بیماری آمیلوئیدوز (Amyloidosis) ؛ علل، علائم و درمان | کافه پزشکی

آمیلوئیدوز بیماری نادری است و هنگامی رخ می دهد که یک پروتئین غیر طبیعی به نام آمیلوئید در اندام های شما تجمع یافته و عملکرد طبیعی آنها را مختل کند. آمیلوئید به طور طبیعی در بدن یافت نمی شود اما می تواند از چندین نوع مختلف پروتئین تشکیل شود. ارگان هایی که ممکن است به آن مبتلا شوند شامل قلب، کلیه ها، کبد، طحال، سیستم عصبی و دستگاه گوارش است.

برخی از انواع آمیلوئیدوز در ارتباط با سایر بیماری ها رخ می دهد. این نوع با درمان بیماری زمینه ای ممکن است بهبود یابد. برخی از انواع آمیلوئیدوز حتی ممکن است منجر به نارسایی اندام شود. همراه کافه پزشکی باشید

درمانها ممکن است شامل شیمی درمانی، مشابه آنچه در مبارزه با سرطان استفاده می شود باشد. پزشک شما ممکن است داروهایی را برای کاهش تولید آمیلوئید و کنترل علائم پیشنهاد کند. برخی افراد ممکن است از پیوند عضو یا سلول های بنیادی بهره مند شوند.

علائم آمیلوئیدوز

ممکن است تا پیشرفت این بیماری علائم و نشانه های آمیلوئیدوز را تجربه نکنید. هنگامی که علائم مشهود است، بستگی به این دارد که کدام یک از اندام های شما تحت تأثیر قرار بگیرند.

علائم و نشانه های آمیلـوئیدوز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تورم مچ پا و پاها
• خستگی شدید و ضعف
• تنگی نفس
• به دلیل تنگی نفس نمی توان در تخت دراز کشید
• بی حسی، سوزن سوزن شدن یا درد در دستان یا پاها به خصوص درد در مچ دست شما (سندرم تونل کارپال)
• اسهال یا یبوست
• کاهش وزن غیر عمدی بیش از ۱۰ پوند (۴٫۵ کیلوگرم)
• تغییرات پوستی مانند کبودی و لکه های پوستی در اطراف چشم
• ضربان قلب نامنظم
• مشکل بلع

علل آمیلوئیدوز

انواع مختلفی از آمیلوئـیدوز وجود دارد. برخی ارثی هستند. برخی دیگر در اثر عوامل بیرونی مانند بیماری های التهابی یا دیالیز طولانی مدت ایجاد می شوند. بسیاری از انواع آن بر روی اندام های مختلف تأثیر می گذارد، در حالی که برخی دیگر تنها روی یک قسمت از بدن تأثیر می گذارند.

زیرگروه های آمیلوئیدوز شامل موارد زیر است:

آمیلوئیدوز AL: متداول ترین نوع آمیلوئیدوز در کشورهای توسعه یافته است که آمیلوئیدوز اولیه نیز نامیده می شود. این بیماری معمولاً روی قلب، کلیه ها، کبد و اعصاب تأثیر می گذارد.

آمیلوئیدوز AA: که به عنوان آمیلوئیدوز ثانویه نیز شناخته می شود، معمولاً توسط یک بیماری التهابی مانند آرتریت روماتوئید ایجاد می شود. درمان برای شرایط التهابی شدید منجر به کاهش شدید تعداد موارد آمیلوئیدوز AA در کشور های توسعه یافته شده است. این بیماری در کلیه ها، کبد و طحال بیشتر دیده می شود.

آمیلوئیدوز ارثی: این اختلال ارثی اغلب بر اعصاب، قلب و کلیه ها تأثیر می گذارد. این اتفاق معمولاً زمانی می افتد که پروتئین ساخته شده توسط کبد شما غیر طبیعی باشد. به این پروتئین ترانس تیرتین (TTR) گفته می شود.

آمیلوئیدوز از نوع وحشی: این نوع هنگامی اتفاق می افتد که پروتئین TTR ساخته شده توسط کبد طبیعی باشد اما به دلایل نامعلوم باعث تولید آمیلوئید می شود. این نوع قبلاً به عنوان آمیلوئیدوز سیستمیک سالمندان شناخته می شد چرا که تمایل دارد تا مردان بالای ۷۰ سال را تحت تأثیر قرار دهد و به طور معمول قلب را هدف قرار می دهد. همچنین می تواند باعث سندرم تونل کارپال شود.

