بیماری سندهوف ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری سندهوف اختلال ذخیره سازی چربی است که با تضعیف سیستم عصبی مرکزی همراه می شود . علائم بالینی بیماری سندوف با بیماری تای ساکس مشابه است. بیماری Sandhoff یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب ناشی از یک ژن غیر طبیعی برای زیرواحد بتا آنزیم هگزوز آمینیداز B است. این اختلال ژن منجر به کمبود هگزوز آمینیداز A و B و در نهایت منجر به انباشت چربی هایی به نام GM2 gangliosides در نورون ها و سایر بافت ها می شود . همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های بیماری سندهوف

اولین علائم شکل مادرزادی بیماری سندهوف معمولا بین ۳ تا ۶ ماهگی شروع می شود. ممکن است شامل مشکلات تغذیه، ضعف عمومی (آرامش) و یک رفلکس در پاسخ به سر و صدا های ناگهانی باشد . معاینه پزشک با یک ابزار خاص به طور معمول لکه های قرمز (cherry macules) را در چشم ها نشان می دهد. تاخیر حرکتی و مشکلات روانی پیشرونده هستند و با ضعف حرکتی ، اسپاسم عضلات ، مورمور های قلبی ، تشنج (میوکلونیک و تعمیم یافته) ، نابینایی و یا طحال بزرگ شده (splenomegaly) مشخص می شوند .

علائم نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به بیماری سندوف ، در سن شروع و شدت علائم متغیر است .

علل بیماری سندهوف

بیماری Sandhoff یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که ناشی از یک ژن غیر طبیعی برای آنزیم بتای هگزوزآمینیداز B است. این ناهنجاری ژن منجر به کمبود آنزیم های هگزوزآمینیداز A و B می شود که مسئول شکستن GM2 gangliosides ساخته شده توسط سلول های عصبی هستند . انباشت GM2 gangliosides در لیزوزوم های سلول های عصبی به سلول های عصبی آسیب می رساند و منجر به از دست دادن تدریجی عملکرد مغز و اعصاب می شود.

اختلالات ژنتیکی پس از زایمان اتفاق می افتد زمانی که یک فرد یک نسخه از یک ژن غیر طبیعی برای همان صفات را به ارث ببرد ، یکی از پدر و یک از مادر. اگر یک فرد یک ژن طبیعی و یک ژن برای این بیماری را دریافت کند، فرد حامل بیماری خواهد بود، اما معمولا علائم را نشان نمی دهد. خطر ابتلای کامل کودک به بیماری در صورتی که دارای دو والد حامل به هر دو ژن معیوب است ، در هر حاملگی ۲۵٪ است . خطر حامل شدن کودک در صورتی که پدر و مادر نیز حامل باشند ، با هر حاملگی ۵۰٪ است. شانس یک کودک برای دریافت ژنهای نرمال از هر دو والدین و ژنتیکی طبیعی برای این ویژگی خاص ۲۵٪ است. این خطر برای مردان و زنان یکسان است.

تشخیص بیماری سندهوف

بیماری Sandhoff می تواند با انجام یک آزمایش آنزیمی برای تعیین فعالیت آنزیم های هگزوزآمینیداز A و B تشخیص داده شود . در افراد مبتلا ، فعالیت هر دو آنزیم کاهش یافته است . تست ژنتیک مولکولی (DNA) برای تعیین جهش ژن خاصی که در زیرواحد بتا ژن هگزوزآمینیداز B وجود دارد می تواند تشخیص را تایید می کند.

درمان بیماری سندهوف

درمان بیماری Sandhoff حمایتی است و شامل درمان تغذیه ای و تنفسی می شود. ضد تشنج ها ممکن است تجویز شود تا به طور موقت تشنج ها کنترل شود. مرگ و میر ناشی از عفونت تنفسی معمولا در سن ۳ سالگی برای شکل مفرط بیماری رخ می دهد.

مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا و خانواده های آنها توصیه می شود.

بیماری های مرتبط با بیماری سندهوف

بیماری Tay-Sachs یک بیماری نادر و عصبی است که در آن کمبود آنزیم (هگزوزآمینیداز A) منجر به انباشت بیش از حد برخی چربی ها به نام گانگلیوزید ها در مغز و سلول های عصبی می شود. این انباشت غیر طبیعی منجر به اختلال در پیشرفت سیستم عصبی مرکزی می شود. این اختلال به عنوان یک بیماری ذخیره سازی لیزوزومی طبقه بندی شده است.

بیماری گوچر یک بیماری متابولیکی نادر است که در آن کمبود آنزیم گلوکوکروبروزیداز منجر به انباشت مقادیر مضر برخی چربی ها (لیپید ها)، به ویژه گلیکوزیربروزید گلی کولپید، در سراسر بدن به خصوص در مغز استخوان، طحال و کبد می شود. علائم و یافته های فیزیکی مرتبط با بیماری گوچر از مورد به مورد بسیار متفاوت است. بعضی افراد علائم کم یا بدون نشانه (بدون علامت) را نشان می دهند؛ دیگران ممکن است عوارض جدی داشته باشند. علائم رایج مربوط به بیماری گوچه عبارتند از: کبد و یا طحال بزرگ و غیر طبیعی، سطح پایین گلبول های قرمز خون (کم خونی)، سطح پلاکت ها (ترومبوسیتوپنی) و اختلالات اسکلتی. 

بیماری باتنت، یک اختلال ژنتیکی نادر، متعلق به گروهی از اختلالات نورومتابولیک دژنراتیو پیشرفته شناخته شده به نام لیپوفوس کینوزهای سروید نورونی است. این اختلالات نشانه هایی از علائم مشابهی را به وجود می آورند و به طور جزئی از سنی که این علائم ظاهر می شوند، مشخص می شوند. 

بیماری Leigh یک اختلال ژنتیکی نورومبتابولیک است که با انحطاط سیستم عصبی مرکزی ( مغز، نخاع و عصب بینایی) مشخص می شود . علائم بیماری لی معمولا بین سه ماهگی تا دو سالگی شروع می شود. علائم مرتبط با زوال عقلانی پیشرفته و ممکن است شامل از دست دادن مهارت های حرکتی قبلی، از دست دادن اشتها، استفراغ، تحریک پذیری و یا تشنج است. همانطور که بیماری لی پیشرفت می کند، علائم ممکن است شامل ضعف عمومی و کاهش تون عضلانی (هیپوتونیا) باشد

بیماری Kufs با علائم عصبی شناخته شده که ممکن است بیماری روحی، سوء رفتار حرکتی و مشکلات ناشی از دیدن را تقلید کند. بیماری Kufs به جمع آوری بیش از حد لیپوفوسین ها در بافت های چربی که در سراسر سیستم عصبی مرکزی یافت می شود، مرتبط است. بیماری Kufs، بیماری Batten، بیماری Bielchowsky و بیماری Santavuori-Haltia انواع مختلفی از یک خانواده از اختلالات (NCL) هستند که با سن شروع تشخیص داده می شوند. 

منبع : rarediseases.org | ترجمه کافه پزشکی