برچسب: تشخیص بیماری منکس

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی از متابولیسم مس است که قابل تشخیص قبل از تولد و به دنبال یک مسیر پیشرفته دژنراتیو شامل چندین اندام بدن، به ویژه مغز است . با تشنج، عقب ماندگی ذهنی، عدم رشد، دمای بدن نامنظم و رنگ و بافت موی بسیار غیر معمول مشخص می شود. سیستم های حمل و نقل مس در داخل سلول و در سراسر غشای سلولی مسئول علائم این اختلال است. به علت شکست این سیستم حمل و نقل، مس برای سلول های گوناگون موجود نیست، زیرا ساختار و عملکرد آنزیم های مختلفی که کنترل رشد مو، مغز، استخوان، کبد و شریان ها را دارند، به وجود مس نیاز دارند .

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است که ناشی از جهش در ژن ATP7A است که مسئول تولید آنزیم ATPase است که سطح مس در بدن را تنظیم می کند. همراه کافه پزشکی باشید