سیر تا پیاز سندروم ژیلبرت ؛ افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون | کافه پزشکی

سندروم ژیلبرت نوعی بیماری ژنتیکی است که در آن کبد نمی تواند بیلی روبین را تجزیه کند و سطح بیلی روبین در خون افزایش می یابد. بیلی روبین ماده ای زرد است که به طور طبیعی در خون یافت می شود و هنگامی که گلبول های قرمز قدیمی تخریب می شوند، به عنوان محصول جانبی در خون آزاد می شود. همراه کافه پزشکی باشید

علائم سندروم ژیلبرت

اکثر مبتلایان به این سندروم، دوره های موقت و کوتاهی از زردی پوست و سفیدی چشم ها (یرقان) که ناشی از افزایش سطح بیلی روبین در خون هستند را تجربه می کنند. از آنجا که معمولاً سندرم ژیلبرت باعث افزایش جزئی بیلی روبین می شود، زردی اغلب خفیف است و زردی چشم ها بیشتر از همه دیده می شوند.

برخی از افراد همچنین مشکلات دیگری را در طول دوره های زردی گزارش می دهند از جمله:

• درد شکمی
• احساس خستگی شدید
• از دست دادن اشتها
• احساس بیماری
• سرگیجه
• سندروم روده تحریک پذیر (IBS) – یک اختلال هضم شایع که باعث گرفتگی معده، نفخ، اسهال و یبوست می شود
• مشکلات در تمرکز و تفکر
• احساس کلی ناخوشایند

لزوما تصور نمی شود این مشکلات به طور مستقیم با افزایش سطح بیلی روبین مرتبط باشند و می توانند وضعیت دیگری غیر از این سندروم را نشان دهند. حدود ۱ نفر از هر ۳ نفر مبتلا، به هیچ وجه علامتی را تجربه نمی کنند.

تا زمانی که آزمایش های مربوط به یک مشکل غیر مرتبط انجام نشود، ممکن است متوجه این سندروم نشوید.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر برای اولین بار دوره زردی را تجربه کرده اید، به پزشک مراجعه کنید. زردی این سندروم معمولاً خفیف است اما با مشکلات جدی کبدی مانند سیروز یا هپاتیت C همراه است.

در صورت بروز یرقان، مشاوره فوری پزشک بسیار مهم است. اگر به این سندروم مبتلا شده باشید، معمولاً در طول یک دوره زردی نیازی به مشاوره پزشکی ندارید؛ مگر اینکه علائم اضافی یا غیرعادی داشته باشید.

علل سندروم ژیلبرت

این سندروم نوعی اختلال ژنتیکی است که در خانواده ها بروز می کند. مبتلایان به این سندروم دارای یک ژن معیوب هستند که باعث می شود کبد در از بین بردن بیلی روبین از خون مشکل داشته باشد.

به طور معمول هنگامی که گلبول های قرمز خون به آخر عمر خود می رسند (پس از حدود ۱۲۰ روز)، هموگلوبین به بیلی روبین تجزیه می شود. کبد بیلی روبین را به یک فرم محلول در آب تبدیل می کند که به صفرا منتقل می شود و سرانجام در ادرار یا مدفوع از بدن خارج می شود. بیلی روبین خود را به رنگ قهوه ای روشن و تیره در ادرار و مدفوع نشان می دهد.

در این سندروم، ژن معیوب نمی تواند بیلی روبین را به صفرا منتقل کند و این ماده وارد جریان خون می شود و به پوست و سفیدی چشم ها رنگ زرد می دهد.

به غیر از به ارث بردن ژن معیوب، هیچ عامل خطر شناخته شده ای برای سندرم ژیلبرت وجود ندارد. این امر به عادات شیوه زندگی، عوامل محیطی یا مشکلات جدی زمینه ای کبدی  مانند سیروز یا هپاتیت C ارتباط ندارد.

محرک های سندروم ژیلبرت

افرادی که مبتلا به این سندروم هستند، اغلب متوجه می شوند که محرک های خاصی وجود دارد که می تواند دوره زردی را تسریع کند. برخی از محرک های احتمالی مرتبط با این شرایط عبارتند از:

• کمبود آب بدن
• غذا نخوردن برای مدت طولانی
• ابتلا به عفونت
• استرس
• فشار بدنی
• خواب ناکافی
• عمل جراحی
• در زنان، وقوع عادت ماهانه

در صورت امکان، اجتناب از محرک های شناخته شده می تواند احتمال بروز دوره های زردی را کاهش دهد.

شیوع سندروم ژیلبرت

این سندروم شایع است اما شناخت دقیق تعداد افراد مبتلا به این بیماری دشوار است زیرا همیشه علائم آشکار نمی شود. در انگلیس تصور می شود حداقل از هر ۲۰ نفر ۱ نفر (احتمالا بیشتر) مبتلا به این سندروم هستند.

این سندروم بیش از زنان بر مردان تأثیر می گذارد و معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل دهه سوم زندگی فرد تشخیص داده می شود.

تشخیص سندروم ژیلبرت

این سندروم را می توان با استفاده از آزمایش خون برای اندازه گیری میزان بیلی روبین در خون و آزمایش عملکرد کبد تشخیص داد.

وقتی کبد آسیب می بیند، آنزیم ها در خون آزاد می شوند. در همان زمان، سطح پروتئین هایی که کبد برای سالم نگه داشتن بدن تولید می کند کاهش می یابد. با اندازه گیری سطح این آنزیم ها و پروتئین ها می توان تصویری مناسب و منطقی از عملکرد کبد ترسیم کرد.

در موارد خاص، آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص سندرم ژیلبرت ممکن است لازم باشد.

زندگی با سندرم ژیلبرت

این سندروم نوعی اختلال مادام العمر است اما نیازی به درمان ندارد زیرا باعث عوارض یا افزایش خطر ابتلا به بیماری کبد نمی شود. دوره های زردی و هرگونه علائم همراه معمولاً کوتاه مدت هستند و در نهایت به اتمام می رسند.

تغییر برنامه رژیم غذایی یا میزان تمرینی که انجام می دهید تاثیری در این شرایط ندارد اما باز هم مهم است که یک رژیم غذایی سالم را رعایت کنید و ورزش اصولی انجام دهید.

اگر به این سندروم مبتلا هستید، پس از مصرف برخی از داروهای خاص مانند داروهای درمان کلسترول بالا، در معرض ابتلا به زردی یا عوارض جانبی دیگر هستید. قبل از مصرف هر داروی جدید، باید با پزشک معالج صحبت کنید.

منبع : nhs.uk | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی