سندروم جاکوب یا XXY ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

اکثر افراد در هر سلول ۴۶ کروموزوم دارند. در مردان، این معمولا شامل یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. سندرم XYY یک بیماری ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که مرد یک کپی اضافی از کروموزوم Y داشته باشد. گاهی اوقات این جهش تنها در برخی از سلولها وجود دارد. مردان با سندرم XYY به علت کروموزوم Y اضافی ۴۷ کروموزوم دارند.

این وضعیت نیز گاهی به نام سندرم جاکوب ، کاریوتیپ XYY یا سندرم YY نامیده می شود.  در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندرم XYY زندگی معمولی دارند. برخی ممکن است قد بلندتر از حد متوسط داشته باشند و مشکلات یادگیری یا مشکلات گفتاری را تجربه کنند.  با این حال، علاوه بر این عوارض، مردان مبتلا به سندرم XYY معمولا ویژگی های فیزیکی مشخصی ندارند و به طور طبیعی رشد جنسی دارند. همراه کافه پزشکی باشید

علل سندروم XXY

سندرم XYY در نتیجه ایجاد اختلال تصادفی یا جهش در ایجاد کد ژنتیکی مردانه است. اغلب موارد سندرم XYY به ارث برده نمی شوند . محققان معتقدند که هیچ گونه سابقه فامیلی برای آن وجود ندارد. بدین معنی که مردان مبتلا به سندرم XYY شانس بیشتر یا کمتر از مردان دیگر برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم XYY ندارند. خطای تصادفی می تواند در طول تشکیل اسپرم یا در زمان های مختلف در طول تشکیل جنین رخ دهد.

علائم سندروم XXY 

علائم و نشانه های سندرم XYY از فرد به فرد و سن تا سن متفاوت است. 

علائم در کودکانی که سندرم XYY دارند می تواند شامل موارد زیر باشد:

• هیپوتونی عضلانی
• رشد تاخیر دار مهارت های حرکتی مانند راه رفتن یا چهار دست و پا 
• تاخیر در سخنوری

علائم در یک کودک یا نوجوان با سندرم XYY ممکن است عبارتند از:

• یک تشخیص اوتیسم
• رشد تاخیر دار مهارت های حرکتی ، مانند نوشتن
• تاخیر در سخنوری
• مسائل عاطفی یا رفتاری
• حرکات دست و پا و لرزش عضلانی
• هیپوتونی
• ناتوانی های یادگیری
• قد بلندتر از حد متوسط

در بزرگسالان ناباروری یک علامت احتمال سندرم XYY است.

تشخیص سندروم XXY

سندرم XYY ممکن است تا زمان بزرگسالی ناشناخته و تشخیص داده نشده باقی بماند . این زمانی است که مشکلات باروری مانند تعداد اسپرم کاهش می یابد و پزشکان به یک وضعیت احتمالی هشدار می دهند.

اختلالات ژنتیکی می تواند با تجزیه و تحلیل کروموزوم تشخیص داده شود. اگر پزشک شما نمیتواند توضیحی دیگر برای علائمی که ممکن است سندرم XYY را نشان دهد پیدا کند، ممکن است از شما درخواست کند که آنالیز کروموزوم را برای بررسی سندرم XYY انجام دهید.

درمان سندروم XXY 

سندرم XYY نمی تواند درمان شود. اما درمان ها می توانند به کاهش علائم و اثرات آن کمک کنند، به خصوص اگر در اوایل زندگی تشخیص داده شود. همانطور که آنها بزرگتر می شوند، ممکن است بخواهند با یک متخصص باروری کار کنند تا نگرانی های ناباروری را حل کنند.

گزینه های درمانی زیر ممکن است به برخی از شایع ترین اثرات سندرم XYY کمک کند.

گفتار درمانی: افراد مبتلا به سندرم XYY ممکن است معلولیت های گفتاری یا مهارت های حرکتی را داشته باشند. متخصصین بهداشت و درمان می توانند به درمان این مسائل کمک کنند. آنها همچنین می توانند برنامه هایی برای پیشرفت های آینده ارائه دهند.

درمان فیزیکی و شغلی: بعضی از افراد جوان مبتلا به سندرم XYY، رشد مهارت های حرکتی را به تاخیر انداخته اند. درمانگران فیزیکی و درمانگران شغلی می توانند به مردم کمک کنند تا بر این مسائل غلبه کنند.

آموزش درمانی: برخی از افراد مبتلا به سندرم XYY دارای معلولیت های یادگیری هستند. اگر فرزند شما این سندرم را داشته باشد، با همکاران خود، معلم، مدرس و متخصص آموزش صحبت کنید. برنامه ای را که برای نیازهای فرزندتان مناسب است، تنظیم کنید. 

منبع : healthline.com | ترجمه کافه پزشکی