کافه پزشکی | هر آنچه که در علم طب به آن نیاز دارید

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند ارثی است که بر رشد طبیعی بدن تاثیر می گذارد. بافت پیوندی ، ساختار اسکلتی شما و تمام اعضای بدن شما را پشتیبانی می کند. هر اختلالی که بر بافت همبند شما تاثیر می گذارد (مانند سندرم مارفان) تمام بدن شما را شامل می شود، از جمله اندام ها، سیستم اسکلتی، پوست، چشم ها و قلب.

ویژگی های فیزیکی واضح این اختلالات عبارتند از: قد بلند ، داشتن مفاصل شل، پاها بزرگ و تخت و انگشتان نامناسب. این اختلال در میان افراد سنین و نژادها رخ می دهد. این در هر دو مردان و زنان یافت می شود. با توجه به بنیاد مارفان، این سندرم در حدود یک در ۵۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم لش نیهان یک مشکل نامشخص متابولیسم پورین است که به دلیل عدم وجود یا کمبود فعالیت آنزیم هیپوکسانتین-گوانین فسفریبوسیلت مشخص می شود. پورین ها ترکیبات حاوی نیتروژن در بسیاری از غذاها (مانند گوشت ارگان، مرغ و حبوبات) یافت می شود. در غیاب HPRT، هیپوکسانتین و گوانین به نوکلئوتید ساخته نمی شوند. سطوح اسید اوریک در افراد مبتلا به سندروم لش نیهان به طور غیر طبیعی بالا است و کریستال های سدیم اورات ممکن است غیرمعمول در مفاصل و کلیه انباشته شود. سندرم Lesch-Nyhan به عنوان یک اختلال ژنتیکی خونی وابسته به X به ارث می رسد ، اغلب مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم سندروم لش نیهان شامل اختلال در عملکرد کلیه، آرتروز و رفتارهایی مانند لرزیدن لب و انگشت است. علائم اضافی شامل حرکات ناخواسته عضلانی و اختلالات عصبی است. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری کرابه یک اختلال نادر و معمولا کشنده از سیستم عصبی است. این بیماری ژنتیکی به ارث برده می شود. افراد مبتلا به بیماری کرابه قادر نیستند به اندازه کافی از یک ماده به نام گالاکتوسیلسرامیداز تولید کنند که برای میلین ضروری است . میلین یک ماده است که از فیبرهای عصبی محافظت می کند. بدون این حمایت، سلول های مغز می میرند و اعصاب مغز و سایر قسمت های بدن به درستی کار نمی کنند.

بیماری Krabbe بیشتر در نوزادان دیده می شود (شروع در سن ۶ ماهگی)، اما بعدا می تواند در زندگی نیز ایجاد شود . متأسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری کرابه وجود ندارد و اکثر نوزادان با این بیماری قبل از ۲ سالگی میمیرند. همراه کافه پزشکی باشید

هموسیستینوری یک بیماری ارثی است که از پردازش اسید آمینه متیونین ممانعت می کند . آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. متیونین به طور طبیعی در پروتئین های مختلف وجود دارد . نوزادان به رشد آن نیاز دارند و بزرگسالان نیاز به حفظ تعادل نیتروژن بدن خود دارند.

این بیماری معمولا در چند سال اول زندگی نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد، و شکل های نادر تر این اختلال می تواند منجر به کمبود وزن شود. اگر درمان نشده باقی بماند ، هموسیستینوری ممکن است عوارض جدی و گاه مرگبار داشته باشد. همراه کافه پزشکی باشید