بیماری تای ساکس ؛ علائم ، نشانه ها و درمان آن | کافه پزشکی

بیماری Tay-Sachs یک بیماری ارثی است که به طور عمده بر روی نوزادان و کودکان تاثیر می گذارد. این بیماری عملکرد اعصاب را متوقف می کند و معمولا کشنده است.

در اغلب موارد، این بیماری در میان اقوام یهودی اشکنازی (اکثر مردم یهودی در انگلستان) بیشتر شایع است ، اما در حال حاضر افراد زیادی از سایر نژادهای قومی درگیر این بیماری اند . همراه کافه پزشکی باشید

علائم بیماری تای ساکس

علائم بیماری Tay-Sachs معمولا زمانی شروع می شود که یک کودک در بازه سنی ۳ تا ۶ ماه باشد.

علائم اصلی عبارتند از:

• توسط صداها و حرکت به شدت مبهوت می شوند
• به آهستگی چیز های جدید یاد می گیرند و مهارت هایی که قبلا آموخته اند را از دست می دهند
• ضعف که آنها را به سمت عدم توانایی حرکت سوق می دهد (فلج)
• مشکل بلعیدن
• از بین رفتن قدرت بینایی یا شنوایی
• سفتی ماهیچه
• تشنج 

این بیماری معمولا در حدود ۳ تا ۵ سالگی کشنده است، که اغلب به علت عوارض عفونت ریه (پنومونی) است.

چگونه به ارث برده می شود ؟ 

بیماری Tay-Sachs ناشی از یک مشکل در ژن های کودک است که بدان معنی است که عملکرد اعصاب را متوقف می کند.

یک کودک تنها در صورتی می تواند این بیماری را داشته باشد که هر دو والد این ژن معیوب را داشته باشند . معمولا والدین هیچ نشانه ای ندارند ؛ آنها به عنوان یک حامل شناخته می شوند.

اگر ۲ نفر از حاملان یک کودک داشته باشند ، احتمال دارد :

۱ در ۴ (۲۵٪) احتمال این که کودک هیچ ژن معیوب را به ارث نبرد و بیماری Tay-Sachs را نداشته باشد 
۱ در ۲ (۵۰٪) فرزند یک ژن معیوب از یک والد را به ارث می برد و به حامل تبدیل می شود، اما این بیماری را ندارد
۱ در ۴ (۲۵٪) احتمال اینکه کودک یک ژن معیوب از هر دو والد را به ارث برساند و بیماری Tay-Sachs را داشته باشد

کی به دکتر مراجعه کنیم ؟

۱٫ زمانی که شما در حال برنامه ریزی بارداری هستید و شما یا همسرتان یک پیش زمینه ی یهودی اشکنازی را دارید، سابقه ی بیماری تای ساکس در هر یک از خانواده هایتان است یا می دانید شما حامل این بیماری هستید .

۲٫ زمانی که شما حامله هستید و نگران هستید که کودک شما می تواند بیماری Tay-Sachs داشته باشد – همچنین می توانید برای مشاوره با ماما صحبت کنید

۳٫ زمانی که شما نگران فرزند خود هستید که علائم بیماری Tay-Sachs را داشته باشد – مخصوصا اگر کسی در خانواده شما سابقه این بیماری را داشته باشد

اگر باردار هستید یا بارداری را برنامه ریزی کنید، ممکن است به یک مشاور ژنتیک برای بحث در مورد آزمایش برای دیدن اینکه آیا شما در معرض خطر داشتن یک کودک مبتلا به بیماری Tay-Sachs هستید نیاز دارید

اگر کودک شما دارای علائم احتمالی بیماری Tay-Sachs باشد، آزمایش خون می تواند نشان دهد که آیا آن را دارد یا خیر

درمان بیماری تای ساکس

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری Tay-Sachs وجود ندارد. هدف درمان این است که زندگی راحت تری داشته باشید

شما یک تیم از متخصصین نیاز دارید که به شما کمک خواهند کرد تا یک برنامه درمان برای فرزندتان داشته باشید

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

داروها برای تشنج و سفتی عضلانی
گفتار درمانی برای تغذیه و مشکلات بلع که گاهی اوقات ممکن است بطری های مخصوص یا لوله تغذیه ای مورد نیاز باشد
فیزیوتراپی برای کمک به بهبود سرفه (برای کاهش خطر ابتلا به پنومونی)
آنتی بیوتیک ها برای درمان عفونت هایی مانند پنومونی

منبع : nhs.uk | ترجمه کافه پزشکی