• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

سندروم تریچر کالینز ؛ علائم ، تشخیص و درمان آن | کافه پزشکی

سندروم تریچر کالینز

سندرم Treacher Collins یک بیماری نادر ناشی از جهش ژنتیکی است که بر روی استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد و باعث اختلالات در سر، صورت و گوش می شود. نامهای دیگر این سندرم عبارتند از: دیستوستیز مینیبولوفاسالی، سندرم ترهار کالینز-فرانچشکتی، سندرم فرانچشکتی-زوالن-کلاین و دیسپلازی زیگواوروماندیبولار.

شیوع سندرم TCS حدود ۱ در ۵۰ هزار تولد است . در این مقاله ما علائم ، علل و درمان های موجود برای TCS را بررسی می کنیم . همراه کافه پزشکی باشید

اطلاعات دارویی : ریزاتریپتان Rizatriptan | کافه پزشکی

ریزاتریپتان

ریزاتریپتان یک دارو برای درمان سردرد است که باعث باریک شدن عروق مغز و کاهش موادی در مغز می شود که عامل سردرد، تهوع، حساسیت به نور و صدا و دیگر علائم میگرن هستند.

ریزاتریپتان برای درمان سردرد میگرنی که قبلا شروع شده است به کار می رود و برای پیشگیری از سردرد یا کاهش دفعات حمله سردرد به کار نمی رود. همراه کافه پزشکی باشید

نزدیک بینی ؛ علل ، علائم و درمان آن | کافه پزشکی

نزدیک بینی

نزدیک بینی (myopia) یا Nearsightedness ، رایج ترین علامت انکساری چشم است و در سال های اخیر شایع تر شده است. مطالعه اخیر موسسه ملی چشم (NEI) نشان می دهد که شیوع نزدیک بینی ، از ۲۵ درصد جمعیت ایالات متحده (سنین ۱۲ تا ۵۴) در ۱۹۷۱ تا ۱۹۷۲ به ۴۱٫۶ درصد در سال ۱۹۹۹-۲۰۰۴ افزایش یافته است.

اگر چه دلیلی دقیق برای این افزایش در کوتاه مدت در میان آمریکایی ها ناشناخته است، بسیاری از چشم پزشکان احساس می کنند که این مسئله با خستگی چشم ناشی از استفاده از کامپیوتر و دیگر دیوایس ها افزایش یافته است، همراه با استعداد ژنتیکی برای نزدیک بینی. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم آنجلمن ؛ علائم ، علل و درمان آن | کافه پزشکی

سندروم آنجلمن

سندرم Angelman یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.

تاخیر در رشد ، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج اغلب بین سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود. درمان بر مدیریت مشکلات پزشکی و رشد این افراد تمرکز دارد. همراه کافه پزشکی باشید

نوروفیبروماتوز ؛ علائم ، تشخیص و درمان آن | کافه پزشکی

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز ، اختلال ژنتیکی سیستم عصبی است . به طور عمده، این اختلال بر رشد و توسعه سلول های عصبی تاثیر می گذارد. اختلال به عنوان نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) و نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) شناخته می شوند. NF1 شایع ترین نوع نوروفیبروماتوز است. Schwannomatosis به تازگی به عنوان یک نوع سوم و نادر نوروفیبروماتوز شناخته شده است، اما اطلاعات کمی در مورد آن پیدا شده است . همراه کافه پزشکی باشید 

هموكروماتوز ؛ علائم ، تشخیص و درمان آن | کافه پزشکی

هموکروماتوز

هموكروماتوز اختلالی است كه در آن ، در بدن آهن بیش از حد مجاز تجمع می کند .  به طور معمول، روده شما فقط مقدار تعیین شده آهن از غذاهایی که می خورید را جذب می کند. اما در hemochromatosis ، بدن شما بیش از حد آهن جذب می کند، و هیچ راهی برای خلاص شدن از آن نیست. بنابراین بدن شما آهن اضافی را در مفاصل شما و در اندام هایی مثل کبد، قلب و پانکراس شما ذخیره می کند . اگر درمان نشود، هموكروماتوز می تواند عملکرد اعضای شما را متوقف كند. همراه کافه پزشکی باشید

بیماری هانتینگتون ؛ علل ، علائم ، عوارض و درمان آن | کافه پزشکی

هانتینگتون

بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری عصبی ارثی است که به دلیل ژن های معیوب اتفاق می افتد. پروتئین های سمی در مغز تجمع و سبب آسیب و ایجاد علائم عصبی می شوند.

عملکرد بخش هایی از مغز مختل می شود و این بر حرکت ، رفتار و شناخت تاثیر می گذارد. راه رفتن، فکر کردن، بلعیدن و صحبت کردن سخت تر می شود. در نهایت، فرد به مراقبت تمام وقت نیاز خواهد داشت. عوارض معمولا مرگبار هستند .

در حال حاضر هیچ درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان کمکی می تواند به بهبود علائم کمک کند . همراه کافه پزشکی باشید

کم خونی داسی شکل ؛ علائم و علل آن | کافه پزشکی

کم خونی داسی شکل

آنمی داسی شکم یک شکل ارثی از کم خونی است . وضعیتی که سلول های قرمز خون به اندازه کافی توانایی اکسیژن رسانی به بدن شما را ندارند. به طور معمول، گلبول های قرمز شما انعطاف پذیر و گرد هستند، به راحتی از طریق رگ های خونی حرکت می کنند. در کم خونی داسی شکل ، گلبول های قرمز سفت و سخت و چسبنده می شوند و به شکل هلال ماه در می آیند . این سلول های نامنظم شکل می توانند در رگ های خونی کوچک گیر کنند که باعث عدم رسیدن جریان خون و اکسیژن به قسمت های مختلف بدن می شود . 

برای اکثر افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل هیچ درمانی کفایت نمی کند. اما درمان ها می توانند درد را از بین ببرند و به جلوگیری از مشکلات مرتبط با بیماری کمک کنند. همراه کافه پزشکی باشید