آمیلوئیدوز موضعی: این نوع آمیلوئیدوز اغلب پیش آگهی بهتری نسبت به انواع دیگری دارد که روی اندام های مختلف تأثیر می گذارند. مکان های معمول برای آمیلوئیدوز موضعی شامل مثانه، پوست، گلو یا ریه ها است. تشخیص صحیح از اهمیت زیادی برخوردار است به طوری که می توان از درمان هایی که بر کل بدن تأثیر می گذارد جلوگیری کرد.

عوامل خطر ابتلا به آمیلوئیدوز

عواملی که خطر آمیلوئیدوز را افزایش می دهند عبارتند از:

• سن: بیشتر افرادی که به آمیلوئیدوز مبتلا می شوند بین ۶۰ تا ۷۰ سال سن دارند؛ هرچند که زودتر نیز بروز می کند.
• ارتباط جنسی: آمیلوئیدوز بیشتر در مردان رخ می دهد.
• بیماری های دیگر: ابتلا به یک بیماری عفونی یا التهابی مزمن خطر ابتلا به آمیلوئیدوز AA را افزایش می دهد.
• سابقه خانوادگی: برخی از انواع آن ارثی است.
• دیالیز کلیه: دیالیز همیشه نمی تواند پروتئین های بزرگ را از خون خارج کند. اگر به دیالیز مبتلا هستید، پروتئین های غیر طبیعی می توانند در خون شما باقی مانده و در نهایت رسوب می کنند.
• نژاد: به نظر می رسد افراد تبار آفریقایی در معرض خطر بیشتری برای یک جهش ژنتیکی در ارتباط با نوعی آمیلوئیدوز قرار دارند که می تواند به قلب آسیب برساند.

عوارض آمیلوئیدوز

عوارض بالقوه آمیلوئیدوز بستگی به این دارد که رسوب آمیلوئید بر چه اندام هایی تأثیر می گذارد. آمیلوئیدوز می تواند منجر به موارد زیر شود:

آمیلوئید توانایی قلب شما در پر شدن از خون بین هر ضربان را کاهش می دهد. با هر ضربان، خون کمتری پمپ می شود و ممکن است تنگی نفس را تجربه کنید. اگر آمیلوئیدوز بر سیستم الکتریکی قلب شما تأثیر بگذار ، ممکن است ریتم قلب شما مختل شود. مشکلات قلبی مرتبط با آمیلوئید می تواند تهدید کننده حیات باشد.

آمیلوئید می تواند به سیستم فیلتراسیون کلیه آسیب برساند و باعث نشت پروتئین از خون در ادرار شما شود. توانایی کلیه ها در از بین بردن مواد زاید از بدن شما کاهش می یابد که در نهایت ممکن است منجر به نارسایی کلیه و نیاز به دیالیز شود.

این بیماری ممکن است شما را دچار درد، بی حسی یا سوزن شدن انگشتان پا یا کف پا کند. اگر آمیلوئید روی اعصاب کنترل کننده عملکرد روده شما تأثیر بگذارد، ممکن است دوره های یبوست و اسهال را تجربه کنید. اگر بر اعصاب کنترل فشار خون تأثیر بگذارد، ممکن است بعد از ایستادگی خیلی سریع دچار ضعف شوید.

تشخیص آمیلوئیدوز

آمیلوئیدوز اغلب نادیده گرفته می شود زیرا علائم و نشانه های آن می توانند شبیه به علائم بیماری های شایع دیگر باشند.

تشخیص زودرس می تواند به جلوگیری از آسیب بیشتر اعضای بدن کمک کند. تشخیص دقیق مهم است زیرا بسته به شرایط خاص شما، درمان بسیار متفاوت است.

تست های آزمایشگاهی

خون و ادرار شما ممکن است برای بررسی پروتئین های غیر طبیعی تجزیه و تحلیل شود. بسته به علائم و نشانه های شما، ممکن است تست های عملکرد تیروئید و کبد نیز انجام شود.

