سندروم ایمرسلاند گراس بک ؛ کم خونی و پروتئینوری ناشی از کمبود ویتامین B12 | کافه پزشکی

سندروم ایمرسلاند گراس بک، نوعی بیماری است که به دلیل کمبود ویتامین B12 (که به کوبالامین نیز معروف است) رخ می دهد. ویژگی اصلی این بیماری، آنمی مگالوبلاستیک است. در این نوع کم خونی، گلبول های قرمز موجود در خون به طور غیر طبیعی بزرگ هستند. در حدود نیمی از مبتلایان به این سندروم، میزان زیادی پروتئین در ادرار (پروتئینوری) نیز دیده می شود. اگرچه پروتئینوری می تواند نشانه ای از مشکلات کلیوی باشد اما به نظر می رسد افراد مبتلا به این سندروم عملکرد کلیوی نرمالی دارند.

سندروم ایمرسلاند گراس بک به طور معمول در دوران کودکی شروع می شود. این وضعیت منجر به بسیاری از علائم و نشانه ها از جمله عدم توانایی در رشد و افزایش وزن با سرعت زیاد، رنگ پریدگی و خستگی بیش از حد می شود. مشکلات عصبی خفیف، هیپوتونیا، بی حسی یا سوزن سوزن شدن در دست یا پا، مشکلات حرکتی و تاخیر در رشد نیز از علائم شایع هستند. همراه کافه پزشکی باشید

شیوع سندروم ایمرسلاند گراس بک

این وضعیت یک بیماری نادر است که اولین بار در فنلاند و نروژ دیده شده است. تخمین زده می شود که در این مناطق از هر ۲۰۰۰۰۰ نفر، ۱ نفر تحت تأثیر قرار گیرد. این وضعیت در سایر کشورهای جهان نیز گزارش شده است اما شیوع آن در این کشورها ناشناخته است.

علل سندروم ایمرسلاند گراس بک

جهش در ژن AMN یا CUBN می تواند باعث ایجاد این سندروم شود. ژن AMN دستورالعمل هایی برای ساختن پروتئینی به نام آمنیون و ژن CUBN دستورالعمل هایی را برای ساختن پروتئینی به نام کوبیلین را ارائه می دهد. در کنار هم، این پروتئین ها در جذب ویتامین B12 از مواد غذایی نقش دارند. ویتامین B12 برای تشکیل DNA و پروتئین ها، تولید انرژی سلولی و تجزیه چربی ها ضروری است. این ویتامین در تشکیل گلبول های قرمز و حفظ عملکرد مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) نقش دارد.

پروتئین آمنیون در درجه اول در غشای سلول های کلیوی و سلول هایی که روده کوچک را تشکیل می دهند قرار دارد. کوبیلین می تواند با مولکول ها و پروتئین هایی که از روده یا کلیه ها عبور می کنند تعامل داشته باشد. در هنگام هضم، ویتامین B12 از مواد غذایی آزاد می شود. از آنجا که ویتامین از روده کوچک عبور می کند، کوبیلین به آن متصل می شود و آمنیون به انتقال کمپلکس کوبیلین-ویتامین B12 به سلول روده کمک می کند. از آنجا ویتامین در خون رها شده و به کل بدن منتقل می شود.

جهش در ژن AMN مانع از اتصال کوبیلین به سلول های روده کوچک و کلیه ها می شود. کمبود ویتامین B12 باعث اختلال در رشد مناسب گلبول های قرمز و منجر به کم خونی مگالوبلاستیک می شود. مقادیر کم ویتامین B12 همچنین می تواند بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر بگذارد و باعث ایجاد مشکلات عصبی شود. به علاوه، بدون وجود کوبیلین در کلیه ها، پروتئین ها بازجذب نمی شوند و در عوض در ادرار آزاد می شوند و منجر به پروتئینوری می شوند.

مانند جهش های ژن AMN، برخی جهش های ژن CUBN عملکرد کوبیلین را در روده کوچک و کلیه ها مختل می کنند و منجر به کمبود ویتامین B12 و پروتئینوری می شوند. برخی جهش های ژن CUBN بر عملکرد کوبیلین فقط در روده کوچک تأثیر می گذارند و باعث اختلال در جذب ویتامین B12 به سلول های روده می شوند. افراد مبتلا به این جهش ها کمبود ویتامین B12 دارند که می تواند منجر به کم خونی مگالوبلاستیک و مشکلات عصبی شود اما پروتئینوری جزو آنها نیست.

نحوه به ارث رسیدن سندروم ایمرسلاند گراس بک

این وضعیت در یک الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد ؛ به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند اما به طور معمول علائم و نشانه هایی از این بیماری نشان نمی دهند.

تشخیص سندروم ایمرسلاند گراس بک

تشخیص این سندروم پس از انجام یک سری آزمایش ها تایید می شود. دیگر علل شناخته شده سوء جذب ویتامین B12 باید رد شوند. در آخر، باید نشان داد که پس از اصلاح کمبود، تنها ماده مغذی که به مقدار کم جذب می شود ویتامین B12 است. این تشخیص همچنین با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن هایی که به ایجاد این بیماری کمک می کنند، قابل تأیید است. در حالی که حضور پروتئینوری به شدت بر IGS دلالت دارد اما همه افراد مبتلا پروتئینوری ندارند.

درمان سندروم ایمرسلاند گراس بک

مدیریت و درمان شامل تزریق ویتامین B12 برای تمام طول عمر است و با این برنامه رژیم غذایی بیماران ده ها سال سالم می مانند؛ با این حال، پروتئینوری همچنان ادامه دارد. در تشخیص این بیماری، باید توجه داشت که کمبود کوبالامین بر عملکرد آنتروسیت ها تأثیر دارد؛ بنابراین، تمام آزمایش های حاکی از سوء جذب کوبالامین پس از رفع نقص باید تکرار شوند.

منبع : ghr.nlm.nih.gov | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی