نوروفیبروماتوز ؛ علائم ، تشخیص و درمان آن | کافه پزشکی

نوروفیبروماتوز ، اختلال ژنتیکی سیستم عصبی است . به طور عمده، این اختلال بر رشد و توسعه سلول های عصبی تاثیر می گذارد. اختلال به عنوان نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) و نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) شناخته می شوند. NF1 شایع ترین نوع نوروفیبروماتوز است. Schwannomatosis به تازگی به عنوان یک نوع سوم و نادر نوروفیبروماتوز شناخته شده است، اما اطلاعات کمی در مورد آن پیدا شده است . همراه کافه پزشکی باشید 

NF1، که همچنین von Recklinghausen NF یا NF محیطی نامیده می شود، با مشخصه نقاط کافه ای (لکه هایی به رنگ قهوه ای مایل به قرمز یا قهوه ای روشن) و نوروفیبروما (رشد نرم) در رو و یا زیر پوست شناخته می شود . بزرگی و تغییر شکل استخوان ها و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) نیز ممکن است رخ دهد. گاهی اوقات تومورها ممکن است در مغز، اعصاب جمجمه یا در نخاع ایجاد شوند. حدود ۵۰ تا ۷۵ درصد افراد مبتلا به NF1 نیز عدم توانایی یادگیری دارند . 

NF2 که BAN نیز نامیده می شود بسیار کمتر از NF1 معمول است و توسط تومورهای متعدد در اعصاب جمجمه و نخاعی مشخص می شود.

علل نوروفیبروماتوز

Neurofibromatosis اغلب به ارث برده می شود (توسط پدر و مادر از طریق ژن ها منتقل می شود)، اما حدود ۵۰٪ از افرادی که به تازگی تشخیص داده شده اند ، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند که می تواند به طور خود به خودی از طریق جهش (تغییر) در ژن بوجود بیاید . هنگامی که این تغییر رخ بدهد ، ژن جهش یافته می تواند به نسل های آینده منتقل شود.

علائم نوروفیبروماتوز

علائم زیر در افراد مبتلا به NF1 ظاهر می شود :

• نقاط کافه ای
• کک و مک در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران
• رشد کم عنبیه چشم
• تومورهایی که در رو و یا زیر پوست رخ می دهد، گاهی اوقات حتی عمیق درون بدن؛ این تومورهای خوش خیم (بی ضرر) هستند؛ با این حال، در موارد نادر، آنها می توانند بدخیم یا سرطانی شوند.
• ناهنجاری های استخوانی، از جمله ستون فقرات پیچیده (اسکولیوز)
• تومور در امتداد عصب بینایی، که ممکن است باعث مشکلات بینایی شود
• درد مربوط به عصب

افراد مبتلا به NF2 اغلب نشانه های زیر را نشان می دهند:

• از دست دادن شنوایی
• ضعف عضلات صورت
• سرماخوردگی
• تعادل ناکافی
• راه رفتن غیر هماهنگ
• آب مروارید که در یک سنین غیر معمول ایجاد می شود

افراد مبتلا به اسکوانوماتوز (نوع سوم ) ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

• درد تومورهای بزرگ شده
• سوزش انگشتان 
• ضعف در انگشتان دست و پا

تشخیص نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز با استفاده عوامل زیر تشخیص داده می شود :

• معاینه جسمی
• تاریخچه پزشکی
• سابقه خانوادگی
• اشعه ایکس
• توموگرافی کامپیوتری (CT) 
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
• بیوپسی از نوروفیبروما
• آزمایش چشم
• آزمایشاتی برای علائم خاص مانند آزمایش شنوایی یا تعادل
• آزمایش ژنتیک

برای دریافت تشخیص NF1، باید ۲ علامت زیر را داشته باشید :

شش یا بیشتر از نقاط کافه ای که در بعد از بلوغ ۱٫۵ سانتی متر و در افراد قبل از بلوغ ۰٫۵ سانتی متر است
دو یا چند نوروفیبروما (تومورهایی از سلول ها و بافت های عسبی) 
کک و مک در زیر بغل یا کشاله ران
گلیوم اپتیکی (تومور مسیر نوری)
یک ضایعه استخوانی متمایز، دیسپلازی استخوان اسپنگوئید یا دیسپلازی یا نازک شدن قشر استخوانی 
عضو خانواده درجه یک با سابقه NF1

برای تشخیص NF2 باید موارد زیر را داشته باشید:

تومور های صوتی 

سابقه خانوادگی NF2 (خانواده درجه یک) به علاوه schwannomas ویستیبولار و یا دوتا از شرایط بهداشتی زیر:

گلیوما (سرطان مغز که در سلولهای گلیال آغاز می شود)
مننژیوم (توموری که در منینژن رخ می دهد)
شوانوما
آب مروارید

درمان نوروفیبروماتوز

هیچ درمان قطعی برای نوروفیبروماتوز وجود ندارد. درمان نوروفیبروماتوز بر روی کنترل علائم تمرکز دارد. درمان های زیر برای از بین بردن علائم امکان پذیرند :

جراحی برای از بین بردن تومورهای مشکوک
شیمی درمانی و یا پرتودرمانی در صورت تومور بدخیم یا سرطانی
جراحی برای مشکلات استخوانی مانند اسکولیوز
جراحی حذف کاتاراکت

منبع : webmd.com | ترجمه کافه پزشکی