• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

سندروم حذف کروموزوم 1p36

سندرم حذف کروموزوم ۱p36 ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم حذف کروموزوم ۱p36 یک اختلال کروموزومی است که به طور معمول باعث ناتوانی فکری شدید می شود. بیشتر افراد آسیب دیده توانایی صحبت کردن ندارند و فقط چند کلمه صحبت می کنند. آنها ممکن است تظاهرات خشمگین داشته باشند ، خود را گاز بگیرند یا مشکلات رفتاری دیگر را نشان دهند. بیشتر افراد مبتلا به اختلالات ساختاری مغز هستند و تشنج در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این اختلال وجود دارد. افراد مبتلا معمولا دارای ضعف عضلانی (hypotonia) و مشکلات بلع (دیسفاژی) هستند.همراه کافه پزشکی باشید

ویژگی های دیگر عبارتند از سر کوچک که غیر معمول کوچک و صاف است . مشکلات بینایی و شنوایی؛ اختلالات اسکلتی، مشکلات قلبی، سیستم دستگاه گوارش، کلیه ها و ژنیتال و ویژگی های متمایز صورت از دیگر عوارض این سندروم است . سندرم حذف کروموزوم ۱p36 ناشی از حذف ماده ژنتیکی یک ناحیه خاص در ناحیه کوتاه (p) کروموزوم ۱ ایجاد می شود.

اکثر موارد به ارث برده نمی شوند؛ فقط حدود ۲۰٪ از موارد افراد مبتلا به سندرم حذف ۱p36 کروموزوم را با یک بخش حذف شده از یک والد مبتلا به ارث می برند. در این موارد، والدین یک انتقال متعادل را انجام می دهند که در آن هیچ ماده ژنتیکی به دست نمی آید یا از دست نمی رود. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. درمان بستگی به علائم دارد و ممکن است شامل برنامه های توانبخشی – آموزشی، داروهای ضد صرع و درمان استاندارد برای مشکلات قلبی، کلیوی، چشم، شنوایی و استخوان باشد.

علائم سندروم حذف کروموزوم ۱p36

این جدول علائمی را نشان می دهد که افراد مبتلا به این بیماری ممکن است داشته باشند. برای اکثر بیماری ها، علائم از فرد به فرد متفاوت خواهد بود. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تمام علائم ذکر شده را نداشته باشند . این اطلاعات از یک پایگاه داده به نام HPO می آید. HPO جمع آوری اطلاعات در مورد علائم  بیماری ها است که در منابع پزشکی شرح داده شده است. HPO به طور منظم بروز می شود. از ID HPO برای دسترسی به اطلاعات عمیق تر در مورد علامت استفاده کنید. هر شماره حاوی لینک مربوطه است . 

علائم بیماری هانام های لاتین
Learn More:
HPO ID
۸۰%-۹۹% مبتلایان این علائم را دارند
عدم توانایی در حرف زدن
Absent speech development
Lack of language development
Lack of speech
No speech development
No speech or language development
Nonverbal

 

۰۰۰۱۳۴۴
ایجاد کولون زولوزوم ۰۰۰۱۲۷۴
کوتاهی انگشتان دست و پا ۰۰۰۱۱۵۶
بد فرمی انگشتان ۰۱۰۰۴۹۰
آتروفی قشر مغزی ۰۰۰۲۱۲۰
تنظیم عمیق چشم
Deep set eye
Sunken eye
Deep-set eyes
۰۰۰۰۴۹۰
اختلال EEG ۰۰۰۲۳۵۳
کاهش وزن
Faltering weight
Weight faltering
۰۰۰۱۵۰۸
اختلال راه رفتن
Abnormal gait
Abnormal walk
Impaired gait
۰۰۰۱۲۸۸
تاخیر در رشد ۰۰۰۱۲۶۳
ابرو افقی
Flat eyebrow
Straight eyebrow
۰۰۱۱۲۲۸
اختلال شخصیتی
Mental deficiency
Mental retardation
Mental retardation, nonspecific
Mental-retardation
۰۰۰۱۲۴۹
philtrum بلند  ۰۰۰۰۳۴۳
کاهش سایز صورت
Decreased size of midface
deficiency
Underdevelopment of midface
۰۰۱۱۸۰۰
هایپوتنی عضلانی
Low or weak muscle tone
۰۰۰۱۲۵۲
چانه اشاره ای
Pointy chin
Small pointed chin
Witch’s chin
۰۰۰۰۳۰۷
ناتوانی در گویش ۰۰۰۲۴۶۵
پای کوتاه
Short feet
Small feet
۰۰۰۱۷۷۳
بطن بزرگ  ۰۰۰۲۱۱۹
پل بینی بزرگ
Broad nasal bridge
Broad nasal root
Broadened nasal bridge
Increased breadth of bridge of nose
Increased breadth of nasal bridge
Increased width of bridge of nose
Increased width of nasal bridge
Nasal bridge broad
Wide bridge of nose
Widened nasal bridge
۰۰۰۰۴۳۱

چشم انداز

شدت و ماهیت علائم و نشانه های سندرم حذف کروموزوم ۱p36 در بین افراد مبتلا به بیماری متفاوت است، بنابراین پیش بینی چشم انداز دراز مدت برای یک کودک دشوار است.به طور کلی افراد مبتلا ، زندگی سالم و خوبی را سپری می کنند. یک مطالعه تا به امروز انجام شده است که در آن دوره سندرم حذف ۱p36 مورد بررسی قرار گرفته است، با پیگیری ۱۸ ساله . اگر چه این مطالعه امید به زندگی را نشان نمیدهد، اما حاوی اطلاعات قابل توجهی در مورد تاریخ طبیعی وضعیت است. برای مشاهده یک نسخه رایگان و متن کامل این مقاله مطالعه، اینجا کلیک کنید.

روش های تشخیصی

تشخیص بر اساس تصاویر بالینی است و با تجزیه و تحلیل کروموزوم تایید می شود . تکنیک های مولکولی (FISH، CGH array) برای تشخیص حذف استفاده می شود. ارزیابی نقایص مادرزادی قلب با اکوکاردیوگرام و EKG؛ اختلالات مغزی با MRI؛ تشنج با الکتروانسفالوگرام؛ ارزیابی اختلالات عصبی و معاینه استاندارد برای مشکلات چشم / بینایی، کاهش شنوایی و اختلالات اسکلتی و کلیوی توصیه می شود.

مدیریت درمانی 

مدیریت باید چند زمینه ای و شامل پیگیری منظم باشد. تشخیص زودهنگام و دسترسی به درمان های فردی توانبخشی با تمرکز بر پیشرفت توانایی حرکتی، شناختی، ارتباطی و مهارت های اجتماعی بسیار توصیه می شود. استفاده از زبان اشاره مفید است. برخی از نقایص مادرزادی قلبی ممکن است خودشان درمان شوند ، برای بعضی دیگر ممکن است دارو یا جراحی لازم شود . تشنج و صرع با داروهای ضد صرع استاندارد درمان می شود. اسپاسم های نوزادان به کورتیکوتروفین پاسخ میدهند. تغذیه و رشد باید کنترل شود زیرا مشکلات زودرس در اوایل زندگی اتفاق می افتد. تری هیدرومایسین، تیروکسین و تیروتروپین باید در تشخیص و پس از آن یک بار در سال بررسی شود.

 

منابع : 

rarediseases.info.nih.gov

orpha.net

ترجمه کافه پزشکی

 

 


نظر دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد

8 + 3 =