• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

سندروم پاتو

سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم پاتو که به عنوان تریزومی ۱۳ شناخته شده است یک اختلال ژنتیکی مبتنی بر کروموزوم است که در آن بیمار یک کپی از کروموزوم ۱۳ در برخی یا تمام سلول های بدن دارد . معمولا کودک باید دو کروموزوم داشته باشد اما در این مورد سه کروموزوم وجود دارد. حضور کروموزوم اضافی باعث ایجاد حالات غیر طبیعی جنین می شود ، که اغلب منجر به سقط جنین می شود. همراه کافه پزشکی باشید .

شانس زنده ماندن نوزاد با سندرم پاتو حداقل است. این سندرم یک در هر شانزده هزار تولد اتفاق می افتد. با این حال، ۹۰٪ از نوزادان متولد شده با تریزومی ۱۳ بیش از اولین تولدشان زنده نخواهند ماند. بسیاری از افراد با چنین بیماری های شدید پزشکی در عرض یک هفته پس از تولد جان می دهند. ۱۰٪ از نوزادان متولد شده با فرم شدیدتر از سندرم پاتو ممکن است طول عمر بیشتری داشته باشند، اما در معرض انواع مختلفی از مشکلات سلامتی قرار می گیرند.

علائم سندروم پاتو

با توجه به حضور کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول های بدن، رشد مناسب کودک امکان پذیر نمی باشد. برخی از علائم احتمالی یک نوزاد متولد شده با این اختلال ژنتیکی عبارتند از:

  • نقص مادرزادی قلب
  • اختلالات مغزی و نخاعی
  • اندازه سر کوچکتر از حد نرمال 
  • Micrognathia یا اندازه کوچکتر فک 
  • تغییر شکل گوش با ناشنوایی
  • میکرو فتالمی
  • Anophthalmia یا عدم وجود یک یا هر دو چشم
  • کلوبوما
  • اساژ های بینی ممکن است به درستی توسعه نیافته باشند
  • لب شکسته 
  • شكاف كوچك باز در سقف دهان
  • هیپوتونی یا ضعف عضلانی 
  • فتق فشاری مانند فتق ناف یا فتق پستان
  • کیست در کلیه ها
  • ناتوانی ذهنی
  • اختلالات اسکلتی در اندام

همه نوزادانی که با سندرم پاتو متولد نمی شوند، تمام این علائم را نشان می دهند. 

علل و تشخیص سندروم پاتو

کپی اضافی کروموزوم ۱۳ از طریق وقایع تصادفی تولید می شود. شکل گیری نطفه ممکن است نشان دهنده انتقال این کروموزوم باشد که باعث ایجاد تریزومی ۱۳ می شود. این شرایطی است که ممکن است به ارث برده شود یا ممکن است به طور تصادفی در حین تخمک گذاری رخ دهد.

از لحاظ آماری، زنان مسن تر زمانی که در معرض ابتلا به این بیماری هستند، بیشتر احتمال دارد مشکل ژنتیکی جنین وجود داشته باشد. به همین دلیل است که به زنان توصیه می شود قبل از رسیدن به سن سی سالگی بچه دار شوند.

تشخیص یک اختلال ژنتیکی توسط غربالگری زنان باردار در ۱۰ تا ۱۴ هفتگی انجام می شود. این آزمایش ترکیبی سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو را بررسی می کند. این شامل آزمایش خون همراه با اسکن اولتراسوند است. اگر جنین در معرض خطر باشد، ممکن است با استفاده از یک نمونه از سلول های جنین، آزمایش های اضافی انجام شود. افراد مبتلا به سابقه خانوادگی تریزومی ۱۳ باید آزمایشات را انتخاب کنند.

دو روش برای به دست آوردن سلول های جنینی آمنیوسنتز و نمونه برداری از ویروس کوریونی است. در آمنیوسنتز یک نمونه از مایع آمنیوتیک از رحم نمونه برداری می شود.  سلولهای نمونه برداری از ویروس کوریونی از جفت که از خون مادر به جنین در حال رشد منتقل می شود، گرفته می شود. هر دو آزمون بسیار تهاجمی هستند و شامل خطر سقط جنین می شوند.

درمان سندروم پاتو

درمان قطعی برای سندرم پاتو وجود ندارد. درمان معمولا بر اساس علائمی است که کودک دارد. 

 

منبع : news-medical.net | ترجمه کافه پزشکی


نظر دهید

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد