همه چیز درباره اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا | کافه پزشکی

اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا یا بیماری استخوان شکننده نوعی اختلال است که منجر به شکنندگی استخوان ها می شود. این بیماری معمولاً در بدو تولد وجود دارد اما فقط در کودکانی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند ایجاد می شود. همراه کافه پزشکی باشید

درجات بیماری استئوژنز ایمپرفکتا می تواند از خفیف تا شدید باشد. بیشتر موارد خفیف است و در نتیجه شکستگی های استخوانی کمی وجود دارد؛ با این حال، اشکال شدید این بیماری می تواند باعث موارد زیر شود:

• از دست دادن شنوایی
• نارسایی قلبی
• مشکلات نخاع
• ناهنجاری های دائمی

استئوژنز ایمپرفکتا ممکن است گاهی اوقات در نوزادان، اندکی پس از تولد خطرناک باشد. تقریباً یک نفر در ۲۰۰۰۰ نفر به بیماری استخوان شکننده مبتلا می شود. در مردان و زنان و در میان گروههای قومی به طور یکسان اتفاق می افتد.

علل ایجاد کننده استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استخوان شکننده در اثر نقص در ژن ایجاد کننده کلاژن نوع ۱، پروتئین مورد استفاده در ایجاد استخوان، ایجاد می شود. ژن معیوب معمولاً به ارث می رسد. در برخی موارد، با وجود این، جهش ژنتیکی نیز می تواند باعث ایجاد این وضعیت شود.

انواع استئوژنز ایمپرفکتا

چهار ژن مختلف مسئول تولید کلاژن هستند. برخی یا تمام این ژن ها در افراد مبتلا به این بیماری می توانند درگیر شوند. ژن های معیوب می توانند هشت نوع بیماری استخوان شکننده ایجاد کنند که برچسب آن از نوع ۱ تا نوع ۸ است. چهار نوع اول متداول ترین آنها هستند. چهار مورد آخر بسیار نادر است و بیشتر آنها زیر گروه نوع ۴ هستند. در اینجا چهار نوع اصلی استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد:

نوع ۱ استئوژنز ایمپرفکتا

نوع ۱ خفیف ترین و شایع ترین شکل بیماری استخوان شکننده است. در این نوع، بدن شما کلاژن با کیفیت تولید می کند اما به اندازه کافی از آن استفاده نمی کند که منجر به شکنندگی خفیف می شود. کودکان مبتلا به نوع ۱ معمولاً با آسیب های خفیف نیز دچار شکستگی استخوان می شوند. چنین شکستگی های استخوانی در بزرگسالان بسیار کمتر است. دندان ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند که منجر به ترک و سورخ شدن دندان می شود.

نوع ۲ استئوژنز ایمپرفکتا

نوع ۲ شدید ترین شکل بیماری استخوان شکننده است و می تواند تهدید کننده حیات باشد. در نوع ۲، بدن شما یا کلاژن کافی تولید نمی کند یا کلاژن با کیفیت پایین تولید می کند. استئوژنز ایمپرفکتا نوع ۲ می تواند باعث ناهنجاری استخوانی شود. اگر فرزند شما با نوع ۲ متولد شده باشد ممکن است دارای قفسه سینه تنگ، بد شکلی دنده یا ریه های توسعه نیافته باشد. نوزادان مبتلا به نوع ۲ می توانند در رحم یا اندکی پس از تولد بمیرند.

نوع ۳ استئوژنز ایمپرفکتا

نوع ۳ نیز نوعی شدیدی از بیماری استخوان شکننده است و باعث می شود استخوان ها به راحتی بشکنند. در نوع ۳، بدن کودک شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما از کیفیت بالایی برخوردار نیست. استخوان های فرزند شما حتی می تواند قبل از تولد شروع به شکسته شدن کند. ناهنجاری های استخوانی رایج است و با بزرگتر شدن فرزند شما ممکن است بدتر شود.

نوع ۴ استئوژنز ایمپرفکتا

نوع ۴ متغیر ترین شکل بیماری استخوان شکننده است زیرا علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. مانند نوع ۳، بدن شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما کیفیت آن ضعیف است. کودکان مبتلا به نوع ۴ معمولاً با پای پرانتزی متولد می شوند.

علائم استئوژنز ایمپرفکتا

علائم بیماری استخوان شکننده با توجه به نوع بیماری متفاوت است. هر کسی که به این بیماری مبتلا است، استخوان های شکننده ای دارد اما شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. علائم عبارتند از:

• ناهنجاری های استخوانی
• شکستگی چندین استخوان
• ضعف دندان ها
• آبی شدن صلبیه چشم
• پاها و بازوهای پرانتزی
• انحنای غیرطبیعی ستون فقرات
• اسکولیوز یا انحنای جانبی غیرطبیعی ستون فقرات
• کم شنوایی زودرس
• مشکلات تنفسی
• نقایص قلب

تشخیص استئوژنز ایمپرفکتا

پزشک شما می تواند با گرفتن تصویز اشعه ایکس، بیماری را تشخیص دهد. اشعه ایکس به پزشک شما اجازه می دهد استخوان های شکسته و نقایص استخوانی را ببیند. تست های آزمایشگاهی ممکن است برای تجزیه و تحلیل ساختار کلاژن کودک شما استفاده شود. در بعضی موارد، پزشک ممکن است بیوپسی پانچ پوستی را انجام دهد. در طی این بیوپسی، پزشک از لوله ای تیز و توخالی استفاده می کند تا یک نمونه کوچک از بافت شما خارج کند.

آزمایش ژنتیک برای ردیابی منبع هر ژن معیوب انجام می شود.

درمان استئوژنز ایمپرفکتا

هیچ درمانی برای بیماری استخوان شکننده وجود ندارد. با این حال، درمان های حمایتی وجود دارد که به کاهش خطر شکستگی استخوان فرزند شما و افزایش کیفیت زندگی آنها کمک می کند. درمان بیماری استخوان شکننده شامل موارد زیر است:

• تمرین جسمی برای افزایش تحرک و قدرت عضلات کودک
• بیس فسفونات برای تقویت استخوان های کودک
• داروهایی برای کاهش هرگونه درد
• جراحی برای قرار دادن میله ها در استخوان های کودک
• جراحی ترمیمی برای اصلاح ناهنجاری های استخوانی
• مشاوره بهداشت روان برای کمک به حل مسائل مرتبط با تصویر بدن

چشم انداز بلند مدت استئوژنز ایمپرفکتا

چشم انداز بلند مدت بسته به نوع بیماری استخوان شکننده متفاوت است. چشم انداز چهار نوع اصلی بیماری استخوان شکننده عبارتند از:

نوع ۱

فرزند شما می تواند زندگی عادی و با مشکلات نسبتاً کمی داشته باشد.

نوع ۲

نوع ۲ اغلب کشنده است. کودکی با نوع ۲ ممکن است در رحم یا اندکی پس از تولد در اثر مشکلات تنفسی بمیرد.

نوع ۳

فرزند شما ممکن است دچار ناهنجاری های استخوانی شدید شود و غالباً نیاز به یک صندلی چرخدار دارد. آنها معمولاً طول عمر کمتری نسبت به افراد مبتلا به نوع ۱ یا ۴ دارند.

نوع ۴

فرزند شما ممکن است برای پیاده روی به عصا نیاز داشته باشد. با این حال، امید به زندگی آنها طبیعی است.

منبع : healthline.com | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی