سندروم آشر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم آشر یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتا ناشی از اختلال در گوش داخلی و اعصاب شنوایی و همچنین انباشت غیر طبیعی مواد رنگی (رنگدانه) در شبکیه چشم (RP) است .  محققان سه نوع بالینی سندرم آشر را شناسایی کرده اند.  سندرم آشر به صورت اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم واردنبرگ ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر روی پوست ، مو و چشم تاثیر می گذارد. همچنین می تواند باعث از دست رفتن شنوایی شود. چهار نوع اصلی از سندرم واردنبرگ وجود دارد و با ویژگی های فیزیکی مشخص می شوند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم ترنر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

در سندروم ترنر ، بیماری ای که فقط زنان را تحت تاثیر قرار می دهد ، یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) کاملا از دست رفته یا به طور جزئی از دست رفته است . سندرم ترنر می تواند انواع مشکلات پزشکی را شامل می شود، از جمله کوتاهی قد، نقص تخمدان ها و نقایص قلبی .

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد یا در دوران کودکی تشخیص داده شود. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیازمند مراقبت های پزشکی سوی متخصصین مختلف هستند. بررسی های منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند که زندگی سالم و مستقل را داشته باشند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندرم اسمیت لملی اوپیتز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی متغیر است که با رشد آهسته بعد از تولد، سر کوچک (میکروسفالی)، عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و نقایصی شامل ویژگی های خاص صورت، نقص های قلبی و نقایص انگشتان پا هستند . شدت SLOS افراد مبتلا، حتی در یک خانواده متفاوت است، و برخی از آنها توسعه نرمال و تنها نقص های کاذب جزئی دارند. SLOS ناشی از کمبود آنزیم ۷-دهیدروکلسترول رداکتاز است که منجر به اختلال در متابولیسم کلسترول می شود. SLOS به عنوان یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم رت ؛ مراحل ، علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم رت یک اختلال ژنتیکی عصبی و نادر است که بر روند عملکردی مغز اثر می گذارد، باعث عدم توانایی استفاده از عضلات برای حرکات چشم و بدن و گفتار می شود. این تقریبا به طور انحصاری در دختران رخ می دهد.

اغلب نوزادان مبتلا به سندرم Rett ظاهرا به طور طبیعی در ابتدا رشد می کنند ، اما بعد از ۶ ماهگی، مهارت هایی که قبلا داشتند از دست می دهند، مانند توانایی چهار دست و پا، برقراری ارتباط و یا استفاده از دستان خود. سندرم رت همچنین می تواند باعث تشنج و ناتوانی ذهنی شود. گرچه درمان برای سندرم Rett وجود ندارد، درمان فعلی بر بهبود حرکت و برقراری ارتباط و ارائه مراقبت و حمایت از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم رت و خانواده آنها متمرکز است. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم کارتاژنر یا دیس کینزی اولیه مژگانی چیست ؟ | کافه پزشکی

سندرم کارتاژنر یک بیماری ارثی نادر به دلیل یک جهش است که می تواند در بسیاری از ژن های مختلف ایجاد شود. اتوزومی مغلوب است، به این معنی که شما باید یک ژن جهش یافته از هر دو والدین خود به ارث ببرید . این اختلال به عنوان دیسکینزی اولیه مژگانی شناخته می شود . همچنین باعث می شود که موقعیت مکانی برخی یا تمام ارگان های حیاتی خود را در مقایسه با افراد عادی معکوس داشته باشند . 

هیچ درمان شناخته شده ای برای سندرم کارتاژنر وجود ندارد. با این حال، دکتر شما می تواند درمان را برای کمک به رفع علائم ، کاهش خطر ابتلا به عوارض و بهبود کیفیت زندگی تان تجویز کند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم پرادر ویلی ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که منجر به مشکلات جسمی، روحی و رفتاری می شود. یکی از ویژگی های کلیدی سندرم Prader-Willi احساس گرسنگی ثابت است که معمولا در حدود ۲ سالگی شروع می شود.

افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی میخواهند به طور مداوم غذا بخورند زیرا آنها هرگز احساس سیری نمیکنند و معمولا کنترل وزنشان مشکل است . بسیاری از عوارض سندرم پرادر ویلی معلول چاقی هستند. متخصصین مختلف می توانند با شما در مدیریت علائم این اختلال پیچیده، کاهش خطر ابتلا به عوارض و بهبود کیفیت زندگی شما کار کنند. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید