بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوریا ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

آلکاپتونوریا یک اختلال ارثی نادر است . این بیماری در زمانی که بدن شما نمی تواند به اندازه کافی آنزیمی به نام هموجنتیسیک دی اکسیژناز (HGD) تولید کند اتفاق می افتد . این آنزیم برای تجزیه یک ماده سمی به نام اسید هموجنتیسیک اسید استفاده می شود. هنگامی که شما به اندازه کافی HGD تولید نمی کنید ، اسید هوموجنتیسیک در بدن شما زیاد می شود.

ایجاد اسید هموجنتیسیک باعث می شود که استخوان ها و غضروف های شما تغییر رنگ داده و شکننده شوند و منجر به استئوآرتریت، به ویژه در ستون فقرات و مفصل های بزرگ می شود . افراد مبتلا به آلکاپتونوریا ، ادرارشان وقتی در معرض هوا قرار می گیرد ، قهوه ای تیره یا سیاه می شود که به این دلیل نام دیگر این بیماری ادرار سیاه است . همراه کافه پزشکی باشید . 

علائم آلکاپتونوریا

لکه های تیره در پوشک بچه یکی از اولین نشانه های آلکاپتونوریا است. در دوران کودکی علائم دیگری نیز وجود دارد.

وقتی ادرار در معرض هوا قرار می گیرد، ممکن است قهوه ای تیره یا سیاه شو د. تا زمانی که به ۲۰ یا ۳۰ سالگی برسید، ممکن است علائم استئوآرتریت زودهنگام را مشاهده کنید . به عنوان مثال، ممکن است سفتی یا درد مزمن را در کمر یا مفاصل بزرگ مشاهده کنید.

سایر علائم آلکاپتونوریا نیز عبارتند از:

لکه های تیره در صلبیه چشمان شما
غضروف ضخیم در گوش شما
تغییر رنگ پوست ، به ویژه در اطراف غدد عرق
عرق تیره یا لکه های عرق
سنگ کلیه و سنگ های پروستات
آرتریت (به خصوص مفصل ران و زانو)

Alkaptonuria همچنین می تواند به مشکلات قلبی منجر شود. ایجاد اسید هموجنتیسیک باعث می شود دریچه های قلب شما سخت تر شود. این می تواند آنها را منجر به اختلالات دریچه آئورت و دریچه میترال کند . در موارد شدید، پیوند قلب ممکن است ضروری باشد.

علت آلکاپتونوریا

آلکاپتونوریا ناشی از یک جهش در ژن متابولیک HGD شما است. این یک وضعیت اتوزومی است. این به این معنی است که هر دو والدین شما باید ژن را داشته باشند تا بیماری را به شما تحویل دهند.

آلکاپتونوریا یک بیماری نادر است. با توجه به سازمان ملی اختلالات نادر (NORD)، تعداد دقیق موارد ناشناخته است. برآورد شده است که در ۱ از هر ۲۵۰،۰۰۰ تولد زنده در ایالات متحده رخ می دهد. با این حال، در مناطق خاصی از اسلواکی، آلمان و جمهوری دومینیکا رایج است.

تشخیص آلکاپتونوریا

دکتر شما می تواند از یک آزمایش با نام کروماتوگرافی گاز استفاده کند تا به دنبال علائم اسید هموجنتیسیک در ادرار شما باشد . آنها همچنین می توانند آزمایش DNA را برای بررسی ژن HGD جهش یافته استفاده کنند.

سابقه خانوادگی برای تشخیص آلکاپتونوریا بسیار مفید است. با این حال، بسیاری از مردم نمی دانند که ژن را حمل می کنند. والدین شما ممکن است حامل باشند بدون این که متوجه شوند یا بیمار باشند . 

درمان آلکاپتونوریا 

هیچ درمان ویژه ای برای آلکاپتونوریا وجود ندارد.

شما ممکن است رژیم کم پروتئین دریافت کنید . پزشک شما همچنین ممکن است دوز بالای اسید آسکوربیک یا ویتامین C را توصیه کند تا تجمع اسید هموجنتیسیک در غضروف شما را کم دهد. با این حال، NORD هشدار می دهد که مصرف طولانی مدت ویتامین C به طور کلی برای درمان این بیماری موثر نیست .

درمان های دیگر برای آلکاپتونوریا بر روی پیشگیری و از بین بردن عوارض احتمالی متمرکز می شوند، مانند:

• آرتروز
• بیماری قلبی
• سنگ کلیه

به عنوان مثال، پزشک ممکن است داروهای ضد التهاب یا مخدر برای درد مفاصل تجویز کند. درمان فیزیکی ممکن است به شما در حفظ انعطاف پذیری و قدرت در عضلات و مفاصل شما کمک کند. شما همچنین باید از فعالیت هایی که باعث ایجاد فشار زیادی روی مفاصل شما می شوند، اجتناب کنید، مانند کارهای سنگین  و ورزش .

در بعضی موارد شما ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشید. به عنوان مثال، NORD گزارش می دهد که تقریبا نیمی از افرادی که مبتلا به آلکاپتونوریا هستند ، اغلب در سن ۵۰ یا ۶۰ سالگی نیاز به جایگزینی مفصل شانه، زانو یا مفصل ران دارند . در بعضی موارد ممکن است به جراحی یا سایر روش های درمان سنگ کلیه یا سنگ های پروستات نیاز داشته باشید.

محققان در حال حاضر در حال بررسی استفاده از داروهای نپتیزینون به عنوان درمان احتمالی آلکاپتونوریا هستند.

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی