• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • م
  • هـ
  • ع
  • ل
  • غ

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست ؟ | کافه پزشکی

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS یک بیماری عصبی پیشرونده است که سلولهای عصبی را از بین می برد و سبب ناتوانی می شود.

ALS اغلب به نام Lou Gehrig’s disease  نامیده می شود ، پس از آنکه بازیگر مشهور بیس بال مبتلا به این بیماری تشخیص داده شد .  استیون هاوکینگ نابغه فیزیک جهان نیز به این بیماری مبتلا بود . ALS نوعی از بیماری های عصبی حرکتی است که در آن سلول های عصبی به تدریج تجزیه می شوند و می میرند . پزشکان معمولا نمی دانند که چرا ALS اتفاق می افتد . برخی موارد به ارث برده می شود.

ALS اغلب با ضعف در اندام شروع می شود. در نهایت، ALS بر کنترل عضلات مورد نیاز برای حرکت، صحبت کردن، خوردن و تنفس تاثیر می گذارد. هیچ درمانی برای ALS وجود ندارد و در نهایت این بیماری مرگبار است . همراه کافه پزشکی باشید

بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوریا ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

آلکاپتونوریا

آلکاپتونوریا یک اختلال ارثی نادر است . این بیماری در زمانی که بدن شما نمی تواند به اندازه کافی آنزیمی به نام هموجنتیسیک دی اکسیژناز (HGD) تولید کند اتفاق می افتد . این آنزیم برای تجزیه یک ماده سمی به نام اسید هموجنتیسیک اسید استفاده می شود. هنگامی که شما به اندازه کافی HGD تولید نمی کنید ، اسید هوموجنتیسیک در بدن شما زیاد می شود.

ایجاد اسید هموجنتیسیک باعث می شود که استخوان ها و غضروف های شما تغییر رنگ داده و شکننده شوند و منجر به استئوآرتریت، به ویژه در ستون فقرات و مفصل های بزرگ می شود . افراد مبتلا به آلکاپتونوریا ، ادرارشان وقتی در معرض هوا قرار می گیرد ، قهوه ای تیره یا سیاه می شود که به این دلیل نام دیگر این بیماری ادرار سیاه است . همراه کافه پزشکی باشید . 

بیماری الکساندر ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری الکساندر بیماری بسیار نادر سیستم عصبی است. به طور معمول ، الیاف عصبی با یک لایه چربی پوشانده می شود که میلین نام دارد و از الیاف عصبی محافظت و پیام عصبی را منتقل می کند . در بیماری الکساندر، میلین تخریب شده است . این بدان معنی است که انتقال امواج عصبی و عملکرد سیستم عصبی مختل می شود.

در افراد مبتلا به بیماری الکساندر، غلظت های غیر طبیعی پروتئین در سلول های اختصاصی که از مغز و نخاع نیز پشتیبانی می کنند ، یافت می شود. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم آلاژیل ؛ علائم ، علل و درمان آن | کافه پزشکی

سندروم آلاژیل

سندرم Alagille یک اختلال ژنتیکی نادر است که می تواند بر ارگان های مختلف بدن شامل کبد ، قلب ، چشم و کلیه اثر بگذارد . نشانه های خاص و شدت سندرم آلاژیل می تواند از یک شخص به شخص دیگر حتی در یک خانواده متفاوت باشد . بعضی از افراد ممکن است فرم های خفیف اختلال داشته باشند، در حالی که برخی ممکن است فرم های جدیدتری داشته باشند .

نشانه های رایج که اغلب طی سه ماه اول زندگی به وجود می آیند عبارتند از انسداد جريان صفرا از کبد (کلستاز)، زرد شدن پوست ، کاهش وزن و اختلال رشد، خارش شدید و مدفوع کمرنگ . همراه کافه پزشکی باشید

بیماری کاناوان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری کاناوان

بیماری Canavan یک بیماری ارثی است که موجب آسیب های پیشرونده به سلول های عصبی مغز می شود . این بیماری در دسته یکی از گروه های اختلالات ژنتیکی به نام لکوسیستروفی ها شناخته می شود . لکوسیستروفی رشد یا نگهداری غلاف میلین ( پوشش چربی که الیاف عصبی را احاطه می کند ) را متوقف می کند . بیماری Canavan ناشی از جهش در ژن ASPA است و در یک مدل اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم حذف کروموزوم ۱p36 ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم حذف کروموزوم 1p36

سندرم حذف کروموزوم ۱p36 یک اختلال کروموزومی است که به طور معمول باعث ناتوانی فکری شدید می شود. بیشتر افراد آسیب دیده توانایی صحبت کردن ندارند و فقط چند کلمه صحبت می کنند. آنها ممکن است تظاهرات خشمگین داشته باشند ، خود را گاز بگیرند یا مشکلات رفتاری دیگر را نشان دهند. بیشتر افراد مبتلا به اختلالات ساختاری مغز هستند و تشنج در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این اختلال وجود دارد. افراد مبتلا معمولا دارای ضعف عضلانی (hypotonia) و مشکلات بلع (دیسفاژی) هستند.همراه کافه پزشکی باشید

logo-samandehi