• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

سندروم ترنر

سندروم ترنر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

در سندروم ترنر ، بیماری ای که فقط زنان را تحت تاثیر قرار می دهد ، یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) کاملا از دست رفته یا به طور جزئی از دست رفته است . سندرم ترنر می تواند انواع مشکلات پزشکی را شامل می شود، از جمله کوتاهی قد، نقص تخمدان ها و نقایص قلبی .

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد یا در دوران کودکی تشخیص داده شود. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیازمند مراقبت های پزشکی سوی متخصصین مختلف هستند. بررسی های منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند که زندگی سالم و مستقل را داشته باشند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم ترنر

علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در میان دختران و زنان متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به آسانی قابل تشخیص نباشد ، اما در دختران دیگر، ویژگی های فیزیکی و رشد ضعیف در اوایل زندگی ظاهر می شود. نشانه ها و علائم می تواند خفیف باشد و به آرامی در طول زمان رشد کند یا قابل توجه شود ، مانند نقص های قلبی .

قبل از تولد

سندروم ترنر ممکن است به طور پیش بینی شده بر اساس غربالگری DNA پیش از تولد که یک روش برای غربالگری برخی از اختلالات کروموزومی در یک کودک مبتلاست و شامل استفاده از یک نمونه خون از مادر یا سونوگرافی پیش از تولد است سونوگرافی پیش از تولد نوزاد با سندرم ترنر ممکن است نشان دهد:

  • تجمع مایع در پشت گردن و یا سایر اندام ها (ادم)
  • اختلالات قلبی
  • کلیه های غیر طبیعی

نشانه های سندرم ترنر در هنگام تولد و یا در دوران کودکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • گردن گسترده 
  • گوش های کم شنوا
  • قفسه سینه وسیع با نوک پستان های بزرگ
  • سقف بلند و باریک دهان 
  • ناخن های باریک و به سمت بالا 
  • تورم دست ها و پاها، به ویژه در هنگام تولد
  • اندکی کوچکتر از حد متوسط ​​در هنگام تولد
  • رشد ضعیف
  • نقص قلبی
  • خط موی کم در پشت سر

در دوران کودکی، نوجوانان و بزرگسالی

شایع ترین علائم در تقریبا تمام دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، قد کوتاه و نارسایی تخمدان که ممکن است در هنگام تولد و یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ دهد . نشانه ها و علائم این موارد عبارتند از:

  • رشد کند و ضعیف
  • قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد ممکن 
  • عدم ایجاد تغییرات جنسی در دوران بلوغ

علل سندروم ترنر

اکثر مردم با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزوم X را از مادرشان و کروموزوم Y را از پدرانشان به ارث می برند. دختران یک کروموزوم X را از هر پدر و مادر به ارث می برند. در دختران مبتلا به سندرم ترنر، یک کپی از کروموزوم X گم شده است، به طور جزئی از دست رفته یا تغییر کرده است.

تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

مونوزومی :  عدم وجود کروموزوم X به طور کلی به دلیل خطا در اسپرم پدر و یا در تخمک مادر رخ می دهد. در نتیجه هر سلول در بدن تنها یک کروموزوم X دارد.
موزاییک : در برخی موارد در بخش های سلولی در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. در نتیجه در برخی از سلول های بدن دارای دو نسخه کامل از کروموزوم X و سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.

ناهنجاری های کروموزوم X : قسمت های غیر طبیعی یا گمشده یکی از کروموزوم های X ممکن است رخ دهد. سلول ها یک کپی کامل و یک متغیر دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و تمام سلول ها دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته باشند. یا خطا در تقسیم سلولی در جنین زودرس رخ می دهد به طوری که تنها برخی از سلول ها حاوی قسمت غیر طبیعی یا از دست رفتن یکی از کروموزوم های X (موزاییک) هستند.

ناهنجاری های کروموزوم Y : در برخی موارد از موارد سندرم ترنر، برخی از سلول ها یک کپی از کروموزوم X دارند و سلول های دیگر یک کپی از کروموزوم X و برخی از مواد کروموزوم Y دارند. 

اثر خطاهای کروموزومی

کروموزوم X گم شده یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث ایجاد اشتباه در رشد جنین و سایر مشکلات رشدی پس از زایمان می شود، مثلا: قد کوتاه، نارسایی قلبی و نقص های قلبی. خصوصیات فیزیکی و عوارض بهداشتی که از خطای کروموزومی بوجود می آیند بسیار متفاوت است.

تشخیص سندروم ترنر

اگر براساس علائم و نشانه ها، پزشک متقاعد شود که فرزندتان سندرم ترنر دارد، معمولا آزمایشی برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های فرزندتان تجویز می کند. آزمون شامل نمونه خون است. گاهی اوقات، پزشک ممکن است نمونه پوستی درخواست کند. تجزیه و تحلیل کروموزوم تعیین می کند که آیا یک کروموزوم X از دست رفته یا خیر .

تشخیص پیش از تولد

گاهی تشخیص در دوران جنین انجام می شود. برخی از ویژگی های یک تصویر اولتراسوند ممکن است سوء ظن را ایجاد کنند که کودک شما دارای سندرم ترنر یا یکی دیگر از شرایط ژنتیکی است که بر رشد در رحم تاثیر می گذارد.

آزمایش های غربالگری قبل از زایمان که DNA مادر را در خون مادر بررسی می کنند (غربالگری DNA بدون سونوگرافی یا غربالگری پیش از قاعدگی) ممکن است نشان دهنده افزایش خطر سندرم ترنر باشد. با این وجود، انجام کاريوتيپ در دوران بارداري يا بعد از زايمان توصيه مي شود تا تشخيص را تأييد کنيد.

متخصص زنان و زایمان ممکن است بپرسد آیا شما علاقه مند به آزمایش های اضافی برای تشخیص قبل از تولد نوزاد خود هستید. یکی از دو روش می تواند برای تست قبل تولد برای سندرم ترنر انجام شود:

نمونه برداری از پرزهای جفتی : این شامل گرفتن قطعه کوچکی بافت از جفت در حال رشد است. جفت حاوی مواد ژنتیکی همانند نوزاد است. سلول های ویروس کوریونی را می توان به آزمایشگاه ژنتیک برای مطالعات کروموزومی فرستاد.

آمنیوسنتز : در این آزمایش یک نمونه از مایع آمنیوتیک از رحم گرفته شده است. کودک، سلول را به مایع آمنیوتیک می فرستد. این مایع می تواند به آزمایشگاه ژنتیک برای مطالعه کروموزوم های کودک در این سلول ها ارسال شود.

درمان سندروم ترنر

از آنجا که علائم و عوارض مختلفی دارند، درمان ها به منظور حل مشکلات خاص کودک شما طراحی شده اند. ارزیابی و نظارت بر مسائل مرتبط با سندرم ترنر در طول زندگی می تواند برای پیشگیری از مشکلات کمک کند.

درمان اولیه برای تقریبا تمام دختران و زنان با سندرم ترنر عبارتند از: 

هورمون رشد : برای اکثر دختران، درمان هورمون رشد – معمولا به صورت روزانه به عنوان تزریق هورمون رشد نوترکیب انسان – توصیه می شود برای افزایش قد . در دختران دارای قد کوتاه، دکتر ممکن است علاوه بر هورمون رشد ، هورمون اکساندرولون را توصیه می کند. اکساندرولون هورمونی است که به افزایش قد با افزایش تولید پروتئین بدن و افزایش تراکم معدنی استخوان کمک می کند.

استروژن درمانی : اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر باید شروع به استروژن و هورمون درمانی برای شروع بلوغ کنند. اغلب، استروژن درمانی در حدود سن ۱۱ یا ۱۲ سالگی شروع می شود. استروژن به بزرگ شدن پستان کمک می کند و حجم رحم را بهبود می بخشد. درمان جایگزینی استروژن معمولا در طول زندگی ادامه می یابد، تا سن متوسط ​​یائسگی رسیده باشد.

سایر روشهای درمانی برای رفع مشکلات خاص فرزندتان مورد نیاز است. بررسی های منظم نشان دهنده پیشرفت قابل توجهی در سلامت و کیفیت زندگی دختران و زنان با سندرم ترنر است.

تنها درصد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بدون استفاده از روش های باروری باردار شوند. بنابراین مهم است که در مورد اهداف تولید مثل با پزشک خود صحبت کنید.

در اغلب موارد، زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای بارداری نسبتا پر خطر هستند. مهم است که در مورد این خطرات قبل از بارداری با متخصص زنان و زایمان یا یک متخصص غدد درون ریز و متابولیسم صحبت کنید.

 

منبع : mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی

نظر دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد

13 − نه =

logo-samandehi