• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

سندروم آلاژیل ؛ علائم ، علل و درمان آن | کافه پزشکی

سندروم آلاژیل

سندرم Alagille یک اختلال ژنتیکی نادر است که می تواند بر ارگان های مختلف بدن شامل کبد ، قلب ، چشم و کلیه اثر بگذارد . نشانه های خاص و شدت سندرم آلاژیل می تواند از یک شخص به شخص دیگر حتی در یک خانواده متفاوت باشد . بعضی از افراد ممکن است فرم های خفیف اختلال داشته باشند، در حالی که برخی ممکن است فرم های جدیدتری داشته باشند .

نشانه های رایج که اغلب طی سه ماه اول زندگی به وجود می آیند عبارتند از انسداد جريان صفرا از کبد (کلستاز)، زرد شدن پوست ، کاهش وزن و اختلال رشد، خارش شدید و مدفوع کمرنگ . همراه کافه پزشکی باشید

بیماری کاناوان ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

بیماری کاناوان

بیماری Canavan یک بیماری ارثی است که موجب آسیب های پیشرونده به سلول های عصبی مغز می شود . این بیماری در دسته یکی از گروه های اختلالات ژنتیکی به نام لکوسیستروفی ها شناخته می شود . لکوسیستروفی رشد یا نگهداری غلاف میلین ( پوشش چربی که الیاف عصبی را احاطه می کند ) را متوقف می کند . بیماری Canavan ناشی از جهش در ژن ASPA است و در یک مدل اتوزومی مغلوب به ارث برده می شود . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم حذف کروموزوم ۱p36 ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندروم حذف کروموزوم 1p36

سندرم حذف کروموزوم ۱p36 یک اختلال کروموزومی است که به طور معمول باعث ناتوانی فکری شدید می شود. بیشتر افراد آسیب دیده توانایی صحبت کردن ندارند و فقط چند کلمه صحبت می کنند. آنها ممکن است تظاهرات خشمگین داشته باشند ، خود را گاز بگیرند یا مشکلات رفتاری دیگر را نشان دهند. بیشتر افراد مبتلا به اختلالات ساختاری مغز هستند و تشنج در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این اختلال وجود دارد. افراد مبتلا معمولا دارای ضعف عضلانی (hypotonia) و مشکلات بلع (دیسفاژی) هستند.همراه کافه پزشکی باشید

سندروم تریچر کالینز ؛ علائم ، تشخیص و درمان آن | کافه پزشکی

سندروم تریچر کالینز

سندرم Treacher Collins یک بیماری نادر ناشی از جهش ژنتیکی است که بر روی استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد و باعث اختلالات در سر، صورت و گوش می شود. نامهای دیگر این سندرم عبارتند از: دیستوستیز مینیبولوفاسالی، سندرم ترهار کالینز-فرانچشکتی، سندرم فرانچشکتی-زوالن-کلاین و دیسپلازی زیگواوروماندیبولار.

شیوع سندرم TCS حدود ۱ در ۵۰ هزار تولد است . در این مقاله ما علائم ، علل و درمان های موجود برای TCS را بررسی می کنیم . همراه کافه پزشکی باشید

اطلاعات دارویی : ریزاتریپتان Rizatriptan | کافه پزشکی

ریزاتریپتان

ریزاتریپتان یک دارو برای درمان سردرد است که باعث باریک شدن عروق مغز و کاهش موادی در مغز می شود که عامل سردرد، تهوع، حساسیت به نور و صدا و دیگر علائم میگرن هستند.

ریزاتریپتان برای درمان سردرد میگرنی که قبلا شروع شده است به کار می رود و برای پیشگیری از سردرد یا کاهش دفعات حمله سردرد به کار نمی رود. همراه کافه پزشکی باشید

نزدیک بینی ؛ علل ، علائم و درمان آن | کافه پزشکی

نزدیک بینی

نزدیک بینی (myopia) یا Nearsightedness ، رایج ترین علامت انکساری چشم است و در سال های اخیر شایع تر شده است. مطالعه اخیر موسسه ملی چشم (NEI) نشان می دهد که شیوع نزدیک بینی ، از ۲۵ درصد جمعیت ایالات متحده (سنین ۱۲ تا ۵۴) در ۱۹۷۱ تا ۱۹۷۲ به ۴۱٫۶ درصد در سال ۱۹۹۹-۲۰۰۴ افزایش یافته است.

اگر چه دلیلی دقیق برای این افزایش در کوتاه مدت در میان آمریکایی ها ناشناخته است، بسیاری از چشم پزشکان احساس می کنند که این مسئله با خستگی چشم ناشی از استفاده از کامپیوتر و دیگر دیوایس ها افزایش یافته است، همراه با استعداد ژنتیکی برای نزدیک بینی. همراه کافه پزشکی باشید

سندروم آنجلمن ؛ علائم ، علل و درمان آن | کافه پزشکی

سندروم آنجلمن

سندرم Angelman یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.

تاخیر در رشد ، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج اغلب بین سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود. درمان بر مدیریت مشکلات پزشکی و رشد این افراد تمرکز دارد. همراه کافه پزشکی باشید

نوروفیبروماتوز ؛ علائم ، تشخیص و درمان آن | کافه پزشکی

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز ، اختلال ژنتیکی سیستم عصبی است . به طور عمده، این اختلال بر رشد و توسعه سلول های عصبی تاثیر می گذارد. اختلال به عنوان نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) و نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) شناخته می شوند. NF1 شایع ترین نوع نوروفیبروماتوز است. Schwannomatosis به تازگی به عنوان یک نوع سوم و نادر نوروفیبروماتوز شناخته شده است، اما اطلاعات کمی در مورد آن پیدا شده است . همراه کافه پزشکی باشید