کافه پزشکی | هر آنچه که در علم طب به آن نیاز دارید

سندروم کروزون یک اختلال ارثی نادر است که در آن سوچورهای جمجمه کودک خیلی زود به استخوان تبدیل می شوند و بسته می شوند . همجوشی اولیه جمجمه مشخصه گروهی از شرایط به نام craniosynostoses است.

به طور معمول، سوچورهایی که در جمجمه کودک وجود دارند ، اجازه می دهند که مغز رشد کند. وقتی این منافذ خیلی زود بسته می شوند و مغز کودک دیگر نمی تواند رشد کند . علائم سندرم کروزون ممکن است در چند ماه اول زندگی نوزاد شروع شود و تا تولد دوم یا سوم او ادامه پیدا کند. سندرم کروزون حدود ۵ درصد از همه نوزادان با کرانویسینوستوز را تحت تاثیر قرار می دهد. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم Cri-du-Chat یکی از شرایط ژنتیکی است. همچنین گریه گربه نامیده می شود، این یک حذف در بازوی کوتاه کروموزوم ۵ است. این یک بیماری نادر است که در حدود ۱ در بیست هزار نوزاد به وقوع پیوسته است. اما این یکی از شایع ترین سندرم های ناشی از حذف کروموزوم است.

“Cri-du-chat” به معنی “گریه گربه” در فرانسه است. نوزادان مبتلا به این سندروم فریاد می زنند که به نظر می رسد یک گربه است. حنجره به علت حذف کروموزوم، که بر صدای گریه کودک تاثیر می گذارد، تغییر می یابد . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم کافین – لوری یک اختلال ژنتیکی نادر است که با عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود؛ ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (سرخوشی) دست های بزرگ و نرم با انگشتان کوتاه، قد کوتاه و یا اختلالات اسکلتی مختلف. ویژگی های مشخص چهره ممکن است شامل یک شکاف فوقانی شکم ، چهره غیر طبیعی برجسته، شکاف پلک ها ، چشم های گسترده (هیپرپلوریزم)، گوش های بزرگ و ابروهای غیرمعمول ضخیم . ناهنجاریهای اسکلتی ممکن است شامل انحنای جانبی ستون فقرات (کیفواسکولیوز) باشد. سندرم کافین-لوری به علت جهش در ژن RSK2 ایجاد می شود و در قالب ژنتیک غالب وابسته به X به ارث برده می شود. مردان معمولا بیشتر از زنان آسیب می بینند.