• آ
  • ا
  • ب
  • پ
  • ت
  • ج
  • چ
  • ر
  • ز
  • ژ
  • د
  • ط
  • ف
  • ق
  • گ
  • ک
  • ع
  • غ
  • م
  • هـ

سندرم اسمیت لملی اوپیتز ؛ علائم ، تشخیص و درمان | کافه پزشکی

سندرم اسمیت لملی اوپیتز

سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی متغیر است که با رشد آهسته بعد از تولد، سر کوچک (میکروسفالی)، عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و نقایصی شامل ویژگی های خاص صورت، نقص های قلبی و نقایص انگشتان پا هستند . شدت SLOS افراد مبتلا، حتی در یک خانواده متفاوت است، و برخی از آنها توسعه نرمال و تنها نقص های کاذب جزئی دارند. SLOS ناشی از کمبود آنزیم ۷-دهیدروکلسترول رداکتاز است که منجر به اختلال در متابولیسم کلسترول می شود. SLOS به عنوان یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود . همراه کافه پزشکی باشید