بیماری متیل مالونیک اسیدمی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

متیل مالونیک اسیدمی اختلالی است که در آن بدن نمی تواند پروتئین و چربی های خاصی را از بین ببرد و در نتیجه ماده ای به نام متیل مالونیک اسید در خون ایجاد است. این شرایط ارثی است و از خانواده منتقل می شود . همراه کافه پزشکی باشید

علل متیل مالونیک اسیدمی

این بیماری اغلب در اولین سال زندگی تشخیص داده می شود. یک اختلال اتوزومی مغلوب است و بدان معنی است که ژن معیوب باید از هر دو والدین به فرزند منتقل شود.

نوزاد تازه متولد شده با این بیماری نادر ممکن است قبل از اینکه تشخیص داده شود، بمیرد. این بیماری به طور مساوی پسران و دختران را تحت تاثیر قرار می دهند.

علائم متیل مالونیک اسیدمی

علائم نوزادان ممکن است در هنگام تولد ظاهر شوند، اما زمانی که آنها شروع به خوردن پروتئین بیشتری می کنند، علائم ایجاد می شوند که می تواند موجب بدتر شدن وضعیت شود. این بیماری می تواند باعث تشنج و سکته شود.

علائم عبارتند از:

• آنسفالوپاتی پیشرونده
• کم آبی
• تاخیرهای رشد
• شکست رشد
• لتارژی
• عفونت های تکراری
• تشنج
• استفراغ

تشخیص متیل مالونیک اسیدمی

آزمایشات برای متیل مالونیک اسیدمی اغلب به عنوان بخشی از آزمون غربالگری نوزاد انجام می شود. وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده توصیه می کند که این بیماری در هنگام تولد تشخیص داده شود زیرا تشخیص زود هنگام و درمان مفید است.

تست هایی که ممکن است برای تشخیص این شرایط انجام شود عبارتند از:

• آزمون آمونیاک
• گازهای خون
• شمارش کامل سلول های خونی
• سی تی اسکن یا MRI مغز
• سطوح الکترولیت
• آزمایش ژنتیک
• آزمایش خون متیل مالونیک اسید
• آزمایش اسید آمینه پلاسما

درمان متیل مالونیک اسیدمی

درمان شامل مکمل های کبالالین و کارنیتین و رژیم کم پروتئین است. رژیم غذایی کودک باید با دقت کنترل شود.

اگر مکمل ها کمک نکنند، ارائه دهنده خدمات بهداشتی همچنین می تواند یک رژیم غذایی را پیشنهاد کند که از مواد شیمیایی به نام ایزولیزین، ترئونین، متیونین و والین اجتناب کند.

پیوند کبد یا کلیه (یا هر دو) نشان داده شده است که به برخی از بیماران کمک کند. این پیوند ها سلول های جدید بدن را فراهم می کنند که به طور معمول متیل مالونیک اسید را تجزیه می کنند.

منبع : medlineplus.gov | ترجمه کافه پزشکی