ای . گاهی اوقات افراد واکنش حساسیتی یا حساسیت نسبت به آنزیم دارند.

میلتواست (Zavesca) : به نظر می رسد این داروی خوراکی با تولید مواد چرب که در افراد مبتلا به بیماری گوشه ایجاد می شود، دخالت کنند. اسهال و کاهش وزن عوارض جانبی شایع هستند.

(Eliglustat (Cerdelga : این دارو همچنین از مواد غذایی و داروی مورد تأیید در سال ۲۰۱۴ برای درمان شایع ترین نوع بیماری گوشه، این دارو را مانع از تولید مواد چرب در افراد مبتلا به این بیماری می کند. عوارض جانبی احتمالی شامل خستگی، سردرد، حالت تهوع و اسهال است .

داروهای پوکی استخوان : این نوع داروها می تواند به بازسازی استخوان ضعیف شده توسط بیماری گوشه کمک کند.

جراحی و دیگر روش ها

اگر علائم شما شدید باشد و شما برای درمان کمتر تهاجمی مناسب نیستید ، پزشک ممکن است پیشنهاد کند :

پیوند مغز استخوان : در این روش، سلول های تولید کننده خون که توسط بیماری گوشه آسیب دیده اند، حذف می شوند و جایگزین می شوند که می تواند بسیاری از علائم و نشانه های گوشه را معکوس کند. از آنجا که این یک رویکرد با ریسک بالا است، کمتر از درمان آنزیمی جایگزین انجام می شود.

 

منبع : mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

15 − 10 =

منــــوها