سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی متغیر است که با رشد آهسته بعد از تولد، سر کوچک (میکروسفالی)، عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و نقایصی شامل ویژگی های خاص صورت، نقص های قلبی و نقایص انگشتان پا هستند . شدت SLOS افراد مبتلا، حتی در یک خانواده متفاوت است، و برخی از آنها توسعه نرمال و تنها نقص های کاذب جزئی دارند. SLOS ناشی از کمبود آنزیم ۷-دهیدروکلسترول رداکتاز است که منجر به اختلال در متابولیسم کلسترول می شود. SLOS به عنوان یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود . همراه کافه پزشکی باشید
ـی شـکــ پـز فــه کـا