بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که متابولیسم لیپید را تحت تاثیر قرار می دهد . چربی ها، یا در بدن شما ذخیره می شود یا از بدن خارج می شود. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک دارای متابولیسم غلیظ لیپید هستند که باعث ایجاد مقدار مضر چربی در ارگان های مختلف می شود. بیماری در درجه اول بر روی کبد ، طحال ، مغز و مغز استخوان اثر می گذارد . همراه کافه پزشکی باشید
موکو پلی ساکاریدوز (MPS) یک گروه از اختلالات ذخیره سازی لیزوزوم ارثی است. لیزوزوم ها به عنوان واحدهای گوارشی اولیه در سلول ها عمل می کنند. آنزیم هایی که در داخل لیزوزوم ها وجود دارند، باعث تخریب یا هضم مواد مغذی خاص مانند کربوهیدرات ها و چربی های خاص می شوند. در افراد مبتلا به اختلالات MPS، کمبود یا نقص عملکرد آنزیم های لیزوزومی باعث انباشت غیر طبیعی برخی از کربوهیدرات های پیچیده (موکوپلی ساکارید یا گلیکواسامینوگلیکان ها) در شریان ها، اسکلت، چشم، مفاصل، گوش ها، پوست و یا دندان می شود. این تجمع ها همچنین ممکن است در سیستم تنفسی، کبد، طحال، سیستم عصبی مرکزی، خون و مغز استخوان یافت شوند. این تجمع در نهایت موجب آسیب پیشرونده به سلول ها، بافت ها و سیستم های مختلف بدن می شود. چندین نوع و زیر گونه از موکوپلی ساکاریدوز وجود دارد. این اختلالات، با یک استثنا، به عنوان ویژگی های اتوزوم مغلوب به ارث برده می شوند. همراه کافه پزشکی باشید
متیل مالونیک اسیدمی اختلالی است که در آن بدن نمی تواند پروتئین و چربی های خاصی را از بین ببرد و در نتیجه ماده ای به نام متیل مالونیک اسید در خون ایجاد است. این شرایط ارثی است و از خانواده منتقل می شود . همراه کافه پزشکی باشید
بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی از متابولیسم مس است که قابل تشخیص قبل از تولد و به دنبال یک مسیر پیشرفته دژنراتیو شامل چندین اندام بدن، به ویژه مغز است . با تشنج، عقب ماندگی ذهنی، عدم رشد، دمای بدن نامنظم و رنگ و بافت موی بسیار غیر معمول مشخص می شود. سیستم های حمل و نقل مس در داخل سلول و در سراسر غشای سلولی مسئول علائم این اختلال است. به علت شکست این سیستم حمل و نقل، مس برای سلول های گوناگون موجود نیست، زیرا ساختار و عملکرد آنزیم های مختلفی که کنترل رشد مو، مغز، استخوان، کبد و شریان ها را دارند، به وجود مس نیاز دارند .
بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است که ناشی از جهش در ژن ATP7A است که مسئول تولید آنزیم ATPase است که سطح مس در بدن را تنظیم می کند. همراه کافه پزشکی باشید
تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال التهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه ها و مفاصل شما می شود.
تب مدیترانه خانوادگی یک اختلال ارثی است که معمولا در افرادی از اقلیم دریای مدیترانه – از جمله اقوام شمال آفریقا، یهودی، عربی، ارمنی، ترکی، یونانی یا ایتالیایی رخ می دهد. اما می تواند بر افراد در هر گروه قومی تاثیر بگذارد. معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. در حالی که درمان برای این اختلال وجود ندارد، ممکن است بتوانید از علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی جلوگیری کنید . همراه کافه پزشکی باشید .
سندرم مک کین آلبرایت یک اختلال بسیار نادر است که به طور کلاسیک بر استخوان، پوست و سیستم غدد درون ریز تاثیر می گذارد. غلظت هورمون های درون ریز می تواند منجر به ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه در سنین زودتر از حد نرمال شود (بلوغ زودرس مستقل گنادوتروپین). MAS نتیجه تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن GNAS1 است که به صورت تصادفی اتفاق می افتد، بدون هیچ دلیل ظاهری . در افراد مبتلا به اختلال، این جهش ژنتیکی پراکنده تنها در برخی از سلولهای بدن (الگوی موزاییک) وجود دارد. علائم و ویژگی های فیزیکی مرتبط با اختلال از فرد به فرد بسیار متفاوت است، بسته به سلول های بدن و بافت هایی که تحت تاثیر جهش ژنتیکی قرار دارند. این جهش پس از لقاح رخ می دهد و از پدر و مادر به ارث نمی رسد . همراه کافه پزشکی باشید
بورتزومیب یک داروی سرطان است که از رشد و پخش شدن سلول های سرطانی در بدن جلوگیری می کند.
از بورتزومیب برای درمان میلوما چندگانه و لنفوم سلول های پوششی استفاده می شود. همراه کافه پزشکی باشید
بلئومایسین یک داروی ضد سرطان است که از رشد و پخش شدن سلول های سرطانی در بدن جلوگیری می کند. از این دارو برای درمان سرطان سلول های سنگفرشی استفاده می شود (یک سرطان پوستی است که می تواند بر دهان، گلو، بینی و سینوس ها، آلت تناسلی، واژن، دهانه رحم و سایر موارد تاثیر بگذارد).
از بلئومایسین همچنین برای معالجه لنفوم هوچکین و لنفوم غیر هوچکین، سرطان بیضه و افیوژن بدخیم پلور استفاده می شود. همراه کافه پزشکی باشید
