سندرم حذف کروموزوم ۱p36 ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی
سندرم حذف کروموزوم ۱p36 یک اختلال کروموزومی است که به طور معمول باعث ناتوانی فکری شدید می شود. بیشتر افراد آسیب دیده توانایی صحبت کردن ندارند و فقط چند کلمه صحبت می کنند. آنها ممکن است تظاهرات خشمگین داشته باشند ، خود را گاز بگیرند یا مشکلات رفتاری دیگر را نشان دهند. بیشتر افراد مبتلا به اختلالات ساختاری مغز هستند و تشنج در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این اختلال وجود دارد. افراد مبتلا معمولا دارای ضعف عضلانی (hypotonia) و مشکلات بلع (دیسفاژی) هستند.همراه کافه پزشکی باشید
ویژگی های دیگر عبارتند از سر کوچک که غیر معمول کوچک و صاف است . مشکلات بینایی و شنوایی؛ اختلالات اسکلتی، مشکلات قلبی، سیستم دستگاه گوارش، کلیه ها و ژنیتال و ویژگی های متمایز صورت از دیگر عوارض این سندروم است . سندرم حذف کروموزوم ۱p36 ناشی از حذف ماده ژنتیکی یک ناحیه خاص در ناحیه کوتاه (p) کروموزوم ۱ ایجاد می شود.
اکثر موارد به ارث برده نمی شوند؛ فقط حدود ۲۰٪ از موارد افراد مبتلا به سندرم حذف ۱p36 کروموزوم را با یک بخش حذف شده از یک والد مبتلا به ارث می برند. در این موارد، والدین یک انتقال متعادل را انجام می دهند که در آن هیچ ماده ژنتیکی به دست نمی آید یا از دست نمی رود. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. درمان بستگی به علائم دارد و ممکن است شامل برنامه های توانبخشی – آموزشی، داروهای ضد صرع و درمان استاندارد برای مشکلات قلبی، کلیوی، چشم، شنوایی و استخوان باشد.
آنچه در این پست کافه پزشکی خواهید دید
علائم سندروم حذف کروموزوم ۱p36
این جدول علائمی را نشان می دهد که افراد مبتلا به این بیماری ممکن است داشته باشند. برای اکثر بیماری ها، علائم از فرد به فرد متفاوت خواهد بود. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تمام علائم ذکر شده را نداشته باشند . این اطلاعات از یک پایگاه داده به نام HPO می آید. HPO جمع آوری اطلاعات در مورد علائم بیماری ها است که در منابع پزشکی شرح داده شده است. HPO به طور منظم بروز می شود. از ID HPO برای دسترسی به اطلاعات عمیق تر در مورد علامت استفاده کنید. هر شماره حاوی لینک مربوطه است .
| علائم بیماری ها | نام های لاتین | Learn More: HPO ID |
|---|---|---|
| ۸۰%-۹۹% مبتلایان این علائم را دارند | ||
| عدم توانایی در حرف زدن | Absent speech development Lack of language development Lack of speech No speech development No speech or language development Nonverbal
| ۰۰۰۱۳۴۴ |
| ایجاد کولون زولوزوم | ۰۰۰۱۲۷۴ | |
| کوتاهی انگشتان دست و پا | ۰۰۰۱۱۵۶ | |
| بد فرمی انگشتان | ۰۱۰۰۴۹۰ | |
| آتروفی قشر مغزی | ۰۰۰۲۱۲۰ | |
| تنظیم عمیق چشم | Deep set eye Sunken eye Deep-set eyes | ۰۰۰۰۴۹۰ |
| اختلال EEG | ۰۰۰۲۳۵۳ | |
| کاهش وزن | Faltering weight Weight faltering | ۰۰۰۱۵۰۸ |
| اختلال راه رفتن | Abnormal gait Abnormal walk Impaired gait | ۰۰۰۱۲۸۸ |
| تاخیر در رشد | ۰۰۰۱۲۶۳ | |
| ابرو افقی | Flat eyebrow Straight eyebrow | ۰۰۱۱۲۲۸ |
| اختلال شخصیتی | Mental deficiency Mental retardation Mental retardation, nonspecific Mental-retardation | ۰۰۰۱۲۴۹ |
| philtrum بلند | ۰۰۰۰۳۴۳ | |
| کاهش سایز صورت | Decreased size of midface deficiency Underdevelopment of midface | ۰۰۱۱۸۰۰ |
| هایپوتنی عضلانی | Low or weak muscle tone | ۰۰۰۱۲۵۲ |
| چانه اشاره ای | Pointy chin Small pointed chin Witch’s chin | ۰۰۰۰۳۰۷ |
| ناتوانی در گویش | ۰۰۰۲۴۶۵ | |
| پای کوتاه | Short feet Small feet | ۰۰۰۱۷۷۳ |
| بطن بزرگ | ۰۰۰۲۱۱۹ | |
| پل بینی بزرگ | Broad nasal bridge Broad nasal root Broadened nasal bridge Increased breadth of bridge of nose Increased breadth of nasal bridge Increased width of bridge of nose Increased width of nasal bridge Nasal bridge broad Wide bridge of nose Widened nasal bridge | ۰۰۰۰۴۳۱ |
چشم انداز
شدت و ماهیت علائم و نشانه های سندرم حذف کروموزوم ۱p36 در بین افراد مبتلا به بیماری متفاوت است، بنابراین پیش بینی چشم انداز دراز مدت برای یک کودک دشوار است.به طور کلی افراد مبتلا ، زندگی سالم و خوبی را سپری می کنند. یک مطالعه تا به امروز انجام شده است که در آن دوره سندرم حذف ۱p36 مورد بررسی قرار گرفته است، با پیگیری ۱۸ ساله . اگر چه این مطالعه امید به زندگی را نشان نمیدهد، اما حاوی اطلاعات قابل توجهی در مورد تاریخ طبیعی وضعیت است. برای مشاهده یک نسخه رایگان و متن کامل این مقاله مطالعه، اینجا کلیک کنید.
روش های تشخیصی
تشخیص بر اساس تصاویر بالینی است و با تجزیه و تحلیل کروموزوم تایید می شود . تکنیک های مولکولی (FISH، CGH array) برای تشخیص حذف استفاده می شود. ارزیابی نقایص مادرزادی قلب با اکوکاردیوگرام و EKG؛ اختلالات مغزی با MRI؛ تشنج با الکتروانسفالوگرام؛ ارزیابی اختلالات عصبی و معاینه استاندارد برای مشکلات چشم / بینایی، کاهش شنوایی و اختلالات اسکلتی و کلیوی توصیه می شود.
مدیریت درمانی
مدیریت باید چند زمینه ای و شامل پیگیری منظم باشد. تشخیص زودهنگام و دسترسی به درمان های فردی توانبخشی با تمرکز بر پیشرفت توانایی حرکتی، شناختی، ارتباطی و مهارت های اجتماعی بسیار توصیه می شود. استفاده از زبان اشاره مفید است. برخی از نقایص مادرزادی قلبی ممکن است خودشان درمان شوند ، برای بعضی دیگر ممکن است دارو یا جراحی لازم شود . تشنج و صرع با داروهای ضد صرع استاندارد درمان می شود. اسپاسم های نوزادان به کورتیکوتروفین پاسخ میدهند. تغذیه و رشد باید کنترل شود زیرا مشکلات زودرس در اوایل زندگی اتفاق می افتد. تری هیدرومایسین، تیروکسین و تیروتروپین باید در تشخیص و پس از آن یک بار در سال بررسی شود.
منابع :
rarediseases.info.nih.gov
orpha.net
ترجمه کافه پزشکی