بیماری منکس ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی از متابولیسم مس است که قابل تشخیص قبل از تولد و به دنبال یک مسیر پیشرفته دژنراتیو شامل چندین اندام بدن، به ویژه مغز است . با تشنج، عقب ماندگی ذهنی، عدم رشد، دمای بدن نامنظم و رنگ و بافت موی بسیار غیر معمول مشخص می شود. سیستم های حمل و نقل مس در داخل سلول و در سراسر غشای سلولی مسئول علائم این اختلال است. به علت شکست این سیستم حمل و نقل، مس برای سلول های گوناگون موجود نیست، زیرا ساختار و عملکرد آنزیم های مختلفی که کنترل رشد مو، مغز، استخوان، کبد و شریان ها را دارند، به وجود مس نیاز دارند .

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است که ناشی از جهش در ژن ATP7A است که مسئول تولید آنزیم ATPase است که سطح مس در بدن را تنظیم می کند. همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های بیماری منکس 

بیماری منکس با موهای شکننده و درهم که اغلب سفید ، عاشی یا رنگ خاکستری است مشخص می شود. ممکن است باعث کاهش دمای بدن (هیپوترمی) و بیلی روبین اضافی در خون (هیپربلیروبینمی) شود که سبب ظاهر زرد (زردی) می شود. هیپوترمی همچنین ممکن است در نوزادان مسن رخ دهد. در برخی موارد، علائم اولیه ممکن است از بین برود، و پیشرفت طبیعی یا کم، ممکن است دو تا سه ماه طول بکشد. تاخیر رشد شدید، از دست دادن مهارت های توسعه اولیه و تشنج ممکن است رخ دهد. اختلالات مغزی مانند لخته شدن خون در پایه مغز (هماتوم) و یا پارگی یا ترومبوز عروق مغز در اغلب موارد رخ نمی دهد. دمانس اسپاستیک و تشنج ممکن است در نهایت بوجود آید. استخوانهای ضعیف (پوکی استخوان) شایع هستند و می توانند باعث شکستگی شوند. آمفیزم ، ناهنجاری های مثانه، دژنراسیون شبکیه و کیست های عنبیه نیز شرح داده شده است. در موارد نادر، علائم بسیار ملایم و فقط چند نشانه معمول ممکن است ظاهر شوند.

علل بیماری منکس

بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است که ناشی از جهش در ژن ATP7A است. این ژن مسئول تولید آنزیم ATPase است که سطح مس را در بدن تنظیم می کند. افراد مبتلا به بیماری منکس دارای سطح غیرطبیعی مس در مغز و کبد و مس بیش از حد در روده و کلیه هستند. بدون مس به عنوان یک عنصر کلیدی در ساختار و عملکرد آن، آنزیم های وابسته به مسی بدن اختلال عملکرد دارند . شواهد تجربی روشن است که پپتید آمینو اسید، آنتیژن معیوب سیتوکروم سی اکسیداز علت هیپوترمی است؛ آنزیم معیوب تیروزیناز علت فقدان رنگدانه مو و پوست است. آنزیم معیوب لیزیل اکسیداز علت شکستن بافت همبندی است که دیواره های داخلی عروق ایجاد می کند. آنزیم مونوآمین اکسیداز معیوب باعث ایجاد موهای گره خورده می شود. و آنزیم معیوب آسکوربات اکسیداز علت تشکیل غیرطبیعی استخوان است. تنوع منکس که ناشی از جهش در ژن ATP7A است، اما منجر به علائم شدیدتر مانند بیماری منکس خفیف و سندرم شاخک حسی می شود. فعالیت پایین تر ATPase مربوط به بیماری شدیدتر است.

تشخیص بیماری منکس

بیماری منکس با اندازه گیری مقدار کاهش یافته مس و سرولوپلاسمین در پلاسمای خون تشخیص داده می شود اما این آزمایش ها در نوزادان همیشه مطمئن نیستند. روش جدید تشخیصی که می تواند بالقوه نوزادانی را شناسایی کند قبل از اینکه کمبود مس در مغز تاثیر بگذارد، شامل اندازه گیری سطح کاتکول آمین در پلاسمای خون می شود. آزمایش ژنتیکی مولکولی برای جهش در ژن APT7A برای تایید تشخیص وجود دارد. تست حامل و تشخیص قبل از تولد در صورت وجود جهش خاص ATP7A در یک عضو خانواده آسیب دیده موجود است.

درمان بیماری منکس

پیش از تولد و یا بسیار زود (در عرض چند هفته) تشخیص بیماری منکس ضروری است. تزریق یک ترکیب هیستیدین مس باعث افزایش غلظت مس در خون شده و از این رو برای توسعه آنزیم های وابسته به مس و تولید میلین در دسترس است. اثربخشی درمان هیستیدین مس بستگی به این دارد که برخی از فعالیت آنزیم APT7A حفظ شده است و اینکه آیا مکمل های مسی به سرعت شروع شده اند.

منبع : rarediseases.org | ترجمه کافه پزشکی