کافه پزشکی | هر آنچه که در علم طب به آن نیاز دارید

بیماری گوشه نتیجه ایجاد برخی از مواد چرب در ارگان های خاص، به خصوص طحال و کبد شما است و باعث می شود که این اندام ها بزرگ شوند و بر عملکرد آنها تاثیر بگذارد. مواد چرب می توانند در بافت استخوانی نیز ایجاد شوند و باعث ضعف استخوان و افزایش خطر شکستگی ها شوند . اگر مغز استخوان تحت تاثیر قرار گیرد، می تواند با توانایی لخته شدن خون شما تداخل کند. یک آنزیم که این مواد چرب را تجزیه می کند، در افراد مبتلا به بیماری گوشه مناسب نیست. درمان معمولا شامل جایگزینی آنزیم است. همراه کافه پزشکی باشید

گالاکتوزمی یک اختلال نادر و ارثی متابولیسم کربوهیدرات است که بر توانایی بدن برای تبدیل گالاکتوز (قند موجود در شیر، از جمله شیر مادر) به گلوکز (نوع دیگری از قند) تاثیر می گذارد. اختلال ناشی از کمبود آنزیم GALT است که برای این فرآیند حیاتی است. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم غذایی بدون لاکتوز برای جلوگیری از ناتوانی های شدید فکری، نارسایی کبدی و مرگ در دوران نوزاد ضروری است . گالاکتوزمی به عنوان یک وضعیت ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث رسیده است. گالاکتوزمی کلاسیک و گالاکتوزمی نوع بالینی هر دو می تواند مشکلات حیاتی را به همراه داشته باشد . همراه کافه پزشکی باشید

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث راه رفتن دشوار، از دست دادن حس در پاها و اختلال در بیان می شود. این همچنین به عنوان دژنراسیون اسپینوسربلار سلولی شناخته شده است. این بیماری باعث آسیب به مغز و نخاع می شود و همچنین می تواند بر قلب شما تأثیر بگذارد. “Ataxia” به معنی عدم نظم است . اگر چه برای آتاکیسی فردریش هیچ درمانی وجود ندارد، درمان های متعددی وجود دارد که به شما کمک می کند تا علائم را کنار بگذارید . همراه کافه پزشکی باشید

بیماری فابری (FD) یک بیماری نادر و ارثی است که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. افراد مبتلا به FD دارای ژن آسیب دیده هستند که منجر به کمبود آنزیم ضروری می شود . این کمبود باعث ایجاد پروتئین های خاصی در سلول های بدن می شود و سبب آسیب به قلب، ریه ها، کلیه ها، پوست، مغز و معده می شود . این بیماری مردان و زنان را در همه گروه های قومی تحت تأثیر قرار می دهد، اما مردان معمولا بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. همراه کافه پزشکی باشید

سندرم اهلرز دانلوس یک گروه از اختلالات ارثی است که بر روی بافت همبند شما تأثیر می گذارد که شامل پوست، مفصل و دیواره های رگهای خونی شما است . بافت همبند ترکیب پیچیده از پروتئین ها و سایر مواد است که قدرت و کشش را به ساختارهای زیرین بدن شما می دهد.

افرادی که سندروم Ehlers-Danlos دارند معمولا مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر و پوستی شکننده دارند. اگر زخم دارید که نیاز به بخیه دارد، این مسئله می تواند مشکل باشد، زیرا پوست اغلب به اندازه کافی قوی نیست که آنها را نگه دارد. همراه کافه پزشکی باشید