• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

سندروم رت

سندروم رت ؛ مراحل ، علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی عصبی و نادر است که بر روند عملکردی مغز اثر می گذارد، باعث عدم توانایی استفاده از عضلات برای حرکات چشم و بدن و گفتار می شود. این تقریبا به طور انحصاری در دختران رخ می دهد.

اغلب نوزادان مبتلا به سندرم Rett ظاهرا به طور طبیعی در ابتدا رشد می کنند ، اما بعد از ۶ ماهگی، مهارت هایی که قبلا داشتند از دست می دهند، مانند توانایی چهار دست و پا، برقراری ارتباط و یا استفاده از دستان خود. سندرم رت همچنین می تواند باعث تشنج و ناتوانی ذهنی شود. گرچه درمان برای سندرم Rett وجود ندارد، درمان فعلی بر بهبود حرکت و برقراری ارتباط و ارائه مراقبت و حمایت از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت و خانواده آنها متمرکز است. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم رت 

نوزادان مبتلا به سندرم رت عموما پس از حاملگی و زایمان طبیعی علائم را بروز می دهند. سن شروع علائم و شدت آن و معلولیت مرتبط با آن در افراد مختلف متفاوت است. 

بیشترین تغییرات در ۱۲ تا ۱۸ ماهگی رخ می دهد، ناگهان یا بیش از یک هفته یا چند ماه.

علائم و نشانه های سندرم رت عبارتند از:

رشد کند : رشد مغز پس از تولد کاهش می یابد. اندازه کوچکتر از حد طبیعی سر معمولا اولین نشانه ای است که یک کودک سندرم رت دارد. همانطور که بچه ها بزرگتر می شوند، تاخیر رشد در سایر قسمت های بدن واضح می شود.

از دست دادن حرکت طبیعی و هماهنگی : اولین علائم اغلب شامل کاهش کنترل دست و کاهش توانایی چهار دست و پا یا راه رفتن به طور عادی است. در ابتدا این از دست دادن توانایی ها به سرعت اتفاق می افتد و سپس به تدریج ادامه می یابد. در نهایت عضلات ضعیف می شوند یا ممکن است با حرکت و موقعیت غیرطبیعی عجیب و غریب یا اسپاسم همراه شوند.

از دست دادن توانایی های ارتباطی : کودکان مبتلا به سندرم رت معمولا از توانایی صحبت کردن، تماس چشمی و برقراری ارتباط با شیوه های دیگر برخوردار نیستند . آنها ممکن است به افراد دیگر، اسباب بازی ها و محیط اطراف خود بی میل باشند.

حرکات دست غیرعادی : کودکان مبتلا به سندرم رت به طور معمول حرکات دست تکراری و بی هدف را انجام می دهند که ممکن است برای هر فرد متفاوت باشد. حرکات دست ممکن است شامل فشردن، کف زدن، ضربه زدن یا مالیدن باشد.

حرکات چشم غیرمعمول : کودکان مبتلا به سندرم رت تمایل دارند که حرکات چشم غیرمعمولی مانند خستگی شدید، چشمک زدن، چروکیدن و یا بسته شدن یک چشم داشته باشند.

تحریک پذیری : کودکان مبتلا به سندرم رت به طور فزاینده ای تحریک پذیر می شوند . دوره گریه یا فریاد می تواند ناگهان، بدون هیچ دلیلی ظاهری، و به مدت چند ساعت ادامه یابد.

تشنج : اکثر افراد مبتلا به سندرم رت در برخی موارد در طول زندگی خود مبتلا می شوند.

انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) : اسکولیوز معمولا با سندرم رت همراه است. این معمولا بین ۸ تا ۱۱ سالگی شروع می شود و با سن افزایش می یابد. اگر انحنا شدید باشد ممکن است جراحی انجام شود.

ضربان قلب نامنظم : این یک مشکل تهدید کننده زندگی برای بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت است و می تواند منجر به مرگ ناگهانی شود.

مراحل سندروم رت 

سندرم رت معمولا به چهار مرحله تقسیم می شود:

مرحله اول: شروع زودرس نشانه ها و علائم بین ۶ تا ۱۸ ماهگی شروع می شود و ممکن است چند ماه یا یک سال طول بکشد. نوزادان در این مرحله ممکن است علاقه خود را به اسباب بازی ها از دست بدهند. آنها همچنین ممکن است تاخیر در نشستن یا دست و پا رفتن داشته باشند.

مرحله دوم: از دست دادن مهارت های کودکان بین ۱ تا ۴ سالگی . این از دست دادن می تواند سریع یا تدریجی باشد، که طی چند هفته یا چند ماه اتفاق می افتد. علائم سندرم رت ، مانند رشد سر و گردن، حرکات دست غیر طبیعی، فریاد و یا گریه برای هیچ دلیل ظاهری، مشکلات حرکت و هماهنگی و از دست دادن تعامل اجتماعی و ارتباطات رخ می دهد . 

مرحله سوم : مرحله سوم معمولا بین دو تا ۱۰ سالگی شروع می شود و می تواند برای سال های زیادی ادامه داشته باشد. اگرچه مشکلات حرکتی همچنان ادامه دارد، رفتار ممکن است بهبود محدودی داشته باشد، گریه و تحریک پذیری کمتر ، تشنج ممکن است در این مرحله شروع شود و به طور کلی قبل از سن ۲ سال رخ ندهد.

مرحله چهارم : این مرحله معمولا بعد از ۱۰ سالگی شروع می شود و می تواند سالها یا دهه ها ادامه یابد. با ضعف عضلانی، عارضه مشترک و اسکولیوز مشخص شده است. درک، ارتباط و مهارت های دست معمولا باقی می ماند و تشنج ممکن است کمتر رخ می دهد.

علل سندروم رت 

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است. سندرم کلاسیک رت ، با علائم خفیف یا شدید، می تواند بر اساس جهش ژنتیکی خاص رخ دهد.

جهش ژنتیکی معمولا به طور تصادفی رخ می دهد، معمولا بر روی ژن MECP2. فقط در چند مورد این اختلال ژنتیکی به ارث رسیده است. به نظر می رسد این جهش باعث مشکلات پروتئینی برای رشد مغز می شود . با این حال، علت دقیق به طور کامل درک نشده است و هنوز در حال مطالعه است.

سندرم رت در پسران

از آنجا که مردان دارای ترکیبی از کروموزوم های مختلف از زنان هستند، پسران موتاسیون ژنتیکی که سبب ایجاد سندرم رت می شوند، در شیوه های ویرانگر تحت تاثیر قرار می گیرند. اکثر آنها قبل از تولد یا در ابتدای تولد فوت می کنند.

تشخیص سندروم رت 

تشخیص سندرم Rett شامل مشاهده دقیق رشد کودک شما و پاسخ دادن به سؤالات مربوط به سابقه پزشکی و خانوادگی می باشد.  برای تشخیص سندرم رت ، دیگر شرایط با علائم مشابه باید رد شود.

ارزیابی علل دیگر علائم

از آنجایی که سندرم رت نادر است، باید شرایط دیگر رد شود . برخی از این شرایط عبارتند از:

  • سایر اختلالات ژنتیکی
  • اوتیسم
  • فلج مغزی
  • مشکلات شنوایی یا بینایی
  • اختلالات متابولیک مانند فنیل کتونوری (PKU)
  • اختلالاتی که مغز یا بدن را مختل می کند (اختلالات دژنراتیو)
  • اختلالات مغزی ناشی از تروما یا عفونت
  • خسارت مغزی قبل از تولد 

تست ها 

تستها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • آزمایش خون
  • آزمایش ادرار
  • تست های تصویربرداری مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا اسکن کامپیوتری توموگرافی (CT)
  • آزمونهای شنوایی و بینایی
  • تست فعالیت مغز (الکتروانسفالوگرام، همچنین به نام EEG)

معیارهای تشخیص

تشخیص سندرم رت کلاسیک شامل این علائم اصلی می شود:

  • از دست دادن مهارت های دستی هدفمند 
  • از دست دادن جزئی یا کامل زبان گفتاری
  • ناهنجاری های پیاده روی، مانند مشکلات راه رفتن یا عدم توانایی راه رفتن
  • حرکات دست و پا تکراری 

آزمایش ژنتیک

اگر دکتر شما پس از ارزیابی ، سندرم رت را متقاعد کند، ممکن است آزمایش ژنتیکی (آنالیز DNA) را برای تایید تشخیص توصیه کند. آزمایش نیاز به کشیدن مقدار کمی خون از ورید در بازو و سپس ارسال به آزمایشگاه ، جایی که تکنسین ها DNA کودک شما را برای ناهنجاری ها و سرنخ ها بررسی می کنند.

درمان سندروم رت 

گرچه درمان برای سندرم رت وجود ندارد، درمان ها به سمت نشانه ها و حمایت از آنها هدایت می شود. نیاز به درمان و حمایت از زمانی که کودکان بزرگتر می شوند، پایان نمی یابد و معمولا در طول زندگی ضروری است. درمان نیاز به یک رویکرد تیمی دارد.

درمان هایی که می توانند به کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم Rett کمک کنند عبارتند از:

داروها : اگر چه داروها نمیتوانند سندرم رت را درمان کنند، ممکن است به کنترل بعضی علائم و نشانه های مرتبط با اختلال، مانند تشنج، سفتی عضلانی یا مشکلات تنفسی، خواب، دستگاه گوارش یا قلب کمک کنند.

فیزیوتراپی : درمان فیزیکی می تواند به کودکان مبتلا به اسکولیوز کمک کند . در برخی موارد، فیزیوتراپی همچنین می تواند به حفظ حرکت، ایجاد موقعیت نشسته مناسب و بهبود مهارت های پیاده روی، تعادل و انعطاف پذیری کمک کند. دستگاه های جانبی ممکن است مفید باشد.

درمان زبان گفتاری : درمان زبان گفتاری می تواند با کمک روش های غیر کلامی برای برقراری ارتباط و کمک به تعامل اجتماعی کمک کند تا زندگی یک کودک را بهبود بخشد.

پشتیبانی تغذیه : تغذیه مناسب برای رشد طبیعی و بهبود توانایی های روانی و اجتماعی بسیار مهم است. توصیه می شود یک رژیم غذایی با کالری عالی و متعادل داشته باشید. استراتژی های تغذیه ای برای جلوگیری از خفگی یا استفراغ مهم هستند. برخی از کودکان و بزرگسالان ممکن است نیاز به تغذیه از طریق یک لوله مستقر در معده باشند.

 

منبع : mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی

 

نظر دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد

18 + 11 =

logo-samandehi