بیماری ویلسون ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که باعث می شود مس در کبد ، مغز و سایر ارگان های حیاتی تجمع یابد. اکثر افراد مبتلا به بیماری ویلسون بین ۵ تا ۳۵ سالگی تشخیص داده می شوند . مس نقش مهمی در توسعه اعصاب، استخوان، کلاژن و رنگ پوست دارد. به طور معمول، مس از مواد غذایی جذب می شود و مس اضافی از طریق ماده تولید شده در کبد (صفرا) دفع می شود.

اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی حذف نشده و به جای آن تجمع می یابد . در اوایل تشخیص، بیماری ویلسون قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم بیماری ویلسون 

بیماری ویلسون در هنگام تولد وجود دارد، اما علائم و نشانه ها تا زمانی که مس در مغز، کبد یا سایر اعضا تجمع کند ، بروز نمی کند . علائم و نشانه ها بسته به قسمت هایی از بدن شما که تحت تاثیر بیماری قرار دارند متفاوت است. آنها عبارتند از:

  • خستگی، کمبود اشتها و یا درد شکمی
  • زردی پوست 
  • تغییر رنگ چهره (حلقه های کایزر فلیشر)
  • مشکل گفتاری، بلعی یا هماهنگی فیزیکی
  • حرکات غیر قابل کنترل یا سفتی عضلانی

علل بیماری ویلسون

بیماری ویلسون به عنوان یک ویژگی اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود، بدین معنا که برای توسعه بیماری شما باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرید . اگر فقط یک ژن غیر طبیعی دریافت می کنید، خودتان بیمار نخواهید شد، اما شما حامل هستید و می توانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.

کافه پزشکی توصیه می کند :  زالی یا آلبینیسم ؛ علل ، انواع و درمان آن | کافه پزشکی

تشخیص بیماری ویلسون 

تشخیص بیماری ویلسون می تواند چالش برانگیز باشد، زیرا افتراق علائم و نشانه های آن اغلب از دیگر بیماری های کبدی مانند هپاتیت سخت است. همچنین علائم می توانند در طول زمان تکامل پیدا کنند. 

آزمایشات و روش های تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:

آزمایش خون و ادرار : آزمایش خون می تواند عملکرد کبد شما را نشان دهد و سطح پروتئینی مس را در خون شما بررسی کند. پزشک شما همچنین ممکن است بخواهد میزان مسی را که در طی یک دوره ۲۴ ساعته دفع شده است، اندازه گیری کند.

معاینه چشم با استفاده از یک میکروسکوپ با منبع نور بالا : متخصص چشمان شما را برای بررسی حلقه های کایزر- فلیشهر، که از طریق مایع اضافی در چشم ایجاد می شود، بررسی می کند. بیماری ویلسون با یک نوع آب مروارید نیز همراه است که به عنوان کاتاراکت آفتابگردان نامیده می شود که می تواند در یک آزمایش چشم دیده شود.

بیوپسی کبدی : دکتر شما یک سوزن نازک را از طریق پوست به داخل کبد وارد می کند و یک نمونه کوچک از بافت را بر میدارد. یک آزمایشگاه بافتی برای مایع اضافی را آزمایش می کند.

آزمایش ژنتیک : یک آزمایش خون می تواند جهش های ژنتیکی را که موجب بیماری ویلسون می شود شناسایی کند. 

درمان بیماری ویلسون 

پزشک شما ممکن است داروها و ترکیبات شیمیایی که مس به آن متصل می شود معرفی کند تا مس اضافی دفع شود و سپس درمان متمرکز بر جلوگیری از ایجاد دوباره مس است . برای آسیب شدید کبد ممکن است پیوند کبد ضروری باشد.

داروها

داروها عبارتند از:

(Penicillamine (Cuprimine, Depen : یک عامل کلات، پنی سیلامین ، می تواند عوارض جانبی جدی، از جمله مشکلات پوستی و کلیه، سرکوب مغز استخوان و بدتر شدن علائم عصبی ایجاد کند. اگر شما آلرژی پنی سیلین دارید، باید از پنی سیلامین استفاده کنید. 

(Trientine (Syprine : ترینتین به اندازه پني سيلامين کار مي کند، اما سبب ايجاد عوارض کمتري مي شود. با این حال، علائم عصبی در هنگام مصرف تریتانین می تواند بدتر شود.

روی استات (گالینز) :  به طور معمول به عنوان نگهدارنده برای جلوگیری از ایجاد مس بعد از درمان با پنی سیلامین و ترینتین استفاده می شود.

اگر شما نمیتوانید penicillamine یا trientine را مصرف کنید، روی استات ممکن است به عنوان درمان اصلی استفاده شود. روی استات می تواند باعث ناراحتی معده شود.

پزشک شما همچنین ممکن است داروهای دیگر را برای تسکین علائم توصیه کند.

عمل جراحي

اگر آسیب کبدی شما شدید باشد، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشید. در طول پیوند کبد، یک جراح کبد بیمار را برمیدارد و آن را با یک کبد سالم از یک اهدا کننده جایگزین می کند.

 

منبع : mayoclinic.org | ترجمه کافه پزشکی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بیست − 2 =

منــــوها