بیماری هموسیستینوری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

هموسیستینوری یک بیماری ارثی است که از پردازش اسید آمینه متیونین ممانعت می کند . آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. متیونین به طور طبیعی در پروتئین های مختلف وجود دارد . نوزادان به رشد آن نیاز دارند و بزرگسالان نیاز به حفظ تعادل نیتروژن بدن خود دارند.

این بیماری معمولا در چند سال اول زندگی نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد، و شکل های نادر تر این اختلال می تواند منجر به کمبود وزن شود. اگر درمان نشده باقی بماند ، هموسيستينوری ممکن است عوارض جدی و گاه مرگبار داشته باشد. همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های بیماری هموسیستینوری

علائم به نوع هموسيستينوري بستگي دارد. علائم معمولا در طول سال های اول زندگی به وجود می آیند. با این حال، برخی افراد علائم را در دوران بزرگسالی تجربه می کنند. علائم اغلب مبهم و دشوار است. شایع ترین شکل این اختلال ممکن است شامل علائم زیر باشد:

  • جابجایی لنز در چشم
  • لخته های خون غیر طبیعی
  • پوکی استخوان، یا تضعیف استخوانها
  • ناتوانی های یادگیری
  • مشکلات رشد
  • انحرافات قفسه سینه
  • بازوها و پاهای طولانی
  • اسکولیوز

تغییرات کمتر از این شامل این علائم و نشانه های اضافی می شود:

  • کم خونی مگالابلاستیک
  • تشنج
  • کاهش شدید رشد
  • معلولیت های فکری
  • حرکت و ناهنجاری های راه رفتن

انواع بیماری هموسیستینوری

انواع زیادی از هموسيستینوری وجود دارد . هیچ نام خاصی برای این انواع وجود ندارد.

نوزادان مبتلا به فرم مشترک این اختلال معمولا علائم خفیف را تجربه می کنند. در حقیقت، آنها حتی ممکن است نشانه هایی را تجربه کنند که نیاز به درمان دارند تا زمانی که آنها مسن تر باشند. با این حال، انواع رایج این اختلال شناخته شده است که باعث مشکلات جدی تر پیشرفته ، از جمله اختلال در توانایی ذهنی می شود .

علل بیماری هموسیستینوری

برخی جهش های ژنتیکی در هنگام تولد موجب این بیماری می شوند. بیش از ۱۵۰ موتاسیون باعث ایجاد هموسیستینوری در ژن cystathionine بتا سیتانست، که به عنوان ژن CBS نیز شناخته می شود ، می شود . ژن CBS دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی می دهد که از ویتامین B-6 برای متابولیزه کردن آمینو اسید های هموسیستئین و سریین استفاده می کند. جهش ها از عملکرد طبیعی ژن CBS جلوگیری می کنند. این باعث ایجاد هوموسستین و سایر سموم می شود که به سیستم عصبی آسیب می رساند که شامل مغز و سیستم عروقی می شود.

در موارد نادر، جهش در ژن های دیگر مانند MTHFR، MTR، یا MTRR باعث اختلال می شود. Homocystinuria یک ویژگی اتوزومی مغلوب است. این بدان معنی است که برای اینکه کودک علائم یا نشانه های این بیماری را داشته باشد، باید ژن جهش یافته را از هر دو والدین به ارث برده باشند.

کافه پزشکی توصیه می کند :  کم خونی داسی شکل ؛ علائم و علل آن | کافه پزشکی

تشخیص بیماری هموسیستینوری

دکتر فرزند شما ممکن است به دنبال نشانه های خاصی برای تعیین اینکه آیا شما یا فرزند شما این شرایط را دارید باشد . علاوه بر این، پزشک ممکن است از علائم مانند انحرافات قفسه سینه، انحنای ستون فقرات و لنزهای جابجا شده در چشم جستجو کند. 

تستها

پزشک شما همچنین می تواند یک سری آزمایشات برای تعیین اینکه آیا فرزند شما آسیب دیده است، سفارش دهید. این آزمونها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • آزمایش ژنتیکی به دنبال یکی از ژن های دخیل در اختلال
  • اسید آمینه خون و ادرار برای بررسی بیش از حد هموسیستین
  • یک آزمایش برای تعیین پاسخ بدن به مصرف متیونین 
  • بیوپسی کبدی و آنزیم برای بررسی فعالیت آنزیمی

سایر آزمایشهایی که ممکن است برای تعیین تاثیر بیماری انجام شود عبارتند از اشعه ایکس برای تماشای علائم پوکی استخوان، بیوپسی پوست و یک فیبروبلاست.

درمان بیماری هموسیستینوری

هیچ درمانی برای هموسیستینوری وجود ندارد. دوزهای بالا ویتامین B6 یک درمان موفقیت آمیز برای حدود نیمی از افراد مبتلا به این اختلال است. اگر شما به این مکمل پاسخ خوبی بدهید، احتمال دارد که برای بقیه زندگی خود از مکملهای روزانه ویتامین B-6 استفاده کنید.

متناوبا، اگر شما نتایج مثبتی از این درمان نداشته باشید، پزشک ممکن است توصیه به خوردن رژیم غذایی کم غذای حاوی اسید آمینه متیونین را توصیه کند. افرادی که در مرحله اول تشخیص داده شده است پس از تغییر به این رژیم، پاسخ مثبت داشته اند.

پزشک شما همچنین ممکن است بتایین (Cystadane) را مصرف کند. بتایین یک ماده مغذی است که برای حذف هموسیستئین از خون عمل می کند. مصرف یک مکمل اسید فولیک و اضافه کردن سیستین اسید آمینه به رژیم مفید است.

 

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بیست − 2 =

منــــوها