بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست ؟ | کافه پزشکی

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS یک بیماری عصبی پیشرونده است که سلولهای عصبی را از بین می برد و سبب ناتوانی می شود.

ALS اغلب به نام Lou Gehrig’s disease  نامیده می شود ، پس از آنکه بازیگر مشهور بیس بال مبتلا به این بیماری تشخیص داده شد .  استیون هاوکینگ نابغه فیزیک جهان نیز به این بیماری مبتلا بود . ALS نوعی از بیماری های عصبی حرکتی است که در آن سلول های عصبی به تدریج تجزیه می شوند و می میرند . پزشکان معمولا نمی دانند که چرا ALS اتفاق می افتد . برخی موارد به ارث برده می شود.

ALS اغلب با ضعف در اندام شروع می شود. در نهایت، ALS بر کنترل عضلات مورد نیاز برای حرکت، صحبت کردن، خوردن و تنفس تاثیر می گذارد. هیچ درمانی برای ALS وجود ندارد و در نهایت این بیماری مرگبار است . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوریا ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

آلکاپتونوریا یک اختلال ارثی نادر است . این بیماری در زمانی که بدن شما نمی تواند به اندازه کافی آنزیمی به نام هموجنتیسیک دی اکسیژناز (HGD) تولید کند اتفاق می افتد . این آنزیم برای تجزیه یک ماده سمی به نام اسید هموجنتیسیک اسید استفاده می شود. هنگامی که شما به اندازه کافی HGD تولید نمی کنید ، اسید هوموجنتیسیک در بدن شما زیاد می شود.

ایجاد اسید هموجنتیسیک باعث می شود که استخوان ها و غضروف های شما تغییر رنگ داده و شکننده شوند و منجر به استئوآرتریت، به ویژه در ستون فقرات و مفصل های بزرگ می شود . افراد مبتلا به آلکاپتونوریا ، ادرارشان وقتی در معرض هوا قرار می گیرد ، قهوه ای تیره یا سیاه می شود که به این دلیل نام دیگر این بیماری ادرار سیاه است . همراه کافه پزشکی باشید . 

نظر بدهید

بیماری الکساندر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری الکساندر بیماری بسیار نادر سیستم عصبی است. به طور معمول ، الیاف عصبی با یک لایه چربی پوشانده می شود که میلین نام دارد و از الیاف عصبی محافظت و پیام عصبی را منتقل می کند . در بیماری الکساندر، میلین تخریب شده است . این بدان معنی است که انتقال امواج عصبی و عملکرد سیستم عصبی مختل می شود.

در افراد مبتلا به بیماری الکساندر، غلظت های غیر طبیعی پروتئین در سلول های اختصاصی که از مغز و نخاع نیز پشتیبانی می کنند ، یافت می شود. همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

زالی یا آلبینیسم ؛ علل ، انواع و درمان آن | کافه پزشکی

آلبینیسم یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می شود پوست، مو یا چشم به کمرنگ یا بدون رنگ باشد . آلبینیسم همچنین با مشکلات بینایی همراه است . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم آلاژیل ؛ علائم ، علل و درمان آن | کافه پزشکی

سندرم Alagille یک اختلال ژنتیکی نادر است که می تواند بر ارگان های مختلف بدن شامل کبد ، قلب ، چشم و کلیه اثر بگذارد . نشانه های خاص و شدت سندرم آلاژیل می تواند از یک شخص به شخص دیگر حتی در یک خانواده متفاوت باشد . بعضی از افراد ممکن است فرم های خفیف اختلال داشته باشند، در حالی که برخی ممکن است فرم های جدیدتری داشته باشند .

نشانه های رایج که اغلب طی سه ماه اول زندگی به وجود می آیند عبارتند از انسداد جريان صفرا از کبد (کلستاز)، زرد شدن پوست ، کاهش وزن و اختلال رشد، خارش شدید و مدفوع کمرنگ . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

بیماری کاناوان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری Canavan یک بیماری ارثی است که موجب آسیب های پیشرونده به سلول های عصبی مغز می شود . این بیماری در دسته یکی از گروه های اختلالات ژنتیکی به نام لکوسیستروفی ها شناخته می شود . لکوسیستروفی رشد یا نگهداری غلاف میلین ( پوشش چربی که الیاف عصبی را احاطه می کند ) را متوقف می کند . بیماری Canavan ناشی از جهش در ژن ASPA است و در یک مدل اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندرم حذف کروموزوم ۱p36 ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم حذف کروموزوم ۱p36 یک اختلال کروموزومی است که به طور معمول باعث ناتوانی فکری شدید می شود. بیشتر افراد آسیب دیده توانایی صحبت کردن ندارند و فقط چند کلمه صحبت می کنند. آنها ممکن است تظاهرات خشمگین داشته باشند ، خود را گاز بگیرند یا مشکلات رفتاری دیگر را نشان دهند. بیشتر افراد مبتلا به اختلالات ساختاری مغز هستند و تشنج در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این اختلال وجود دارد. افراد مبتلا معمولا دارای ضعف عضلانی (hypotonia) و مشکلات بلع (دیسفاژی) هستند.همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید

سندروم تریچر کالینز ؛ علائم ، تشخیص و درمان آن | کافه پزشکی

سندرم Treacher Collins یک بیماری نادر ناشی از جهش ژنتیکی است که بر روی استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد و باعث اختلالات در سر، صورت و گوش می شود. نامهای دیگر این سندرم عبارتند از: دیستوستیز مینیبولوفاسالی، سندرم ترهار کالینز-فرانچشکتی، سندرم فرانچشکتی-زوالن-کلاین و دیسپلازی زیگواوروماندیبولار.

شیوع سندرم TCS حدود ۱ در ۵۰ هزار تولد است . در این مقاله ما علائم ، علل و درمان های موجود برای TCS را بررسی می کنیم . همراه کافه پزشکی باشید

نظر بدهید