• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

پورفیری

بیماری پورفیری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

پورفیری به گروهی از اختلالاتی اشاره دارد که پورفیرین را در بدن شما تولید می کنند. پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری هستند . سطح بالایی از پورفیرین ها می تواند مشکلات قابل توجهی ایجاد کند. دو دسته کلی از پورفیری وجود دارد : نوع حاد : که عمدتا بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد و نوع پوستی : که عمدتا روی پوست تاثیر می گذارد . 

علائم و نشانه های پورفیری بسته به نوع و شدت متفاوت است. پورفیری معمولا به ارث برده می شود . اگر چه پورفیری نمی تواند درمان شود ، تغییرات خاصی در شیوه زندگی برای جلوگیری از بروز علائم ممکن است به شما در مدیریت آن کمک کند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم بیماری پورفیری

علائم پورفیری می تواند بر شدت، نوع و شیوع متفاوت باشد. برخی از افراد مبتلا به جهش های ژنی که سبب ایجاد پورفیری می شوند، هیچ نشانه ای ندارند.

پورفیری حاد

پورفیری حاد شامل شکلی از بیماری است که به طور معمول علائم سیستم عصبی را ایجاد می کند که به سرعت ظاهر می شود و می تواند شدید باشد. علائم ممکن است روزها تا هفته ها طول بکشد و معمولا پس از حمله به آرامی بهبود می یابد. 

علائم و نشانه های پورفیری حاد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • درد شدید شکم
  • درد در قفسه سینه، پاها یا پشت
  • یبوست یا اسهال
  • تهوع و استفراغ
  • درد عضلانی، سوزن شدن، بی حسی، ضعف یا فلج
  • ادرار قرمز یا قهوه ای
  • تغییرات ذهنی مانند اضطراب، سردرگمی، توهم، اختلال 
  • مشکلات تنفسی
  • مشکلات ادراری
  • تپش قلب
  • فشار خون بالا
  • تشنج

پورفیری پوستی

پـورفیری پوستی شامل نوعی از بیماری است که باعث ایجاد نشانه های پوستی در نتیجه حساسیت به نور خورشید می شود، اما این فرم ها معمولا بر سیستم اعصاب شما تأثیر نمی گذارد. 

در نتیجه تابش خورشید ممکن است تجربه کنید:

  • حساسیت به نور خورشید و تورم دردناک
  • قرمز شدن ناگهانی دردناک پوست 
  • خارش
  • رشد بیش از حد مو در مناطق آسیب دیده 
  • ادرار قرمز یا قهوه ای

علل بیماری پورفیری

تولید هم (Heme) ، که در مغز استخوان و کبد اتفاق می افتد، شامل هشت نوع آنزیم مختلف می شود . کمبود یک آنزیم مشخص نوع پـورفیری را تعیین می کند.

در پـورفیری پوستی ، پـورفیرین در پوست ایجاد می شود و در معرض نور خورشید باعث ایجاد علائم می شود. در پـورفیری های حاد، به سیستم عصبی آسیب می رسد .

اشکال ژنتیکی

اکثر اشکال پورفیری به ارث برده می شوند. پـورفیری می تواند رخ دهد اگر شما :

  • یک ژن معیوب از یکی از والدین شما (الگوی غالب)
  • ژن های معیوب از هر دو والد (الگوی اتوزومی مغلوب)

را به ارث ببرید .

اشکال به دست آمده

بعضی از عوامل ایجاد کننده تأثیر تولید آنزیم مانند آهن زیاد در بدن، بیماری کبد، داروهای استروژنی، سیگار کشیدن و مصرف الکل بیش از حد می توانند علایم ایجاد کنند.

تشخیص بیماری پورفیری

بسیاری از علائم و نشانه های پـورفیری شبیه به سایر بیماری های رایج است. همچنین، چون پـورفیری نادر است، تشخیص می تواند دشوار باشد.

آزمایشات برای تشخیص قطعی پـورفیری و برای تعیین نوع بیماری شما ضروری است. آزمایشات ترکیبی از خون، آزمایش ادرار یا مدفوع می باشد.

برای تأیید نوع پـورفیری شما باید آزمایشهای بیشتری انجام شود. آزمایشات ژنتیکی و مشاوره ممکن است در خانواده پـورفیری توصیه شود.

درمان بیماری پورفیری

درمان بستگی به نوع پورفیری و شدت علائم دارد. درمان شامل شناسایی و اجتناب از عامل ها است .

اجتناب از عوامل

اجتناب از عوامل ممکن است شامل موارد زیر باشد :

از مصرف الکل یا داروهای تفریحی جلوگیری کنید .
اجتناب از روزه و رژیم غذایی که شامل محدودیت کالری شدید است.
سیگار نکشید.
از مصرف هورمون های خاص برای جلوگیری از حملات قبل از قاعدگی جلوگیری کنید 
هنگامی که در خارج از منزل هستید، لباس های محافظی بپوشانید و از کرم ضد آفتاب استفاده کنید، مانند اکسید روی . در داخل خانه، از فیلتر پنجره استفاده کنید.
از اقدامات لازم برای کاهش استرس عاطفی استفاده کنید 

درمان پورفیری حاد

درمان حملات پورفیری حاد بر درمان سریع علائم و جلوگیری از عوارض تمرکز دارد. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد :

  • تزریق هیمن ؛ یک دارو است که یک شکل از هم برای محدود کردن تولید پورفیرین است
  • قند داخل وریدی (گلوکز) اورال ، اگر قادر به حفظ سطح کربوهیدرات مناسب نیستید
  • بستری شدن برای درمان علائم مانند درد شدید، استفراغ، کم آبی و مشکلات تنفس

درمان پورفیری های پوستی

درمان بر کاهش مواجهه با عوامل مانند نور خورشيد و کاهش مقدار پورفيرين در بدن کمک مي کند تا از علائم شما جلوگيري کند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد :

  • مصرف داروی مورد استفاده برای درمان مالاریا : هیدروکسی کلروکین (Plaquenil) و کلروکین (Aralen) – برای جذب بیش از حد پورفیرین و کمک به بدن برای خلاص شدن از شر پورفیرین سریع تر از حد معمول . 
  • یک مکمل غذایی برای جایگزینی کمبود ویتامین D ناشی از اجتناب از نور خورشید.

 

منبع : mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی

نظر دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد

4 + 2 =

logo-samandehi