بیوپسی

ممکن است یک نمونه بافت از نظر علائم آمیلوئیدوز گرفته و بررسی شود. بیوپسی ممکن است از چربی زیر پوست شکم، مغز استخوان یا اندام آسیب دیده مانند کبد یا کلیه شما گرفته شود. آزمایش تخصصی بافت می تواند به تعیین نوع رسوب آمیلوئید کمک کند.

تست های تصویربرداری

تصاویر ارگان های مبتلا به آمیلوئیدوز می توانند به تعیین میزان بیماری شما کمک کنند. آزمایش ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

اکوکاردیوگرام: این فناوری از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک استفاده می کند که می تواند نشان دهد قلب شما چگونه کار می کند. همچنین می تواند آسیب قلبی را نشان دهد که می تواند مخصوص انواع خاص آمیلوئیدوز باشد.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی برای ایجاد تصاویر دقیق از اندام ها و بافت ها در بدن شما استفاده می کند. اینها می توانند برای ارزیابی ساختار و عملکرد قلب شما استفاده شوند.

تصویربرداری هسته ای: در این آزمایش مقادیر کمی از مواد رادیواکتیو به رگ تزریق می شود. این امر می تواند آسیب اولیه قلب ناشی از انواع خاصی از آمیلوئیدوز را نشان دهد. همچنین می تواند به تمایز بین انواع مختلف این وضعیت کمک کند که می تواند تصمیمات درمانی را هدف دهی کند.

درمان آمیلوئیدوز

هیچ درمانی برای این وضعیت وجود ندارد اما درمان می تواند به مدیریت علائم و نشانه ها کمک کند و تولید بیشتر پروتئین آمیلوئید را محدود کند. اگر این وضعیت به وسیله بیماری دیگری مانند آرتریت روماتوئید یا سل ایجاد شده باشد، درمان بیماری زمینه ای می تواند مفید باشد.

دارو درمانی

شیمی درمانی: بسیاری از همان داروهایی که برای درمان برخی از انواع سرطان استفاده می شود، در آمیلوئیدوز AL نیز برای جلوگیری از رشد سلول های غیر طبیعی تولید کننده آمیلوئید استفاده می شوند.

دارو های قلبی: اگر قلب شما تحت تأثیر قرار گرفته باشد، پزشک ممکن است برای کاهش ریسک لخته و کنترل ضربان قلب، داروهای رقیق کننده خون را پیشنهاد کند. همچنین ممکن است نیاز به محدود کردن مصرف نمک داشته باشید و از دارو های افزایش دهنده ادرار استفاده کنید که می توانند فشار روی قلب و کلیه های شما را کاهش دهند.

روش های درمان هدفمند: برای انواع خاصی از آمیلوئیدوز، داروهایی مانند پتیسیران و اینوترسن می توانند در دستورات ارسال شده توسط ژن های معیوب اختلال ایجاد کنند. داروهای دیگر مانند تافامیدیس و دیفلونیسال می توانند تکه های پروتئین موجود در جریان خون را تثبیت کرده و از تبدیل آنها به ذخایر آمیلوئید جلوگیری کنند.

عمل های جراحی و سایر موارد

پیوند سلول های بنیادی خون اتولوگ: این روش شامل جمع آوری سلول های بنیادی خون از طریق ورید و ذخیره آنها برای مدت زمان کوتاه است. سلول های بنیادی بعد از شیمی درمانی از طریق ورید به بدن شما بازگردانده می شوند. این روش درمانی برای افرادی که بیماری آنها پیشرفته نیست و قلب آنها به شدت تحت تأثیر قرار نگرفته، مناسب است.

دیالیز: اگر کلیه های شما به دلیل آمیلوئیدوز آسیب دیده است، شاید لازم باشد دیالیز را شروع کنید. 

پیوند عضو: اگر رسوبات آمیلوئید به شدت به اعضای بدن آسیب رسانده باشد، پزشک ممکن است پیوند را پیشنهاد دهد. برخی از انواع آمیلوئید در کبد تشکیل می شوند؛ بنابراین پیوند کبد می تواند این روند را متوقف کند.

منبع : mayoclinic.org | ترجمه اختصاصی کافه پزشکی