سندروم تریچر کالینز ؛ علائم ، تشخیص و درمان آن | کافه پزشکی

سندرم Treacher Collins یک بیماری نادر ناشی از جهش ژنتیکی است که بر روی استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد و باعث اختلالات در سر، صورت و گوش می شود. نامهای دیگر این سندرم عبارتند از: دیستوستیز مینیبولوفاسالی، سندرم ترهار کالینز-فرانچشکتی، سندرم فرانچشکتی-زوالن-کلاین و دیسپلازی زیگواوروماندیبولار.

شیوع سندرم TCS حدود ۱ در ۵۰ هزار تولد است . در این مقاله ما علائم ، علل و درمان های موجود برای TCS را بررسی می کنیم . همراه کافه پزشکی باشید

علائم و نشانه های سندروم تریچر کالینز

علائم و نشانه های TCS متفاوت هستند و در محدوده غیر قابل تشخیص تا شدید می باشند .

در حالی که برخی از افراد ممکن است علائم بسیار خفیف داشته باشند، بعضی دیگر علائم بسیار شدید دارند که ممکن است دارای عواقب جدی نظیر مشکلات راه هوایی باشند

علائم و نشانه های TCS برخی از قسمت های بدن را به طور غیر طبیعی یا ناقص گسترش می دهد . این مناطق بدن عبارتند از:

• چشم، از جمله تنبلی چشم ، ناتوانی در تمرکز و از دست دادن بینایی
• پلک های زیرین، که ممکن است شامل برداشتن مژه های ناقص باشد
• گونه های شکمی 
• گوش، که ممکن است شامل گوش های غیرواقعی و کوچک یا ناقص باشد
• جابجایی مو، که در آن مو در مقابل گوش ها و گونه ها رشد می کند
• شکاف شکسته در لب
• راه هوایی مشکل
• از دست دادن شنوایی به دلیل رشد غیرطبیعی استخوان های صورت 

TCS همچنین ممکن است باعث ایجاد مشکل در گفتار فرد شود

علل سندروم تریچر کالینز

TCS ناشی از جهش در یکی از سه ژن زیر است:

• TCOF1
• POLR1C
• POLR1D

جهش در ژن TCOF1 باعث ایجاد سندرم در ۹۰-۹۵ درصد افراد مبتلا به TCS می شود. جهش در ژن POLR1C یا POLR1D حدود ۸ درصد از مردم TCS را تشکیل می دهد.

همه این ژن ها نقش مهمی در رشد زودرس استخوان ها و بافت های صورت دارند. هنگامی که آنها جهش یافته باشند ، سلول های خاص درگیر در رشد استخوان ها و بافت های صورت شما خود به خود ویران می شوند.

تقریبا ۴۰ درصد از افراد مبتلا به TCS دارای یک والد یا، به ندرت، دو والد هستند که دارای ژن های معیوب اند. در این موارد، اختلالات ژن ایجاد کننده TCS به ارث برده می شود.

باقی مانده ۶۰ درصد از مردم TCS را به عنوان نتیجه جهش جدید دریافت می کنند ؛ جهشی که برای اولین بار اتفاق می افتد.

اگر جهش در یک خانواده شناسایی شده باشد، خطر ابتلای نوزاد جدید و داشتن TCS وجود دارد. بنابراین، در صورت حاملگی، یک مشاوره قبل از زایمان توصیه می شود.

تشخیص سندروم تریچر کالینز

تشخیص TCS بر اساس موارد زیر است:

تاریخچه پزشکی
آزمایش ژنتیک
آزمایشات فیزیکی و رادیوگرافی

رادیوگرافی ممکن است شامل انواع مختلفی از اشعه ایکس یا سی تی اسکن باشد تا تشخیص دهد پیکوبون و فک پایین (اندام) به طور غیر طبیعی یا ناقص ایجاد شده اند.

CT scan صورت و جمجمه را می توان برای تجزیه و تحلیل آناتومی سر، گردن، گوش و کانال گوش انجام داد.

معاینه دندان ها، برای بررسی دندان های غیرطبیعی نیز می تواند انجام شود.

هدف از آزمایشات ژنتیکی ، تشخیص جهش در سه ژن است که علت ایجاد TCS هستند. اغلب ، آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص TCS لازم نیست . یک پزشک به راحتی می تواند با بررسی علائم فرد تشخیص دهد. تست ژنتیک برای برنامه ریزی بیشتر خانواده مفید است.

بعد از تشخیص اولیه، سایر آزمایشات می توانند به تعیین شدت TCS کمک کنند. پزشک ممکن است موارد زیر را بررسی کند:

• راه هوایی برای بررسی استعداد انسداد oropharynx
• سقف دهان برای شکاف
• توانایی بلعیدن
• توانایی شنوایی
• چشمها

درمان سندروم تریچر کالینز 

برای نوزادان تازه متولد شده با TCS، درمان شامل روش هایی برای بهبود تنفس و بهبود عملکرد راه هوایی است. پزشکان می توانند از کم شنوایی ناشی از TCS با سمعک، گفتار و ادغام در سیستم آموزش و پرورش استفاده کنند.

تعمیر سقف دهان اغلب در سن ۱-۲ سالگی انجام می شود. بازسازی چشمی، فک و چشم، اغلب در سن ۵-۷ سالگی انجام می شود. اصلاح گوش معمولا بعد از ۶ سالگی انجام می شود . تغییر مکان فک معمولا قبل از ۱۶ سالگی انجام می شود.

سایر درمان های بالقوه هنوز در حال بررسی هستند و نتایج علمی هنوز تأیید نشده است. این درمان ها عبارتند از:

اضافه کردن سلول های بنیادی به استخوان و غضروف برای بهبود نتایج جراحی در درمان ناراحتی های جمجمه و صورت.

درمان TCS در رحم، زمانی که جنین هنوز در حال رشد است، توسط دستکاری ژنی به نام P53 .

اگر این سندرم به ارث برده شود، ممکن است مشاوره ژنتیکی برای افراد با TCS یا کل خانواده پیشنهاد شود. در این جلسات، مردم در مورد چشم انداز این سندروم یاد خواهند گرفت و متخصصان آنها را درباره چگونگی گذراندن شرایط آماده خواهند کرد.

منبع : medicalnewstoday.com | ترجمه کافه پزشکی