سندروم روبین اشتاین طیبی چیست ؟ | کافه پزشکی

سندرم RubinStein-Tayb یا به اختصار RSTS یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد. RSTS با تاخیر رشد، ویژگی های متمایز صورت، ناتوانی فکری (با IQ متوسط ​​از ۳۶-۵۱)، انگشتان بزرگ و مشکلات تغذیه (دیسفاژی) مشخص می شود.

ویژگی های چهره افراد مبتلا به سندروم روبین اشتاین طیبی شامل چشمان نیمه بسته به سمت پایین (شکاف های شکسته پالپبرال)، مژه های بلند، ابروهای منقبض شده رو به بالا، سپتوم بینی کلولملا و پوسیدگی در طرف زاویه دندان پیشانی است. مدیریت معمولا شامل نظارت بر رشد و تغذیه، ارزیابی چشم و شنوایی سالانه و ارزیابی اختلالات قلب، دندان و کلیه می شود. همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های سندروم روبین اشتاین طیبی

RSTS یک اختلال ژنتیکی نادر است که ممکن است بر بسیاری از سیستم های بدن تاثیر بگذارد. اختلالات شامل انگشتان گسترده، تاخیر در رشد، تاخیر گفتاری، ناتوانی فکری، اختلالات مشخص سر و صورت (اختلال حرکتی)، مشکلات تنفسی و تغذیه (دیسفاژی) و ناهنجاری های تخمدانی است. در برخی افراد ممکن است پوست، قلب و یا سیستم تنفسی نیز تحت تاثیر قرار گیرد. علائم مرتبط با RSTS از فرد به فرد بسیار متفاوت است.

اکثر نوزادان مبتلا به RSTS دارای انگشتان بزرگ هستند که به دلیل گسترده بودن استخوان ها در انگشت شست و انگشتان بزرگ اتفاق افتاده اند. انگشت پنجم ممکن است در موقعیت خمیدگی (klinodactyly) ثابت شود.

لیست علائم عبارت است از :

• بزرگ شدن انگشتان دست و پا
• یبوست
• هیرسوتیسم
• نقص های قلبی که احتمالاً نیاز به جراحی دارد
• ناتوانی ذهنی
• تشنج
• قد کوتاه
• رشد آهسته مهارت های شناختی
• رشد آهسته مهارت های حرکتی
• راه رفتن ناپایدار یا سفت
• چشمان نیمه بسته به سمت پایین
• مشکلات شموایی
• افتادگی پلک (پتوز)
• آب مروارید
• کلوبوما (نقص در عنبیه چشم)
• میکروسفالی
• دهان کوچک و نامنظم بودن دندان ها
• بینی بزرگ
• ابروهای ضخیم و قوس دار با مژه های بلند
• مشکلات بیضه

علل سندروم روبین اشتاین طیبی

در بیشتر کودکان آسیب دیده، RSTS به عنوان نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید (de novo) رخ می دهد که در والدین وجود ندارد. 

سندروم روبین اشتاین طیبی همچنین ممکن است در یک الگوی غالب اتوزوم به ارث برده شود، به این معنی که اگر فرد دارای RSTS باشد، هر یک از فرزندانش ۵۰٪ احتمال RSTS دارد.

شایعترین ژن مسئول RSTS ژن CREBBP است. انواع پاتوژنیک در ژن CREBBP در ۶۰-۵۰٪ از افراد مبتلا به RSTS شناسایی شده اند. جهش در ژن EP300 در ۳ تا ۸ درصد افراد مبتلا به RSTS شناسایی شده است.

شیوع سندروم 

RSTS یک اختلال نادر است که در مردان و زنان به میزان مساوی تاثیر می گذارد. بروز دقیق RSTS ناشناخته است، اگر چه یک مطالعه در هلند تخمین می زند که میزان آن یک در بین ۱۲۵۰۰۰ نفر باشد.

بیماری های مرتبط با سندروم روبین اشتاین طیبی

علائم اختلالات زیر می تواند شبیه به سندرم روبین اشتاین طیبی باشد. مقایسه ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد:

سایمت ساتره-چوتزن : برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال، “Saethre Chotzen” را به عنوان عبارت جستجوی خود در پایگاه داده بیماریهای نادر قرار دهید .

