• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

سندروم روبین اشتاین طیبی چیست ؟ | کافه پزشکی

روبین اشتاین طیبی

سندرم RubinStein-Tayb یا به اختصار RSTS یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد. RSTS با تاخیر رشد، ویژگی های متمایز صورت، ناتوانی فکری (با IQ متوسط ​​از ۳۶-۵۱)، انگشتان بزرگ و مشکلات تغذیه (دیسفاژی) مشخص می شود.

ویژگی های چهره افراد مبتلا به سندروم روبین اشتاین طیبی شامل چشمان نیمه بسته به سمت پایین (شکاف های شکسته پالپبرال)، مژه های بلند، ابروهای منقبض شده رو به بالا، سپتوم بینی کلولملا و پوسیدگی در طرف زاویه دندان پیشانی است. مدیریت معمولا شامل نظارت بر رشد و تغذیه، ارزیابی چشم و شنوایی سالانه و ارزیابی اختلالات قلب، دندان و کلیه می شود. همراه کافه پزشکی باشید