• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

بیماری کاناوان

بیماری کاناوان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری Canavan یک بیماری ارثی است که موجب آسیب های پیشرونده به سلول های عصبی مغز می شود . این بیماری در دسته یکی از گروه های اختلالات ژنتیکی به نام لکوسیستروفی ها شناخته می شود . لکوسیستروفی رشد یا نگهداری غلاف میلین ( پوشش چربی که الیاف عصبی را احاطه می کند ) را متوقف می کند . بیماری Canavan ناشی از جهش در ژن ASPA است و در یک مدل اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

علائم بیماری کاناوان 

علائم و نشانه های بیماری کاناوان معمولا در ابتدای نوزادی شروع می شود ؛ با این حال ، روند این وضعیت می تواند بسیار متغیر باشد. علائم نوزادان با بیماری کانوان معمولا برای چند ماه اول زندگی ظاهر می شود . در سن ۳ تا ۵ ماهگی ، نوزادان به مشکلات مربوط به رشد ، از جمله تاخیر در مهارت های حرکتی مانند چرخش، عدم کنترل حرکات سر و عدم توانایی نشستن بدون حمایت مبتلا می شوند . این نوزادان معمولا ضخامت عضلانی ضعیف (هیپوتونیا)، اندازه سر بزرگ (ماکروسفالی)، تحریک پذیری، حالت غیر طبیعی و ناتوانی ذهنی دارند . همچنین ممکن است مشکلات تغذیه و بلع، تشنج، فلج، کوری، کاهش شنوایی و اختلالات خواب نیز ایجاد شود. کودکان به طور مشخص آرام و بی پروا هستند. 

علت بیماری کاناوان

جهش در ژن ASPA باعث بیماری می شود. ژن ASPA دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیمی به نام آسپارتاکیلاز فراهم می کند. این آنزیم به طور معمول باعث تجریه NAA که عمدتا در سلول های عصبی مغز وجود دارد ، می شود . عملکرد دقیق NAA نامشخص است. در یک زمان، NAA نقش مهمی در تولید غلاف میلین داشت. در حال حاضر به نظر می رسد که این آنزیم ممکن است در انتقال مولکول های آب از نورون دخالت داشته باشد. 

جهش در ژن ASPA باعث کاهش عملکرد آسپارتاکیلاز می شود که از تجزیه نرمال NAA جلوگیری می کند. اضافه وزن ناشی از NAA در مغز با علائم و نشانه های بیماری Canavan همراه است . ایجاد توده NAA همچنین منجر به تخریب پیشرفته میلین موجود در اطراف سلول های عصبی می شود. الیاف عصبی بدون این پوشش ، دچار نقص عملکرد محافظتی می شوند . 

نحوه وراثت

بیماری Canavan در یک مدل اتوزومی مغلوب به ارث می رسد که به این معنی است که هر نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش است. والدین یک فرد با شرایط اتوزوم مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولا نشانه ها و علائم بیماری را نشان نمی دهند. هنگامی که هر دو والدین موتاسیون ژن کاناوان را حمل می کنند، ۲۵٪ احتمال وجود دارد که کودک مبتلا به Canavan ایجاد شود .

تشخیص بیماری کاناوان 

تشخیص بیماری ژنتیکی یا نادر ممکن است به سختی انجام شود . متخصصان به طور معمول به یک سابقه پزشکی، علائم، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایشگاه برای تشخیص نگاه می کنند. منابع زیر اطلاعات مربوط به تشخیص و آزمایش این شرایط را فراهم می کنند. اگر سوالی در مورد تشخیص دارید، باید با یک متخصص بهداشت و درمان تماس بگیرید.

درمان بیماری کاناوان

بیماری Canavan باعث آتروفی مغزی پیشرفته می شود. هیچ درمانی وجود ندارد . درمان علامتدار و حمایتی است . مدیریت ممکن است شامل تامین تغذیه مناسب و هیدراتاسیون، درمان بیماری های عفونی و حفاظت از راه هوایی باشد. فیزیوتراپی ممکن است به کاهش پلاک ها و به حداکثر رساندن توانایی های حرکتی و موقعیت بدن خود کمک کند. برنامه های آموزشی ویژه می توانند مهارت های ارتباطی را افزایش دهند. تشنج با داروهای ضد صرع درمان می شود. گاستروستومی میتواند در حفظ بلع غذا و هیدراتاسیون در هنگام بلعیدن مواد غذایی کمک کند. 

 

منبع : rarediseases.info.nih.gov | ترجمه کافه پزشکی


نظر دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد

17 + 12 =

samandehi