هموسیستینوری یک بیماری ارثی است که از پردازش اسید آمینه متیونین ممانعت می کند . آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. متیونین به طور طبیعی در پروتئین های مختلف وجود دارد . نوزادان به رشد آن نیاز دارند و بزرگسالان نیاز به حفظ تعادل نیتروژن بدن خود دارند.
این بیماری معمولا در چند سال اول زندگی نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد، و شکل های نادر تر این اختلال می تواند منجر به کمبود وزن شود. اگر درمان نشده باقی بماند ، هموسیستینوری ممکن است عوارض جدی و گاه مرگبار داشته باشد. همراه کافه پزشکی باشید