هموفیلی ؛ علائم ، علل و عوارض آن | کافه پزشکی

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن ، خون شما به طور معمول لخته نمی شود، زیرا پروتئین های لخته کننده خون کافی وجود ندارد . اگر هموفیلی دارید، ممکن است بعد از یک جراحت به مدت طولانی خونریزی کنید .

زخم های کوچک معمولا خیلی مشکل نیستند. نگرانی بیشتر ، خونریزی عمیق درون بدن شما، به خصوص در زانو، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام و بافت شما آسیب برساند و ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.

هموفیلی یک اختلال ارثی (ژنتیکی) است. درمان شامل جایگزینی منظم عامل خاص لخته شدن است. همراه کافه پزشکی باشید

علائم هموفیلی

علائم و نشانه های هموفیلی، بسته به میزان کمبود فاکتورهای لخته شدن، متفاوت است. اگر میزان فاکتور لخته کننده شما به آرامی کاهش یابد، ممکن است فقط بعد از عمل جراحی یا تروما خونریزی کنید. اگر کمبود شما شدید باشد، ممکن است خونریزی مداوم را تجربه کنید.

علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی عبارتند از:

• خونریزی نامنظم و بیش از حد بعد از قطع یا آسیب، یا پس از جراحی یا کار دندانپزشکی
• کبودی بزرگ یا عمیق
• خونریزی غیر معمول پس از واکسیناسیون
• درد یا تورم در مفاصل شما
• خون در ادرار یا مدفوع شما
• خونریزی بینی بدون علت شناخته شده

خونریزی مغزی

یک ضربه ساده روی سر، ممکن است موجب خونریزی مغزی برای برخی افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. این به ندرت اتفاق می افتد، اما  یکی از جدی ترین عوارض است که می تواند رخ دهد. نشانه ها و علائم عبارتند از:

سردرد طولانی مدت

استفراغ

خواب آلودگی

دید دوگانه

ضعف ناگهانی

چه وقت به دکتر مراجعه کنیم ؟

اگر شما یا فرزندتان دارای علائم زیر هستید ، مراقبت اورژانس کنید:

نشانه ها یا علائم خونریزی در مغز

خونریزی ناشی از آسیب دیدگی که متوقف نمی شود

مفاصل متورم

اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید، آزمایش ژنتیکی انجام دهید

علل هموفیلی

هنگامی که خونریزی می کنید، بدن شما به طور طبیعی سلول های خونی را به هم متصل می کند تا لخته شدن را برای متوقف کردن خونریزی آغاز کند. فرآیند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون تسریع می شود. هموفیلی هنگامی رخ می دهد که کمبود یکی از این عوامل رخ دهد.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال به ارث برده می شوند. با این حال، حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. در این افراد، یک تغییر غیر منتظره (جهش خودبخودی) در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.

نحوه وراثت هموفیلی

در شایع ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X واقع شده است. هر فرد دارای دو کروموزوم جنسی است، یکی از پدر و یکی از مادر .  یک زن کروموزوم X را از مادرش و یک کروموزوم X از پدرش به ارث می برد. یک مرد کروموزوم X را از مادرش و یک کروموزوم Y از پدرش به ارث می برد.

این بدان معنی است که هموفیلی تقریبا همیشه در پسران اتفاق می افتد و از طریق یکی از ژنهای مادر منتقل می شود. اکثر زنان مبتلا به ژن معیوب صرفا حامل هستند و علائم و نشانه های هموفیلی ندارند. اما برخی از حاملان می توانند علایم خونریزی را تجربه کنند، در صورتی که عوامل لخته شدن آنها به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

عوارض جانبی

عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

خونریزی عمیق داخلی : خونریزی در عضلات عمیق اتفاق می افتد و می تواند اندام شما را متورم کند. تورم ممکن است بر روی اعصاب فشار آورد و منجر به بیحسی یا درد شود.

آسیب به مفاصل : خونریزی داخلی ممکن است بر روی مفاصل شما فشار آورد و باعث درد شدید شود. خونریزی ناشی از چرک درمان نشده و مکرر ممکن است موجب آرتریت یا تخریب مفصل شود.

عفونت : افرادی که مبتلا به هموفیلی هستند و احتمال تزریق خون دارند ، خطر ابتلا به مصرف محصولات آلوده را افزایش می دهند. محصولات خون پس از اواسط دهه ۱۹۸۰، به دلیل غربالگری خون اهدا شده برای هپاتیت و HIV، امن تر شد.

واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن : در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی واکنش منفی به عوامل لخته شدن دارد که برای درمان خونریزی استفاده می شود. هنگامی که این اتفاق می افتد، سیستم ایمنی بدن پروتئین ها (شناخته شده به عنوان مهار کننده ها) را تولید می کند که عوامل لخته شدن را غیرفعال می کند و باعث می شود که درمان موثر نباشد.

منبع : mayoclinic.org | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی