بیماری فابری (FD) یک بیماری نادر و ارثی است که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. افراد مبتلا به FD دارای ژن آسیب دیده هستند که منجر به کمبود آنزیم ضروری می شود . این کمبود باعث ایجاد پروتئین های خاصی در سلول های بدن می شود و سبب آسیب به قلب، ریه ها، کلیه ها، پوست، مغز و معده می شود . این بیماری مردان و زنان را در همه گروه های قومی تحت تأثیر قرار می دهد، اما مردان معمولا بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. همراه کافه پزشکی باشید
آنمی فانکونی (FA) یک اختلال ژنتیکی است که در نهایت منجر به نارسایی مغز استخوان می شود. مغز استخوان شما مسئول ساخت سه نوع مختلف از سلول های خونی در بدن شما است ؛ شامل گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بافت ها و اندام های شما می رساند ، گلبول های سفید خون که با عفونت ها مبارزه می کنند، و پلاکت ها، که باعث لخته شدن خون می شود . اگر مغز استخوان شما جایگزین گلبول های مرده را فراهم نکند ، شما نارسایی مغز استخوان را تجربه می کنید . همراه کافه پزشکی باشید
سندرم اهلرز دانلوس یک گروه از اختلالات ارثی است که بر روی بافت همبند شما تأثیر می گذارد که شامل پوست، مفصل و دیواره های رگهای خونی شما است . بافت همبند ترکیب پیچیده از پروتئین ها و سایر مواد است که قدرت و کشش را به ساختارهای زیرین بدن شما می دهد.
افرادی که سندروم Ehlers-Danlos دارند معمولا مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر و پوستی شکننده دارند. اگر زخم دارید که نیاز به بخیه دارد، این مسئله می تواند مشکل باشد، زیرا پوست اغلب به اندازه کافی قوی نیست که آنها را نگه دارد. همراه کافه پزشکی باشید
سندروم کروزون یک اختلال ارثی نادر است که در آن سوچورهای جمجمه کودک خیلی زود به استخوان تبدیل می شوند و بسته می شوند . همجوشی اولیه جمجمه مشخصه گروهی از شرایط به نام craniosynostoses است.
به طور معمول، سوچورهایی که در جمجمه کودک وجود دارند ، اجازه می دهند که مغز رشد کند. وقتی این منافذ خیلی زود بسته می شوند و مغز کودک دیگر نمی تواند رشد کند . علائم سندرم کروزون ممکن است در چند ماه اول زندگی نوزاد شروع شود و تا تولد دوم یا سوم او ادامه پیدا کند. سندرم کروزون حدود ۵ درصد از همه نوزادان با کرانویسینوستوز را تحت تاثیر قرار می دهد. همراه کافه پزشکی باشید
سندروم Cri-du-Chat یکی از شرایط ژنتیکی است. همچنین گریه گربه نامیده می شود، این یک حذف در بازوی کوتاه کروموزوم ۵ است. این یک بیماری نادر است که در حدود ۱ در بیست هزار نوزاد به وقوع پیوسته است. اما این یکی از شایع ترین سندرم های ناشی از حذف کروموزوم است.
“Cri-du-chat” به معنی “گریه گربه” در فرانسه است. نوزادان مبتلا به این سندروم فریاد می زنند که به نظر می رسد یک گربه است. حنجره به علت حذف کروموزوم، که بر صدای گریه کودک تاثیر می گذارد، تغییر می یابد . همراه کافه پزشکی باشید
سندرم کافین – لوری یک اختلال ژنتیکی نادر است که با عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود؛ ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (سرخوشی) دست های بزرگ و نرم با انگشتان کوتاه، قد کوتاه و یا اختلالات اسکلتی مختلف. ویژگی های مشخص چهره ممکن است شامل یک شکاف فوقانی شکم ، چهره غیر طبیعی برجسته، شکاف پلک ها ، چشم های گسترده (هیپرپلوریزم)، گوش های بزرگ و ابروهای غیرمعمول ضخیم . ناهنجاریهای اسکلتی ممکن است شامل انحنای جانبی ستون فقرات (کیفواسکولیوز) باشد. سندرم کافین-لوری به علت جهش در ژن RSK2 ایجاد می شود و در قالب ژنتیک غالب وابسته به X به ارث برده می شود. مردان معمولا بیشتر از زنان آسیب می بینند.
سندرم شارژه یک اختلال نادر است که در طول رشد جنین اولیه ایجاد می شود و بر سیستم های مختلف تأثیر می گذارد . کلمه CHARGE از اولین حرف برخی از ویژگی های رایج تر در کودکان دیده می شود: (C) = کلوبوما (معمولا رتینوکوروئیدال) و نقص عصب جمجمه | (H) = نقص های قلبی ، به خصوص تترالوژی فالوت | (A) = آترزی کوآنا (تنفس بینی مسدود شده) | (R) = عقب ماندگی رشد | (G) = عدم رشد دستگاه های تناسلی | (E) = اختلالات گوش و کاهش شنوایی . همراه کافه پزشکی باشید .
بیماری CMT یا شارکو ماری توث یک گروه از اختلالات است که در آن اعصاب محیطی حرکتی و یا حسی تحت تاثیر قرار می گیرند و موجب ضعف عضلانی و آتروفی و همچنین از دست دادن حس می شود . این تظاهرات ابتدا در پاها و بعدا در دست رخ می دهد. سلول های عصبی در افراد مبتلا به این اختلال قادر به ارسال سیگنال های الکتریکی به علت ناهنجاری های عصبی یا ناهنجاری های میلین اطراف آکسون نیستند. جهش های ژن خاص مسئول عملکرد غیر طبیعی اعصاب محیطی هستند. همراه کافه پزشکی باشید
