کافه پزشکی | هر آنچه که در علم طب به آن نیاز دارید

کمبود بیوتینیداز (BTD) یک اختلال متابولیکی قابل درمان است که در نتیجه کمبود آنزیم بیوتینیداز است. کمبود بیوتینیداز یک اختلال ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه ویتامین بیوتین، که گاهی اوقات به عنوان ویتامین H شناخته می شود نیست . بیوتین یک ویتامین ضروری برای فرآیند متابولیک است و بیوتینیداز اجازه می دهد تا بیوتین برای استفاده بدن در دسترس باشد . جهش در ژن BTD باعث کمبود بیوتینیداز می شود. صفات ژنتیکی مرتبط با کمبود بیوتینیداز به شیوه اتوزومی مغلوب منتقل می شوند.

اکثر نوزادان مبتلا به BTD نشانه هایی از اسید لاکتیک در ادرار (لاکتیک اسیدیوریا)، بثورات قرمز پوستی (اگزما)، تشنج، ضعف عضلانی (hypotonia)، تاخیر رشد و ریزش مو (آلوپسی) را نشان می دهند . درمان روزانه با مکمل های بیوتین این علائم را از بین می برد . همراه کافه پزشکی باشید

بیماری سندهوف اختلال ذخیره سازی چربی است که با تضعیف سیستم عصبی مرکزی همراه می شود . علائم بالینی بیماری سندوف با بیماری تای ساکس مشابه است. بیماری Sandhoff یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب ناشی از یک ژن غیر طبیعی برای زیرواحد بتا آنزیم هگزوز آمینیداز B است. این اختلال ژن منجر به کمبود هگزوز آمینیداز A و B و در نهایت منجر به انباشت چربی هایی به نام GM2 gangliosides در نورون ها و سایر بافت ها می شود . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) زمانی اتفاق می افتد که ؛ فردی به لحاظ ژنتیکی مرد است ( دارای یک کروموزوم X و یک Y است ) ولی به هورمون های مردانه (به نام آندروژن) مقاوم است . در نتیجه ، شخص دارای برخی یا تمام ویژگی های فیزیکی یک زن است ، اما آرایش ژنتیکی یک مرد را دارد . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم Alstrom یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد. علائم به تدریج در دوران کودکی شروع می شود و می تواند متغیر باشد. در دوران کودکی ، اختلال به طور کلی با ناهنجاری های بینایی و شنوایی، چاقی و بیماری های قلبی (کاردیومیوپاتی) مشخص می شود . با گذشت زمان دیابت، مشکلات کبدی و اختلال عملکرد کلیه که می تواند منجر به نارسایی کلیه شود نمایان می شود . سندرم آلستروم ناشی از جهش در ژن ALMS1 است . این به شیوه اتوزومی مغلوب به ارث می رسد . در حالی که درمان خاصی برای سندرم آلستروم وجود ندارد ، علائم را می توان توسط تیم متخصصان با هدف بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر مدیریت کرد. همراه کافه پزشکی باشید

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS یک بیماری عصبی پیشرونده است که سلولهای عصبی را از بین می برد و سبب ناتوانی می شود.

ALS اغلب به نام Lou Gehrig’s disease  نامیده می شود ، پس از آنکه بازیگر مشهور بیس بال مبتلا به این بیماری تشخیص داده شد .  استیون هاوکینگ نابغه فیزیک جهان نیز به این بیماری مبتلا بود . ALS نوعی از بیماری های عصبی حرکتی است که در آن سلول های عصبی به تدریج تجزیه می شوند و می میرند . پزشکان معمولا نمی دانند که چرا ALS اتفاق می افتد . برخی موارد به ارث برده می شود.

ALS اغلب با ضعف در اندام شروع می شود. در نهایت، ALS بر کنترل عضلات مورد نیاز برای حرکت، صحبت کردن، خوردن و تنفس تاثیر می گذارد. هیچ درمانی برای ALS وجود ندارد و در نهایت این بیماری مرگبار است . همراه کافه پزشکی باشید

آلکاپتونوریا یک اختلال ارثی نادر است . این بیماری در زمانی که بدن شما نمی تواند به اندازه کافی آنزیمی به نام هموجنتیسیک دی اکسیژناز (HGD) تولید کند اتفاق می افتد . این آنزیم برای تجزیه یک ماده سمی به نام اسید هموجنتیسیک اسید استفاده می شود. هنگامی که شما به اندازه کافی HGD تولید نمی کنید ، اسید هوموجنتیسیک در بدن شما زیاد می شود.

ایجاد اسید هموجنتیسیک باعث می شود که استخوان ها و غضروف های شما تغییر رنگ داده و شکننده شوند و منجر به استئوآرتریت، به ویژه در ستون فقرات و مفصل های بزرگ می شود . افراد مبتلا به آلکاپتونوریا ، ادرارشان وقتی در معرض هوا قرار می گیرد ، قهوه ای تیره یا سیاه می شود که به این دلیل نام دیگر این بیماری ادرار سیاه است . همراه کافه پزشکی باشید .