برچسب: وبسایت علمی

سندرم Treacher Collins یک بیماری نادر ناشی از جهش ژنتیکی است که بر روی استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد و باعث اختلالات در سر، صورت و گوش می شود. نامهای دیگر این سندرم عبارتند از: دیستوستیز مینیبولوفاسالی، سندرم ترهار کالینز-فرانچشکتی، سندرم فرانچشکتی-زوالن-کلاین و دیسپلازی زیگواوروماندیبولار.

شیوع سندرم TCS حدود ۱ در ۵۰ هزار تولد است . در این مقاله ما علائم ، علل و درمان های موجود برای TCS را بررسی می کنیم . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم Angelman یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.

تاخیر در رشد ، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج اغلب بین سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود. درمان بر مدیریت مشکلات پزشکی و رشد این افراد تمرکز دارد. همراه کافه پزشکی باشید

هموکروماتوز اختلالی است که در آن ، در بدن آهن بیش از حد مجاز تجمع می کند .  به طور معمول، روده شما فقط مقدار تعیین شده آهن از غذاهایی که می خورید را جذب می کند. اما در hemochromatosis ، بدن شما بیش از حد آهن جذب می کند، و هیچ راهی برای خلاص شدن از آن نیست. بنابراین بدن شما آهن اضافی را در مفاصل شما و در اندام هایی مثل کبد، قلب و پانکراس شما ذخیره می کند . اگر درمان نشود، هموکروماتوز می تواند عملکرد اعضای شما را متوقف کند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری Tay-Sachs یک بیماری ارثی است که به طور عمده بر روی نوزادان و کودکان تاثیر می گذارد. این بیماری عملکرد اعصاب را متوقف می کند و معمولا کشنده است.

در اغلب موارد، این بیماری در میان اقوام یهودی اشکنازی (اکثر مردم یهودی در انگلستان) بیشتر شایع است ، اما در حال حاضر افراد زیادی از سایر نژادهای قومی درگیر این بیماری اند . همراه کافه پزشکی باشید