سندروم کافین لوری ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم کافین – لوری یک اختلال ژنتیکی نادر است که با عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود؛ ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (سرخوشی) دست های بزرگ و نرم با انگشتان کوتاه، قد کوتاه و یا اختلالات اسکلتی مختلف. ویژگی های مشخص چهره ممکن است شامل یک شکاف فوقانی شکم ، چهره غیر طبیعی برجسته، شکاف پلک ها ، چشم های گسترده (هیپرپلوریزم)، گوش های بزرگ و ابروهای غیرمعمول ضخیم . ناهنجاریهای اسکلتی ممکن است شامل انحنای جانبی ستون فقرات (کیفواسکولیوز) باشد. سندرم کافین-لوری به علت جهش در ژن RSK2 ایجاد می شود و در قالب ژنتیک غالب وابسته به X به ارث برده می شود. مردان معمولا بیشتر از زنان آسیب می بینند.

علائم و نشانه های سندروم کافین لوری

علائم سندرم کافین-لوری در مردان شدیدتر می شود. ویژگی های صورت مشخص در مردان آسیب دیده در اواخر دوران کودکی و بزرگسالی به راحتی قابل تشخیص است. چهره با پیشانی برجسته مشخص می شود، محدود کردن موها روی پوست سر، انقباض ابرو، شکاف پلک ها، چشم های گسترده، پلک های ضخیم تر، پل بزرگ بینی با غضروف ضخیم (سپتوم )، ضخامت های برجسته ضخیم، دهان بازو چانه برجسته .

مردان آسیب دیده ممکن است از عقب ماندگی شدید ذهنی برخوردار باشند. اطلاعات در زنان آسیب دیده از عقب ماندگی نرمال تا شدید ذهنی متغیر است. کودکان مبتلا به شدید ممکن است هیچ پیشرفت گفتاری نداشته باشند.

علل سندروم کافین لوری

سندرم کافین-لوری به علت تغییرات (جهش) در ژن RSK2 و RPS6KA3 در کروموزوم X ایجاد شده و به Xp22.2-p22.1 منتقل شده است. برخی از افراد مبتلا به سندرم کافین-لوری دارای جهش قابل تشخیص در ژن RSK2 نیستند.

سندرم کافین-لوری به عنوان یک عنصر ژنتیکی غالب وابسته به X به ارث برده می شود. حدود ۷۰-۸۰٪ از بیماران دارای سابقه خانوادگی این بیماری نیستند. مردان مبتلا به جهش ژن RSK2 با سندرم کافین-لوری تحت تاثیر قرار می گیرند و زنان با جهش ژن RSK2 دارای خطر بالا برای تاخیر رشد و علائم فیزیکی خفیف بیماری هستند.

تشخیص سندروم کافین لوری 

مطالعات اشعه ایکس ممکن است در تأیید تشخیص سندرم کافین-لوری مفید باشد. کاهش فعالیت سینوسی S6 ریبوزومی در فیبروبلاست های کشت شده یا سلول های لنفوبلاست های تغییر یافته از یک مرد نشان می دهد سندرم کافین-لوری است. مطالعات مربوط به فعالیت آنزیم برای تشخیص یک زن مبتلا نمی تواند مورد استفاده قرار گیرد.

آزمایش ژنتیکی مولکولی بر روی یک نمونه خون یا سلول های Cheek Swab برای شناسایی جهش ها در ژن RSK2 موجود است.

درمان سندروم کافین لوری

درمان سندرم کافین لوری نشانه ای و حمایتی است. افراد مبتلا باید به طور منظم بررسی قلب، شنوایی و بصری داشته باشند. بیماران باید برای کیفواسکلیوز مترقی پیشگیری کنند که اگر سیستم قلبی ریوی به خطر افتد، می تواند خطرناک باشد. داروهای ضد صرع مانند کلونازپام برای درمان حملات قطره ای استفاده می شود.

مشاوره ژنتیکی برای بیماران و خانواده های آنها مفید خواهد بود.

منبع : rarediseases.org | ترجمه کافه پزشکی