سندرم گرف سولفالوپلی سیندیکتاتیلی (GCPS) : برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال، به عنوان عبارت جستجوی خود را در پایگاه اطلاعات بیماریهای نادر، “سندرم ” را انتخاب کنید.

ویژگی های صورت سندرم فلوتینگ-هاربر ممکن است در بعضی افراد شبیه به RSTS باشد. این سندرم با ویژگی های منحصر به فرد صورت، وزن کم هنگام تولد و قد کوتاه مشخص می شود که بین سنین ۶ تا ۱۲ ساله طبیعی می شود. 

تشخیص سندروم روبین اشتاین طیبی

تشخیص RSTS عمدتا براساس ویژگی های فیزیکی (بالینی) است، از جمله شکاف های شکسته پالپبرال ، سپتوم بینی کولملا، چربی بالا، ساختار کاسپ مانند (کاسپوس تاولون) دندان های جلو و یا انگشتان بزرگ.

تشخیص ممکن است از طریق مطالعات اشعه ایکس ، ناهنجاری های استخوان های دست و پا برای RSTS مشخص شود . تست ژنتیکی (FISH یا تجزیه و تحلیل توالی) ممکن است RSTS را تایید کند، از جمله انواع اختلالات در ژن CREBBP (شناسایی شده در ۵۰ تا ۶۰ درصد افراد مبتلا) و یا در ژن EP300 (شناسایی شده در ۳ تا ۸ درصد از افراد RSTS).

درمان سندروم روبین اشتاین طیبی

مدیریت RSTS به سمت علائم خاص هر فرد هدایت می شود. مدیریت ممکن است هماهنگی یک تیم از متخصصان از جمله متخصصان اطفال، پزشکان تشخیص و درمان نارسایی های قلبی (متخصصین قلب)، اختلالات اسکلتی (متخصصان ارتوپدی)، مشکلات شنوایی (متخصصان شنوایی)، اختلالات دستگاه ادراری (ارولوژیست)، اختلال عملکرد کلیه (نفرولوژیست ها) و همچنین  دندانپزشکان، فیزیوتراپ ها، گفتار درمان ها، متخصصین تغذیه و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی را لازم داشته باشد. پارامترهای رشد باید به طور منظم بر روی یک نمودار رشد خاص RSTS ترسیم شوند. باید سالانه نظارت معمول برای اختلالات قلب، دندان و کلیوی وجود داشته باشد.

جراحی ارتوپدی، فیزیوتراپی و یا سایر تکنیک های حمایتی ممکن است به درمان برخی ناهنجاری های اسکلتی که به طور بالقوه مرتبط با RSTS مانند اسکولیوز باشد کمک کند. در برخی موارد، ممکن است عمل جراحی بر روی دست و یا پا انجام شود، به ویژه هنگامی که انگشتان اضافی وجود داشته باشد . افراد آسیب دیده ممکن است نیاز به مداخله اولیه برای جلوگیری و یا نظارت بر مشکلات تنفسی و تغذیه داشته باشند. مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا و افراد خانواده آنها توصیه می شود.

چشم انداز سندروم روبین اشتاین طیبی

اکثر کودکان می توانند در مقطع ابتدایی، خواندن را یاد بگیرند. اکثریت کودکان مشکلات حرکتی دارند اما به طور متوسط، آنها راه رفتن را در سن ۲ سال و نیم یاد می گیرند.

عوارض احتمالی سندروم روبین اشتاین طیبی

عوارض بستگی به این دارد که چه بخشی از بدن تحت تأثیر قرار می گیرد. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات تغذیه ای در نوزادان
• عفونت های مکرر گوش و کاهش شنوایی
• مشکل در شکل طبیعی قلب
• ضربان قلب غیر طبیعی
• زخم شدن پوست

چه موقع به پزشکی مراجعه کنیم ؟ 

به محض مشاهده علائم و شک به این سندروم، قرار ملاقات با متخصص ژنتیک را هماهنگ کنید

منابع : rarediseases.org و medlineplus.gov | اختصاصی کافه پزشکی